Врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дистрофические состояния (spina bifida), которые связаны с незакрытием медуллярной трубки. Обычно это дефекты задних отделов позвоночника в виде аплазии дужек и остистых островков. Названные пороки встречаются в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом. Количество пораженных позвонков различное. В области дефекта спинной модг обычно деформирован, лежит открыто или располагается непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто сращен. Частоты пороков этой группы, так же как и анэнцефалии, колеблются в широких пределах/

В зависимости от характера нарушения спинного мозга и повреждения мезенхиальиых тканей в области дефекта различают несколько типов таких пороков. Кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystica). В области расщелины имеется менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мяг кой мозговой оболочкой, а содержимым является спинномозговая жидкость. Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. В куполообразной части грыжевого мешка твердой мозговой оболочки обычно нет. Если и грыжевом мешке находится спинной мозг, такой порок называют менингомиелоцеле. Иногда участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, представляет кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости – менингомиелоцистоцеле. Стенка грыжевого мешка в таких случаях может быть представлена кожей, мягкой мозговой оболочкой и истонченной дорсальной частью расширенного спинного мозга. Прн наличии крупных мешковидных грыж может отмечаться разрыв их стенки с подтеканием спинномозговой жидкости и последующим развитием менингита

Полный рахисхиз – расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевндного выпячивания при этом пороке нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Тела позвонков вентральной части расщелины могут срастаться и образовывать костный выступ. Нередко прн атом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же ннионцефалнен.

Скрытая расщелина позвоночника. Грыжевидиого выпячивания нет, а дефект закрыт неизмененными мышцами и кожей. Скрытые формы локализуются в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Такие аномалии чаше выявляются случайно при рентгенологическом исследовании. Скрытые формы обнаруживают у 14,3% матерен, у 6,1% отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами рахисхша. Внешним проявлением скрытых форм рахисхиза может быть наличие в области дефекта гипертрихоза, ангиом, липом и западенин кожи, которые иногда представляют собой врожденные синусы – дермальный или пилонидальный. Дермальный синус это узкий ход диаметром 1-2 мм. идущий от поверхности тела между позвонками к позвоночному каналу. Он иногда проникает через твердую мозговую оболочку. Внутренняя поверхность такого синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Пилонидальный синус обычно расположен в мягких тканях крестцовой области н редко проникает в позвоночный канал. Диаметр его несколько больше дермальиого синуса и также имеет эпителиальную выстилку.

Передняя спинномозговая грыжа (spina bifida anterior) встречается крайне редко и представляет собой дефект развития тел позвонков.

Диастематомиелия – разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкойКрайне редкий порок. Патогенез его не изучен.

Дизрафии и другие тяжелые повреждения спинного мозга сопровождаются нарушением деятельности анального и уретрального сфинктеров, появлением трофических расстройств нижних конечностей. При тяжелых формах спинномозговых грыж отмечаются гипоплазия мышц нижних конечностей и косолапость.

Рнск для сибсов в спорадических случаях составляет 3-4%. В случаях рождения двух детей с аналогичным пороком или наличия аналогичного порока у одного из родителей риск увеличивается до 10%.

Амнелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.

Гидромиелия – водянка спинного мозга. Спинномозговой канал расширен, выстлан эпендимой и заполнен спинномозговой жидкостью. Обычно истончаются участки спинного мозга в области задних столбов, вследствие чего нейроны серого вещества при гидромиелии практически никогда не страдают. Чаще гидромиелия возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией срединной и латеральных апертур IV желудочка.

Дипломиелия – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Оба мозга лежат в одном ложе, состоящем из мягкой н твердой мозговых оболочек, местами соединяются с помощью глиальной ткани, довольно хорошо развиты и имеют все компоненты, характерные для спинного мозга. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины,

Порок Клиппеля-Фейля – сращение I шейного позвонка с затылочной костью, приводящее к сужению и деформации большого затылочного отверстия; реже сращены и деформированы все шейные позвонки. Различают два типа этого порока. При первом – число позвонков уменьшено (не больше 4), тела их слиты в сплошную костную массу. Для второго типа характерен синостоз 2-3 рядом лежащих позвонков (например, I шейного с затылочной костью, нижнего шейного позвонка с верхним грудным). Отмечается частое сочетание с другими пороками, например со спинномозговой грыжей или отхожденнем ребер от шейных позвонков. Клинические признаки: короткая шея, ограничение подвижности головы, низкая граница роста волос на шее, нередко кривошея. Иногда осложняется внутренней гидроцефалией. Смерть больного может наступить внезапно вследствие вклинения в узкое и деформированное большое затылочное отверстие продолговатого мозга. Чаще наследуется по доминантному типу.

