Спондилит позвоночника история болезни
Скачать бесплатно историю болезни по внутренним болезням (терапии):
«Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст., ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3»
Паспортная часть
ФИО: ______________
Пол: мужской
Дата рождения: 07.09.1973 г.
Адрес: ______________________
Работа: Локомотивное депо, слесарь.
Поступил: 31.10.2012 г в 12 00
Диагноз при направлении: Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,
ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3.
Диагноз предварительный: Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,
ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3.
Клинический диагноз: Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,
ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3.
ЖАЛОБЫ
Жалобы при поступлении:
На боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике, а также беспокоят головные боли.
На момент курации: жалобы на ограничение объема движений в позвоночнике.
Расспрос по системам органов:
Система органов дыхания
Жалоб со стороны органов дыхания не предъявляет. Боли в грудной клетке нет. Одышку, кашель, отделение мокроты не отмечает.
Сердечнососудистая система
Болей в области сердца не отмечает. Одышки, перебоев в работе сердца нет. Отеков нет. АД 150/ 90 мм.рт.ст.
Система органов пищеварения.
Аппетит, насыщаемость обычные. Тошноты, рвоты, боли в животе нет. Стул обычный, регулярный.
Система органов мочевыделения
Мочеиспускание свободное, безболезненное, 4-5 раз в сутки. Моча светло-жёлтого цвета, прозрачная. Симптом Пастернацкого отрицательный.
Опорно-двигательная система
Жалобы на боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике. Больной принимает «позу просителя», анкилоз в шейном и грудном отделах позвоночника.
Эндокринная система
Вес: 72 кг, рост: 176 см. Развитие по мужскому типу обычное, волосяной покров умеренный.
Нервная система, органы чувств
Сознание ясное, сон нормальный. Слух в норме, зрение в норме.
Лихорадка
Температура тела в норме (36,6)
ANAMNESIS MORBI
Больным себя считает около 10 лет, когда впервые появились боли в шейно-грудном отделе позвоночника, после присоединились боли в крестцово-поясничном отделе позвоночника. Обратился в поликлинику по месту жительства, где после обследования был выставлен диагноз болезнь Бехтерева. Лечился неоднократно как амбулаторно, так и стационарно. Последнее ухудшение состояния отмечает 1 месяца назад. Принимает сульфасалазин, НПВС, мидокалм. Обратился в поликлинику в связи с усилением болей в позвоночнике. После обследования направлен на лечение в ревматологическое отделение ВОКБ 31.10.12г.
ANAMNESIS VITAE
Родился первым ребенком в семье. Рос и развивался в соответствии с возрастом.. Из перенесенных заболеваний отмечает простудные заболевания. Женат, имеет двоих детей. Туберкулез, вирусный гепатит, онкологические и венерические заболевания отрицает. Контакта с инфицированными больными и больными туберкулезом не было. Переливания крови и кровезаменителей не было. Алкоголизма и психических заболеваний в семье и среди близких родственников не было. Спиртные напитки не употребляет, не курит. Аллергоанамнез не отягощен. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные
STATUS PRAESENS
Общее состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Положение активное. Выражение лица спокойное. Рост – 176см. Масса – 72 кг. Телосложение по нормостеническому типу. Конфигурация позвоночника изменена, ярко выраженный кифоз. Больной принимает «позу просителя», анкилоз в шейном и грудном отделах позвоночника. Объемы движений в позвоночнике ограничены. Надключичные и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковые с обеих сторон. Межреберные промежутки сужены, ход рёбер – косой. Температура тела 36,8. Кожные покровы естественной окраски, чистые, слегка влажные, эластичные. Тургор сохранен. Ногти обычной формы без трофических изменений. Подкожно-жировая клетчатка распределена равномерно, отеков нет. Толщина подкожно-жировой складки на животе – 2 см. Лимфатические узлы: затылочные, околоушные, подбородочные, шейные, над- и подключичные, паховые, подколенные не пальпируются. Щитовидная железа: пальпируется перешеек, доли не пальпируются.