Источник

Аномалии развития позвоночника – это врожденные изменения количества или конфигурации позвонков. В зависимости от вида и выраженности нарушений могут протекать бессимптомно либо сопровождаться изменением внешнего вида больного и неврологической симптоматикой: нарушениями чувствительности, парезами, трофическими расстройствами. Диагностируются по данным внешнего осмотра, рентгенографии, КТ и МРТ. Для оценки тяжести поражения нервной системы проводят неврологический осмотр. При компенсированных состояниях лечение консервативное, включает массаж, ЛФК, физиотерапию. При выраженных аномалиях, угрозе развития тяжелых осложнений показана хирургическая коррекция.

Общие сведения

Аномалии развития позвоночника – врожденные состояния, сопровождающиеся изменением числа или конфигурации позвонков. Выраженность клинических проявлений может существенно различаться, зависит от тяжести дефекта По наблюдениям специалистов в сфере травматологии и ортопедии, любая аномалия развития позвоночника снижает статическую устойчивость позвоночного столба и повышает вероятность развития приобретенных болезней позвоночника.

Патанатомия

Позвоночник человека состоит из шейного (7 позвонков), грудного (12 позвонков), поясничного (5 позвонков), крестцового (5 позвонков) отделов и копчика (1-3 позвонка). Между позвонками расположены упругие эластичные межпозвонковые диски, выполняющие роль амортизаторов. Позвонки имеют отростки, которые соединяются с отростками расположенных выше и ниже позвонков, образуя суставы.

В центре каждого позвонка расположено отверстие, в котором проходит покрытый оболочкой спинной мозг. При недоразвитии, изменении формы и других нарушениях нормальные соотношения между перечисленными структурами нарушаются, что ведет к сдавлению нервных тканей, ухудшению амортизационной функции дисков и перегрузке суставов. Эти нарушения обуславливают появление патологической симптоматики и провоцируют развитие других заболеваний позвоночника.

Классификация

Аномалии развития позвоночника представляют собой достаточно разнородную группу патологий, различающихся как по анатомической основе нарушений, так и по тяжести проявлений. С учетом анатомических особенностей специалисты-вертебрологи различают следующие группы пороков развития позвоночного столба:

Изменение количества позвонков: окципитализация (сращение затылочной кости и I шейного позвонка), сакрализация (сращение крестца и V поясничного позвонка), люмбализация (отделение I кресцового позвонка от крестца), слияние нескольких позвонков.
Изменение формы позвонков: полупозвонки или клиновидные позвонки (при задержке развития костных структур в передних отделах), спондилолиз (при задержке развития позвонков в задних отделах).
Недоразвитие отдельных частей позвонков: незаращение дужек и тел позвонков.

КТ ОГК. «Бабочковидный» грудной позвонок.

Симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром короткой шеи или синдром Клиппеля-Фейля заключается в конкресценции (сращении) шейных позвонков. Иногда между собой сращиваются не только шейные, но и верхние грудные позвонки. Аномалия проявляется выраженным укорочением шеи, снижением границы роста волос, ограничением движений при поворотах головы в сторону, «гордой посадкой головы» (голова слегка отклоняется кзади). В некоторых случаях у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеются выраженные кожные складки от ушей до плеч.

Синдром короткой шеи нередко сочетается с другими аномалиями развития позвоночника (шейные ребра, Spina bifida), сердечно-сосудистой и нервной системы. Неврологические симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях возможно сдавление корешков, сопровождающееся нарушением чувствительности, снижением силы рук или парезами.

Синдром шейных ребер

Как правило, протекает бессимптомно, выявляется случайно при проведении рентгенологического исследования. Иногда симптоматика, характерная для шейного ребра, появляется после перенесенной инфекции, травмы или переохлаждения. Пациентов могут беспокоить боли, слабость в мышцах рук, сопровождающиеся нарушением нормального тонуса сосудов и питания кожи (потливость, холодная, бледная, синюшная кожа).

Расщепление позвонков

Самая распространенная аномалия развития позвоночного столба. В большинстве случаев расщепление позвоночника (Spina bifida) обусловлено незаращением дужек V поясничного или I крестцового позвонка. Незаращение дужек других позвонков и расщепление тела позвонка выявляются реже.

Закрытый вариант патологии встречается чаще. Может протекать бессимптомно или сопровождаться умеренными болями в области поясницы и крестца. При развитии рубцовых изменений в области корешков появляются расстройства чувствительности и парезы по ходу иннервации сдавленного нерва. Нарушается регуляция тонуса сосудов и питание кожи, обуславливающие развитие отеков и появление язв.

Открытое расщепление наблюдается реже. Страдает 1 из 1000-1500 новорожденных. Патология относится к категории тяжелых аномалий, сопровождается другими врожденными дефектами (дисплазия спинного мозга, нарушение развития корешков и оболочек спинного мозга). Особенно неблагоприятным вариантом является порок, при котором расщепляются не только позвонки, но и спинной мозг. Через расщепление позвонка наружу выпячиваются оболочки и вещество спинного мозга.

В области спины новорожденного на уровне расщепления имеется грыжевое выпячивание, не покрытое мышцами и кожей. В состав грыжевого мешка могут входить только оболочки спинного мозга (менингоцеле) или оболочки и вещество спинного мозга (менингомиелоцеле). При тяжелых грыжах спинного мозга выявляются нарушения чувствительности, трофические расстройства, нарушения двигательных и тазовых функций.

Люмбализация и сакрализация

Сращение крестца с V поясничным позвонком и отделение I крестцового позвонка от крестца может протекать бессимптомно. При сдавлении корешков развиваются нарушения чувствительности, парезы и трофические расстройства в области иннервации.

Клиновидные позвонки

Распространенная аномалия развития позвоночника. В отличие от обычных позвонков, клиновидные позвонки (полупозвонки) состоят из полутела и полудуги с остистым отростком. Могут встречаться во всех отделах позвоночника. Являются одной из причин развития сколиоза.

Диагностика

Грубые пороки развития диагностируются сразу после рождения ребенка. Нерезко выраженные аномалии выявляются при появлении клинической симптоматики или становятся случайной находкой при обследовании по поводу других заболеваний и травм позвоночного столба. Для постановки диагноза используются следующие методики:

Объективное обследование. Врач осматривает пациента, обнаруживает признаки, характерные для тех или иных аномалий, определяет выраженность физиологических и наличие патологических изгибов, оценивает подвижность позвоночника, выявляет неврологические расстройства.
Рентгенография. Является базовым методом диагностики. Обзорные рентгенограммы выполняются в стандартных укладках и с физиологическими пробами. Для уточнения характера и выраженности патологии назначаются прицельные снимки: рентгенография шейного отдела при синдроме Клиппеля-Фейля, рентгенография поясничного отдела при расщеплении, люмбализации и сакрализации и пр.
КТ позвоночника. Производится на заключительном этапе обследования, помогает уточнить данные, полученные при проведении рентгенографии. Информативна при изучении состояния твердых структур (костей и хрящей).
МРТ позвоночника. Не является обязательным этапом обследования. Показана при подозрении на патологические изменения мягких тканей (спинного мозга, связок, позвоночных дисков).

Лечение аномалий развития позвоночника

Лечение пороков развития позвоночного столба длительное, обычно проводится в амбулаторных условиях. На начальных стадиях применяются консервативные методики, при их неэффективности или невозможности консервативной коррекции аномалий выполняются операции. Терапия тяжелых пороков производится с первых дней жизни ребенка. Лечение других патологий осуществляется по мере выявления.

Консервативная терапия

Консервативные мероприятия включают медикаментозную и немедикаментозную терапию. Решающую роль в большинстве случаев играют немедикаментозные методы лечения. Используются:

Специальный режим. Пациентам советуют спать на жесткой постели, ограничить нагрузку на позвоночник.
Ортопедические приспособления. При аномалиях шейного отдела рекомендовано ношение воротника Шанца, при других пороках – применение корсетов.
Физиотерапия. Показаны электрофорез, ультрафонофорез, лечебные грязи, иглорефлексотерапия, массаж, ЛФК.
Лекарственная терапия. В зависимости от вида аномалии и клинической симптоматики могут назначаться НПВС, анальгетики, хондропротекторы, спазмолитики и другие средства.

Хирургическое лечение

Интенсивный корешковый синдром, не поддающийся консервативной терапии, является показанием для хирургического вмешательства – ламинэктомии или фасетэктомии. При шейных ребрах проводится резекция добавочной кости, при других патологиях выполняются различные операции на позвоночнике. При грыжах спинного мозга (spina bifida aperta) лечение только оперативное. В последние годы наряду с традиционными вмешательствами, выполняемыми после рождения ребенка, для коррекции этой патологии осуществляются внутриутробные операции.

Прогноз

Прогноз определяется видом аномалии, своевременностью и адекватностью лечения. При большинстве нерезко выраженных нарушений развития исход благоприятный, однако существует повышенная вероятность возникновения раннего остеохондроза, корешкового синдрома и других вторичных патологий. При грубых пороках возможна инвалидность.

Профилактика

Первичная профилактика предусматривает исключение вредных влияний на плод в период беременности. Вторичные превентивные мероприятия включают регулярное врачебное наблюдение за больными с аномалиями позвоночника. Пациенты с такой патологией должны соблюдать установленный режим, избегать перегрузок, заниматься лечебной физкультурой для укрепления мышц спины.