Система органов дыхания
Нос прямой, дыхание через нос свободное, отделяемого нет. Грудная клетка кифосколиотической формы. Тип дыхания брюшной. ЧД – 18раз/мин. Грудная клетка при пальпации болезненна, не эластична. Голосовое дрожание приглушено с обеих сторон. Дыхание поверхностное. При сравнительной перкуссии слышен ясный легочный звук во всех участках грудной клетки.
Топографическая перкуссия:
Нижняя граница легких:
ЛИНИИ ПРАВОЕ ЛЕГКОЕ ЛЕВОЕ ЛЕГКОЕ
L. PARASTERNALIS V МЕЖРЕБЕРЬЕ
L. MEDIACLAVICULARIS НИЖНИЙ КРАЙ
VI РЕБРА
L. AXILARIS VENTRALIS НИЖНИЙ КРАЙ
VII РЕБРА НИЖНИЙ КРАЙ VII РЕБРА
L. AXILARIS MEDIA НИЖНИЙ КРАЙ
VIII РЕБРА НИЖНИЙ КРАЙ VIII РЕБРА
L. AXILARIS DORSALIS НИЖНИЙ КРАЙ
IX РЕБРА НИЖНИЙ КРАЙ IX РЕБРА
L. SCAPULARIS НИЖНИЙ КРАЙ
X РЕБРА НИЖНИЙ КРАЙ
X РЕБРА
L. PARAVERTEBRALIS НА УРОВНЕ ОСТИСТОГО ОТРОСТКА XI ГРУДНОГО ПОЗВОНКА
Верхняя граница легких:
Высота стояния верхушек легких спереди справа 3 см., слева – 4 см., сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка. Ширина полей Кренига справа 3,5 см., слева – 4 см.
Активная подвижность нижних краев легких:
Линии ПРАВОЕ ЛЕГКОЕ (СМ.) ЛЕВОЕ ЛЕГКОЕ (СМ.)
L. MEDIACLAVICULARIS 4,5
L. AXILARIS MEDIA 8 7
L. SCAPULARIS 5 5
Аускультация легких
Везикулярное дыхание на симметричных участках не изменено. Бронхиальное дыхание не выслушивается. Добавочные дыхательные шумы отсутствуют.
Бронхофония на симметричных участках грудной клетки определяется одинаково.
Органы кровообращения
Осмотр области сердца и сосудов. Выпячивания грудной клетки в области сердца (сердечный горб) нет. Сердечный толчок отсутствует. Надчревной пульсации нет. Пульсация сосудов шеи и других зон отсутствует. Пальпация области сердца и сосудов.
При пальпации: верхушечный толчок определяется в V межреберье на 0,5 см кнаружи от левой среднеключичной линии, средней высоты, площадь около 1,5 см, резистентный. Сердечный горб, сердечный толчок, зоны гиперестезии, с-м ”кошачьего мурлыканья” не определяются.
Пульс – одинаковый на обеих руках, ритмичный, частота 100 ударов в мин, удовлетворительного наполнения, напряжения, артериальная стенка упругая. Дефицита пульса нет.
Пальпация пульса на сонных и бедренных артериях, a.tibialis post., a.dorzalis ped. ритмичный.
Перкуссия сердца и сосудистого пучка
Границы относительной тупости сердца:
Правая Левая Верхняя
На 1 см кнаружи от правого края грудины в 4 межреберье На 0,5 см кнаружи от левой средне-ключичной линии в 5 межреберье Верхний край 3 ребра слева на уровне окологрудинной линии
Поперечник относительной тупости сердца: справа в 4 межреберье – 4 см, слева в 5 межреберье – 9,5 см, в целом 13,5 см
Граница абсолютной тупости сердца:
Правая Левая Верхняя
Левый край грудины на уровне IV межреберья В V межреберье на 2 см кнутри от левой срединно-ключичной линии Нижний край 4 ребра слева по окологрудинной линии
Границы сосудистого пучка:
Правая: 2-е межреберье, правый край грудины.
Левая: 2-е межреберье, левый край грудины.
Поперечник сосудистого пучка 5,5 см
Аускультация сердца и сосудов
Ритм сердца: ритмичный, тоны сердца приглушены, изменения тонов нет, наличие добавочных тонов отсутствует, шумы сердца отсутствуют.
Аускультация крупных сосудов: при аускультации сонной и бедренной артерии, яремной вены шум отсутствует.
Измерение артериального давления: 150/90 мм.рт.ст.
Органы пищеварения
Аппетит не снижен. Слизистая рта розовой окраски, без повреждений, блестящая. Язык розовый, влажный. Десны, мягкое и твердое небо розового цвета, влажные, без налетов, трещин, язв. Живот округлой формы, не увеличен, участвует в акте дыхания. Перистальтики желудка и кишечника не видно, венозные коллатерали на передней брюшной стенке отсутствуют. При поверхностной пальпации живот безболезненный, мягкий, напряжения мышц передней брюшной стенки не отмечается; опухолей, грыж, расхождений прямых мышц живота нет. Глубокая пальпация безболезненна.
Перкуссия печени
Верхняя граница печени по l. parasternalis dextra – верхний край VI ребра, по l. medioclavicularis dextra – нижний край VI ребра, по l. axillaries ventralis –VII ребро.
Нижняя граница печени: по l. axillaries ventralis – по нижнему краю Х ребра, по l. medioclavicularis dextra – нижний край реберной дуги, по l. parasternalis dextra – на 1,5 см ниже реберной дуги, по l. medianus – на границе верхней и средней трети линии, соединяющей мечевидный отросток и пупок, по l. parasternalis sinister – по нижнему краю левой реберной дуги.
Размеры печени по Курлову: вертикальный по l. medioclavicularis dextra 10 см; вертикальный по l. mediana 8 см; косой – 7 см.
Пальпация печени
При пальпации нижний край печени не выступает из-под края реберной дуги, гладкий, плотно-эластичный, безболезненный.
Перкуссия селезенки
При перкуссии поперечник – 5 см., длинник – 8 см.
Пальпация селезенки: не пальпируется.
Свободная жидкость в брюшной полости отсутствует.
Стул ежедневный, оформленный, без патологических примесей.
Органы мочеотделения
Припухлостей, красноты в области проекции почек нет. Мочеиспускание свободное, безболезненное; цвет мочи соломенно-желтый, мутный. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Отёков почечного происхождения не отмечается. Пальпация мочеточниковых точек безболезненна.
Эндокринная система
Экзофтальм отсутствует. Тремор не наблюдается. Тетании нет. Синдромы поражения гипофиза не наблюдаются.
Нервная система
Сознание ясное. Сон спокойный, нормальной длительности (8-9часов). Чувствительность кожи, зрение, слух, вкус, обоняние и функции вестибулярного аппарата без нарушений. Патологические рефлексы отсутствуют. Менингеальные симптомы отсутствуют.
План обследования:
1.ОАК
2.ОАМ
3.БАК (глюкоза, мочевина, о.белок, о.билирубин, пр.билирубин , СРП, мочевина, холестерин).
4.Иммунологический анализ (циркулирующие иммунные комплексы).
5.Rtg-крестцово-подвздошных сочленений, шейно-грудного отдела позвоночника.
6.ЭКГ.
7. РВГ ног.
Результаты лабораторно- инструментальных методов обследования:
ОАК:
Показатели 28.09.2012 норма
Эритроциты 3,86 *10/л 4,0 – 5,0*10 /л
Гемоглобин 130г/л 130 – 160г/л
Цветной показатель 0,9 0,85 – 1,05
Лейкоциты 7,3*10/л 4,0-9,0 /л
Палочкоядерн. 1% 2 – 4%
Сегментоядерные. 41% 40 – 70%
Лимфоциты 42% 19-37%
Моноциты 3% 2 – 8%
Базофилы 3% 0-1%
Эозинофилы 1% 1-5%
Тромбоциты 298*10/л 180 – 320*10 /л
СОЭ 50мм/ч 1 -15мм/ч
Заключение: Увеличено процентное содержание лимфоцитов(42%), базофилов(3%), повышена СОЭ(50 мм/ч)..
ОАМ:
Показатели 28.09.12 норма
Цвет светло-желтая светло-желтая
Плотность 1020 1004 – 1024
клетки эпителия 1-3 в п/з 0-3 в п/з
Лейкоциты 1-2 в п/з до 4 в п/з
Эритроциты Отсутствуют 0-1 в п/з
Реакция кислая нейтр-слабокислая
Белок Отсутствуют до 0,033%
Заключение: в пределах нормы.
Биохимический анализ крови:
31.10.12г.
общий белок 70г/л норма: 65г/л
глюкоза 5,4 норма: 3,7-6,1ммоль/л
мочевина 4,4 норма: 3,8-7,3мкмоль/л
общий билирубин 11,6 норма: 8,5-20,5мкмоль/л
прямой билирубин 2,3 норма 2,1-5,1мкмоль/л
АлАТ 35Е/л норма: 8-56Е/л
АсАт 32Е/л норма: 5-40Е/л
СРП 70 мг/л норма:0-5 мг/л
Холестерин 3,4 ммоль/л норма:2,99 – 5,3 ммоль/л
Заключение СРП(70 мг/л) резко положительный.
Иммунологические анализ:
01.11.12 г.
ЦИК в сыворотке крови 159 Ед. норма: 30-90 Ед.
Заключение: Повышено содержание ЦИК в сыворотке крови.
Rtg суставов
01.11.12 г.
Заключение:Rtg картина анкилозирующего спондилита шейного и грудного отдела позвоночника. Rtg картина двухстороннего коксартроза бедренных суставов II степени.
РВГ нижних конечностей 02.11.12г.:
Заключение: Пульсовое кровенаполнение умеренно снижено с обеих сторон.
ЭКГ 31.10.12г.:
Синусовая тахикардия 100 в минут , ЭОС влево, неполная блокада ЛНПГ.
КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ
Обоснование диагноза:
На основании жалоб больного на боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике, анамнеза заболевания (считает себя больным 10 лет, последнее ухудшение 1 месяца назад), данных объективного (конфигурация позвоночника изменена, ярко выраженный кифоз. Больной принимает «позу просителя», анкилоз в шейном и грудном отделах позвоночника. Объемы движений в позвоночнике ограничены. Надключичные и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковые с обеих сторон. Межреберные промежутки сужены, ход рёбер – косой) и лабораторно-инструментальных (повышенная СОЭ(50мм/ч), наличие СРП (70мг/л), ЦИК (159Ед), в крови, Rtg картина анкилозирующего спондилита шейного и грудного отдела позвоночника. Rtg картина двухстороннего коксартроза бедренных суставов II степени. методов обследования можно поставить диагноз: Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,
ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3.
Дифференциальная диагностика:
симптом Ревматоидный артрит болезнь Бехтерева Подагра
температура Повышенная в период обострения В пределах нормы Высокая при остром течении
Выраженность суставных болей Значительная Ноющие боли Интенсивная боль
Характер поражения суставов Симметричное поражение преимущественно мелких суставов Поражение преимущественно суставов позвоночника Более частое поражение одного сустава
Воспалительные изменения в суставах Стойкие – присутствуют
Нарушение функции суставов Выражено, прогрессирует с развитием болезни Прогрессируют с развитием заболевания Прогрессируют с развитием заболевания
Поражение сердца Непостоянно Типично Отсутствует
СОЭ Ускоренная Ускоренная ускорена
гипергаммаглобулинемия Выражена умеренно выражено присутствует
С-реактивный белок Определяется во всех стадиях болезни Определяется во всех стадиях болезни Не определяется
Ревматоидный фактор Повышены у большинства больных – –
Лечение и его обоснование
Режим Палатный
Стол Б
Медикаментозная терапия:
1.Сульфазолин – 0,5 по 2 таб. 2 раза в день
2.Найсулид – 0,2г 2 раза в день
3. Омепразол 20 мг 2 раза в день до завтрака
4. Эналаприл 5 мг по 1 таб. 2 раза в день
5.Эмоксипин- 3% 5 мл в разведении на 200 мл 0,9% NaCl внутривенно капельно
6.Мидокалм 150 мг по 0.5 таб. 2 раза в день
7. Индапафон 2,5 мг по 1 таб. утром
5.Физиолечение: Э/форез, ультрафонофорез с гидрокортизоном, массаж позвоночника.
Дневники наблюдения
31.10.12г. Состояние удовлетворительное, жалобы на боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике. Дыхание везикулярное, хрипов, шума трения плевры нет.ЧД-18 в 1 минуту. Тоны сердца ритмичные, приглушены. АД – 140/90 мм.рт.ст.; пульс- 96 удара/мин. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Стул, диурез в норме. Лечение продолжить.
01.11.12г. Состояние удовлетворительное, боли в области позвоночника уменьшились, жалобы на ограничение объема движений в позвоночнике. Дыхание везикулярное, хрипов, шума трения плевры нет.ЧД-18 в 1 минуту. Тоны сердца ритмичные, приглушены. АД – 120/80 мм.рт.ст.; пульс- 96 удара/мин. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Стул, диурез в норме. Лечение продолжить.
Эпикриз
Больной __________________, 1973 года рождения, был госпитализирован в ревматологическое отделение _____________ с диагнозом: « Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3». При поступлении предъявлял жалобы на боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике. На основании жалоб больного на боли в области позвоночника, на ограничение объема движений в позвоночнике, из анамнеза заболевания (считает себя больным 10 лет, последнее ухудшение 1 месяца назад), данных объективного (конфигурация позвоночника изменена, ярко выраженный кифоз. Больной принимает «позу просителя», анкилоз в шейном и грудном отделах позвоночника. Объемы движений в позвоночнике ограничены. Надключичные и подключичные ямки умеренно выражены, одинаковые с обеих сторон. Межреберные промежутки сужены, ход рёбер – косой) и лабораторно-инструментальных (повышенная СОЭ(50мм/ч), наличие СРП (70мг/л), ЦИК (159Ед), в крови, Rtg картина анкилозирующего спондилита шейного и грудного отдела позвоночника. Rtg картина двухстороннего коксартроза бедренных суставов II степени. методов обследования можно поставить диагноз: Анкилозирующий спондилит, центральная форма, медленно прогрессирующее течение, IV стадия, активность III ст.,
ФН II. Артериальная гипертензия II риск 3.
Было назначено лечение: Сульфазолин – 0,5 по 2 таб. 2 раза в день, Найсулид – 0,2г 2 раза в день, Омепразол 20 мг 2 раза в день до завтрака, Эналаприл 5 мг по 1 таб. 2 раза в день, Эмоксипин- 3% 5 мл в разведении на 200 мл 0,9% NaCl внутривенно капельно, Мидокалм 150 мг по 0.5 таб. 2 раза в день, Индапафон 2,5 мг по 1 таб. утром, Физиолечение: Э/форез, ультрафонофорез с гидрокортизоном, массаж позвоночника. На момент последней курации отмечает улучшение самочувствия, уменьшение болей. Продолжает консервативное лечение в ревматологическом отделении ВОКБ.
Прогноз
Прогноз в отношении заболевания относительно благоприятный, так как болезнь Бехтерева имеет хроническое прогрессирующее течение.
Прогноз в отношении жизни – благоприятный, так как не угрожают жизненно важные осложнения.
Источник
Анкилозирующий спондилит (АС) – хроническое воспалительное заболевание позвоночника (спондилит) и крестцово-подвздошных суставов (сакроилеит), а также периферических суставов (артрит), энтезисов (энтезит), в ряде случаев глаз (увеит) и корня аорты (аортит), которым заболевают, как правило, до 40 лет и при котором более чем в 90% случаев выявляется генетический маркер HLA-B27 [1,7].
Рисунок 1. Анкилозированный позвоночник.
История
Анатомические и клинические описания пациентов с АС датируются XVI веком. Первое описание этого заболевания в литературе относится к 1559 г., когда итальянский анатом и хирург Р. Коломбо описал в своей книге два скелета с характерными для АС изменениями. Недавно было опубликовано сообщение, что три фараона XVIII и XIX династий Древнего Египта (Аменхотеп II, Рамзес II и сын последнего Меренптах) также имели рентгенологически подтвержденный АС . Вероятно, наиболее старый задокументированный семейный случай болезни относится к семье Медичи (XV–XVI в. н. э.), правившей во Флоренции. АС был обнаружен у двух представителей этого рода после вскрытия семейного склепа и сопоставления патологоанатомических находок с описанием их заболевания современниками . Первыми качественными описаниями АС считаются сообщения русского невролога В.М. Бехтерева в 1893 г., немецкого врача А. Штрюмпеля в 1897 г., французского врача П. Мари в 1898 г. Поэтому АС называют болезнью Бехтерева и болезнью Мари-Штрюмпелля.
Рисунок 2. Буклет американского врача Д. Теккера. Он описал клинический случай больного Леонарда Траска с деформацией позвоночника, клинической картиной, сходной с АС. В 1833 году, Траск упал с лошади, что усугубило состояние и привело к тяжелой деформации.
Ш.Ф. Эрдес приводит следующие названия, которые носил АС в течение своей истории:
- болезнь Бехтерева;
- анкилозирующий спондилит;
- анкилозирующий спондилоартрит;
- болезнь Мари-Штрюмпеля;
- болезнь Штрюмпелля-Бехтерева-Мари;
- chronic ankylosing inflammation of the vertebral column (Strümpell, 1897);
- pelvospondylitisossificans (Romanus,1951);
- rheumatoid ossifying pelvispondylitis;
- rheumatoid spondylitis (ARA 1941);
- bamboo spine;
- poker back;
- spondylitis ankylopoetica (Fraenlel, 1904);
- spondylitis deformans (Goldwaite, 1899);
- atrophic spondylitis;
- spondylarthritis ankylopoetica;
- ankylosing spondyloarthritis;
- atrophic ligamentous spondylitis;
- ossifying ligamentous spondylitis (Knaggs, 1924);
- rhizomelic spondylosis (Marie, 1898);
- spondylitis rhizomelique;
- syndesmophite ossificante (Simmonds, 1931);
- ankylosing spondylitis (Tichy, 1961; ARA,1963) .
Ныне существующая концепция АС связана с развитием рентгенографии. В 1930-х годах Кребс, немецкий радиолог, изучил относительно большое количество пациентов с АС и описал, что рентгенографически сакроилеит присутствует почти у всех этих пациентов и возникает на ранних стадиях заболевания. Эти данные впоследствии были подтверждены Форестье во Франции и Скоттом в Англии и легли в основу центральной роли радиографического сакроилеита в критериях AС. В 70-х Молл и Райт создали концепцию группы взаимосвязанных заболеваний (так называемых серонегативных спондилоартритов), куда вошли: АС, псориатический артрит, реактивный артрит, артрит, ассоциированный с болезнью Крона, болезнью Уиппла, болезнью Бехчета . Для этих заболеваний типичен отрицательный ревматоидный фактор. Они считались взаимосвязанными из-за наличия предполагаемого генетического фона, схожих клинических проявлений, таких как вовлечение крестцово-подвздошных суставов или позвоночника, периферических суставов, кожи и слизистых оболочек, а также из-за отсутствия подкожных узелков. Позднее болезнь Бехчета и болезнь Уиппла исключили из группы спондилоартритов. В 1990 г. появились первые классификационные критерии серонегативных спондилоартритов Амора, а вскоре и вторые, разработанные Европейской группой по изучению спондилоартритов в 1991 г. В 1995 г. была сформирована международная группа экспертов по АС (ASAS – ASsesment in Ankylosing Spondylitis working group) при Европейской антиревматической лиге (EULAR), которая стала координировать процессы разработки новой классификации, методов диагностики, мониторинга и лечения спондилоартритов (рисунок 3) [2]. .
Рисунок 3. Критерии аксиального спондилоартрита, предложенные экспертами ASAS.
Эпидемиология
Распространенность АС широко варьирует: от 0.1% до 1.4% (Норвегия). Ни при одной из ревматических болезней нет такого четкого сцепления с антигеном гистосовместимости, как при АС: у 90-95% больных обнаруживают HLA-B27. Распространенность АС зависит от частоты носительства HLA-B27. HLA-B27 чаще встречается у населения северных стран. АС распространен в первую очередь среди молодых мужчин (15-30 лет), у женщин заболевание встречается реже, соотношение мужчин и женщин 2:1[3]. У 80 % пациентов первые симптомы проявляются в возрасте до 30 лет, а в возрасте старше 45 лет обнаруживаются впервые менее чем у 5% больных [5]. .
Генетические аспекты
Близнецовые исследования подтверждают, что предрасположенность к AС почти полностью определяется генетически. Так, в двух исследованиях утверждается, что АС наследуется более чем в 90% случаев. Наследуемость клинических проявлений болезни также значима и включает в себя возраст первого появления симптомов (наследуемость 40%), активность заболевания, измеряемую с помощью широко используемых опросников BASDAI (Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index) и BASFI (Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index) (наследуемость 51% и 76% соответственно), а также рентгенологическую тяжесть течения (наследуемость 62%). Ассоциация HLA-B27 с АС является одной из самых сильных известных в настоящее время генетических ассоциаций с общим заболеванием. Тем не менее, исследования в семьях предполагают, что менее 50% от общего генетического риска обусловлено изолированными мутациями HLA-B27 и вполне вероятно вовлечение в процесс нескольких других генов . У родственников первой степени родства риск возникновения АС в 5-16 раз больше, чем у HLA-B27-позитивных лиц в общей популяции, что лишний раз подтверждает существование других модифицирующих факторов риска АС, кроме HLA-B27. Наиболее вероятные модели заболевания предполагают, что гены-модификаторы эффекта HLA-B27 и определяют риск возникновения АС у его носителей. Исследования рисков повторного появления АС (у родственников заболевшего) показывают, что эту болезнь нельзя рассматривать как моногенную. Риск повторного проявления в семье болезни зависит от ее генетической модели. Частота моногенных заболеваний снижается примерно вдвое при каждом отдалении от пробанда по генеалогическому древу. Частота полигенных заболеваний снижается примерно на квадратный корень из исходной частоты при тех же условиях. АС, по-видимому, находится где-то между этими двумя моделями; HLA-B27 практически стопроцентно обуславливает наследование АС, но на его пенетрантность в значительной степени влияют другие гены . В выводах исследований семей с АС предполагается, что в возникновение его вовлекается умеренное количество генов со значительным эффектом; наиболее близкие модели предполагают, скорее всего, набор из пяти генов, однако другие подходящие модели говорят о диапазоне от 3 до 9 вовлеченных генов. Вполне вероятно, что в дополнение к главному HLA-B27 имеется небольшое количество генов с умеренным детерминирующим эффектом и большое количество генов с малым эффектом. Таким образом, крупные семьи с множественными случаями проявления болезни, типичными для заболеваний с моногенной этиологией, крайне редки при АС [5].
Гены MHC
Главный комплекс гистосовместимости (MHC) в коротком плече 6 хромосомы тесно связан с АС . Хотя большая часть генетических ассоциаций этого локуса зависит от ассоциации АС с HLA-B27, взаимодействия, очевидно, гораздо более сложны.
- Подтипы HLA-B27 и B27. Примерно 8% европейцев являются носителями HLA-B27, по сравнению, например, с частотой встречаемости его примерно в 5% у китайцев. HLA-B27-носительство более распространено у северных европейцев и редко встречается у африканцев и австралийских аборигенов. Распространенность АС в целом соответствует распространенности HLA-B27 в популяции. В большинстве исследований от 80% до 95% больных АС являются носителями HLA-B27. Несмотря на это, лишь у немногих из носителей HLA-B27 развивается АС. Таким образом, скрининг на носительство HLA-B27 в популяции не представляет ценности, но у пациентов с болями в спине является полезным компонентом диагностического процесса. Существуют убедительные доказательства в конкретных группах населения, что различные подтипы HLA-B27 имеют разные по силе связи с возникновением АС. Сейчас насчитывается до 45 подтипов HLA-B27. Быстрое увеличение числа подтипов, происходящее в течение последних 5 лет, связано с расширением использования HLA-типирования на основе анализа ДНК. В большинстве случаев описанные подтипы встречались лишь у некоторых непораженных индивидуумов, и, следовательно, невозможно сказать, являются ли они связанными с АС. Тем не менее, некоторые подтипы достаточно распространены, что относительно можно сопоставить с их связью с АС. Сообщается, что АС (не только недифференцированный спондилоартрит) возникает при наличии следующих подтипов: B * 2701, * 2702, * 2703, * 2704, * 2705, * 2706, * 2707, * 2708, * 2710, * 2714, * 2715, и * 2719.
- Другие гены комплекса гистосовместимости. МНС локализован в 6 хромосоме (6p21.3), содержит около 220 генов, многие из которых выполняют иммунорегулирующие функции. Существуют убедительные доказательства того, что МНС содержит несколько других, не относящихся к HLA-B27 генов, детерминирующих восприимчивость к болезни, в том числе HLA-B60 (аллель HLA-B), а также не-HLA-B гены. Ассоциация HLA-B60 с АС гораздо слабее, чем ассоциация HLA-B27; отношение шансов для него составляет 3,6. Так что неизвестно, является ли HLA-B60 геном, вызывающим заболевание, или же маркером МНС-гаплотипа, несущего другие болезнетворные гены. Ассоциация гена HLA-B60 с болезнью хорошо известна среди HLA-B27-положительных пациентов, а также есть данные, демонстрирующие его роль в случаях HLA-B27-негативного АС [5] .
Гены, не входящие в МНС
На сегодняшний день определены два гена, которые не входят в МНС, но связаны с АС – IL23R и ERAP1. Эти данные оказывают заметное влияние на исследования этиопатогенеза АС. Со средней или низкой долей достоверности сообщают о нескольких других, не принадлежащих ГКГ генах, ассоциированных с АС, в том числе генах комплекса интерлейкина (ИЛ)-1, гене CYP2D6 цитохрома Р450 и генах клеточных рецепторов KIR (Killer cell Immunoglobulin-like Receptor – иммуноглобулиноподобные рецепторы клеток-киллеров) натуральных киллеров (НK) .
Существует несколько гипотез о роли HLA-B27 в патогенезе АС на молекулярном уровне (таблица 1):
Таблица 1. Роль HLA-B27 в патогенезе АС
В процесс, прежде всего, вовлекаются крестцово-подвздошное сочленение, суставы позвоночника и периферические суставы, межпозвоночные диски, тела позвонков, связки позвоночника в местах их прикрепления к телу позвонка. Поражение синовиальной оболочки и вышеперечисленных суставов характеризуется прогрессирующей деструкцией суставного хряща с развитием паннуса, анкилозированием илеосакрального сочленения и суставов позвоночника и эрозированием субхондральной кости. Поражение позвоночника касается позвонков, межпозвоночных дисков и связок. Процесс начинается в поверхностных слоях фиброзного кольца межпозвоночного диска, затрагивая примыкающие к нему тела позвонков. В передних и переднелатеральных отделах возникает реактивное воспаление, ведущее к формированию краевых эрозий и склерозированию данных участков. Разрушение дисков медленно развивается от периферии к центру. По краям тел позвонков формируются костные мостики — синдесмофиты — за счёт соединения с оссифицированными наружными слоями межпозвоночных дисков. В дальнейшем окостенение охватывает все ткани, окружающие позвонки, и диски, начиная с дисков нижних позвонков. Затем процесс генерализуется, позвоночник приобретает вид «бамбуковой палки». Существенным является склерозирование связок позвоночника, оно происходит без их воспаления. Из-за склерозирования и изменения диска при окостенении основной передней связки происходит деформация позвоночника [8].
Источник