Источник

Наиболее частыми врожденными пороками спинного мозга являются дизрафические состояния, которые связаны с не закрытием нервной трубки в той или иной части ее хвостового отдела. Обычно эти дефекты касаются задних отделов позвоночника, когда дужки и остистые отростки позвонков отсутствуют. Незакрытие позвоночного канала встречается в любом отделе позвоночника, чаще в поясничном и крестцовом, и захватывать различное количество позвонков. В области дефекта спинной мозг обычно деформирован и оказывается открытым или расположенным непосредственно под мягкими тканями (мышцами, кожей), с которыми часто срастается. Частота пороков этой группы составляет в среднем 1:1000 рождений, ТТП – до 4-й недели внутриутробного развития.

1. Кистозная расщелина позвоночника (спинномозговая грыжа) – в области расщелины имеется грыжевой мешок разных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой (менингоцеле). Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с прилежащими тканями. Куполообразная часть грыжевого мешка иногда напоминает вартонов студень пуповины. Если в грыжевом мешке находится спинной мозг, то такой порок называется менингомиелоцеле. В ряде случаев участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, сам по себе напоминает кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости (менингомиелоцистоцеле).

В случае больших спинномозговых грыж стенка их легко повреждается.

Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга располагается тонкий фиброзный тяж. Амиелия обычно сочетается с анэнцефалией.
Сирингомиелия – наличие в толще вещества спинного мозга полостей различного размера. Полости обычно располагаются в шейном отделе спинного мозга и имеют склонность к увеличению, в результате чего могут разрушаться передние, боковые и задние рога. Заболевание проявляется в возрасте 20-40 лет, но может обнаруживаться и у детей.
Синдром Денди-Уокера – врожденный порок, характеризующийся триадой: внутренней гидроцефалией, гипоплазией мозжечка, кистозным расширением IV желудочка. Причиной возникновения данного порока является облитерация отверстий Монро, Лушки, Мажанди, а также сильвиева водопровода.
Синдром Арнольда-Киари – представляет собой вклинение продолговатого мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие в результате наличия спинно-мозговой грыжи в поясничной области. Порок возникает и развивается в течение всего внутриутробного периода развития. До 3-х мес размеры позвоночного канала и спинного мозга совпадают, в последующем позвоночник развивается быстрее спинного мозга. При этом фиксированный в области спинно-мозговой грыжи спинной мозг тянет в большое затылочное отверстие продолговатый мозг и мозжечок.

4. Врожденные пороки и аномалии развития сенсорных систем.

Врожденные пороки глаз не являются редкой патологией, среди заболеваний глаз они составляют 2,3%, а среди причин слепоты – 14%. Различают пороки развития век, конъюнктивы, склеры, роговицы, сосудистого тракта, сетчатки, стекловидного тела, хрусталика, зрительного нерва, а также пороки развития глаз в целом.

Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Различают истинную и ложную анофтальмию. Истинная анофтальмия является крайне редким пороком, при котором отсутствуют глазной зачаток, канал зрительного нерва и зрительные пути. При ложной анофтальмии глаз в орбите отсутствует, но рудименты его определяются в глазнице.
Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока. Порок чаще двусторонний, тип наследования аутосомно-доминантный или атосомно-рецессивный; может быть следствием воздействия различных тератогенных факторов. Чаще всего микрофтальмия сопровождается множественными аномалиями развития оболочек глаза: коломбой радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, пороками развития хрусталика, зрительного нерва.
Циклопия – наличие единственного или «удвоенного» глаза, то есть слившихся воедино двух глаз (синофтальмия) в одной орбите, расположенной по средней линии. Обычно сопровождается различными пороками развития структуры глаза. Зрительный нерв может отсутствовать. Сочетается с тяжелыми пороками развития центральной нервной системы, лица, конечностей.
Врожденная катаракта, или помутнение хрусталика – наиболее частый порок развития. Является одной из самых частых причин врожденной слепоты. Часто встречается при рубеолярной эмбриопатии.

5. Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, мешающая свободному поднятию век. Встречается часто (48:1000 рождений), сочетается с птозом и другими пороками глаз. Изолированный эпикант наследуется аутосомно-доминантно.

Врожденный птоз – опущение века, может быть одно- и двусторонним. У мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Различают полный и неполный птоз. Причиной возникновения является полное или частичное нарушение функции мышцы, поднимающей верхнее веко. Изолированный птоз наследуется по доминантному типу.
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. Порок сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушенного гребня. Может встречаться в виде изолированного порока и, что значительно чаще, как составной компонент хромосомных и генных синдромов. Частота аринэнцефалии 1:2500 родившихся, риск повторного рождения ребенка с изолированным пороком не превышает 2%.

Лекция 6. Врожденные пороки развития опорно-двигательного аппарата.

Врожденные системные пороки.
Локальные дефекты развития конечностей.
Локальные дефекты развития туловища.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник