Спинобифида позвоночника что это

Пороки развития плода – то, чего больше всего боятся любые родители. Особенно если это касается центральной нервной системы. В норме вся нервная система плода закладывается в виде пластинки в области спины, которая затем приобретает форму трубки.

Нервная трубка – это основа спинного мозга, который сохраняет некоторые черты её строения, и головного мозга, который претерпевает большие изменения во время эмбрионального развития. Нервная пластинка образуется на третьей неделе эмбрионального развития, к концу второго триместра центральная нервная система почти полностью сформирована.

Зачатки будущего позвоночника формируются вокруг нервной трубки и полностью зависят от её строения. Тело и дуга позвонка развиваются из разных зачатков и срастаются, образуя позвоночный канал вокруг спинного мозга. Если происходит сбой в развитии нервной трубки, он отражается и на состоянии позвоночника, нарушая объединения тела и дуги позвонка.

В свою очередь, развитие позвоночника оказывает влияние на формирование нервной трубки. Последствия нарушения этих процессов могут быть от почти незаметных до опасных для жизни.

Что такое спина Бифида?

Spina bifida – это нарушение формирования нервной трубки, которое приводит к неправильному развитию позвоночника и спинного мозга.

Проявляется оно тем, что между телом и дугой позвонка имеется зазор, который может быть прикрыт мышцами и фасцией, но этого может оказаться недостаточно, и в образовавшийся дефект выпирают оболочки или нервная ткань спинного мозга. Заболевание может проявляться в разной степени и иметь различную степень опасности для жизни и здоровья ребёнка.

Особенности

Особенности этого заболевания в том, что на его можно диагностировать ещё на ранних стадиях эмбрионального развития, но крайне сложно определить степень выраженности пороков развития. Это может оказаться важным, ведь наличие такого заболевания – повод для прерывания беременности.

В самом лёгком случае пациент может не знать о своём заболевании, пока не столкнётся с большими физическими нагрузками. В самом тяжёлом – дефект спинного мозга не прикрыт даже кожей и участок центральной нервной системы выступает наружу. Это причиняет ребёнку огромные мучения и делает его нежизнеспособным.

Формы

Формы заболевания выделяются в зависимости от того, насколько сильно выражен дефект нервной трубки и связанный с ним дефект позвоночника.

Бывают:

Скрытая форма или Spina bifida occulta проявляется наличием небольшого дефекта позвоночника – дуги позвонков не полностью сращены с телами. Спинной мозг и его оболочки не повреждены. У пациента нет неврологических симптомов, а часто нет и симптомов со стороны костной системы, и обнаружение дефекта позвоночника происходит случайно на рентгенограмме.
Менингоцеле. Кроме дефекта позвоночника, нарушено формирование спинного мозга и его оболочек. В дефект костной ткани выпирают оболочки спинного мозга, могут попадать корешки и часть нервов, что вызывает различные нарушения в области, которую иннервируют эти нервы и ниже.
Менингомиелоцеле. В дефект костной ткани и спинномозговую грыжу попадает часть ткани спинного мозга. Это считается самой тяжёлой формой, так как есть значительные двигательные и чувствительные нарушения, делающие пациента инвалидом с самого рождения.

Пороки развития нервной трубки всегда врождённые, даже если они были выявлены у взрослого.

Характеристика явной формы

К явным относят проявления менингоцеле и менингомиелоцеле (спинномозговой грыжи). Их общая черта – наличие не только дефекта костной ткани, но и выпирающих в него оболочек спинного мозга и в некоторых случаях – нервной ткани.

В самом лёгком случае менингоцеле представляет собой мешочек из твёрдой, паутинной и мягкой оболочек спинного мозга, заполненный ликвором и выступающий в дефект костной ткани.

При этом нарушается циркуляция ликвора, что может вызвать значительные неврологические нарушения. Часто такой порок развития сочетается с гидроцефалией (нарушением оттока ликвора из желудочков головного мозга).

В грыжевой мешочек могут попадать корешки спинномозговых нервов и тогда нарушается чувствительность и/или движения в иннервируемой ими области и ниже.

Этот дефект поддаётся лечению, если его провести ещё в раннем возрасте. Если этого не сделать, то ребёнок может остаться инвалидом.

При менингомиелоцеле в грыжевой форме мешочек попадает часть спинного мозга. Это не только вызывает нарушение функций органов, который иннервирует поражённый участок и ниже, но и приводит к необратимым изменениям структуры спинного мозга, так что даже при своевременно проведённой операции полного восстановления не происходит.

В самом тяжёлом случае такой дефект развития не прикрыт кожей, нервная ткань остаётся на уровне развития эмбриональной нервной пластики. Такой порок является практически неизлечимым.

Характеристика скрытой формы

Эта самая лёгкая из возможных форм течения заболевания. Скрытой она называется потому, что её симптомы незначительны, а могут и не проявляться до взрослого возраста. В этом случае имеется только костный дефект, но его размеры невелики, а мышечная ткань и фасция надёжно прикрывают его и грыжи спинного мозга не образуется.

Как правило, такой дефект встречается в области поясницы или крестца и проявляется различными кожными аномалиями, болями в пояснице. Нарушения чувствительности ног или органов малого таза встречаются редко. Заболевание обычно выявляют при рентгенографии поясничной области.

Причины и патогенез спины бифида

К порокам развития нервной трубки приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь — это генетическая предрасположенность. Вероятность рождения ребёнка с нарушением формирования нервной трубки выше в том случае, если родители ребёнка или кто-либо из родственников страдает этим заболеванием в скрытой форме. Второй ребёнок у женщины, уже имеющей ребёнка со spina bifida может родиться с таким же дефектом.

Второй важный фактор – употребление матерью противосудорожных препаратов. Карбамазепин, вальпроевая кислота и другие препараты, назначаемые при эпилепсии и некоторых других психических заболеваниях, нарушают обмен фолиевой кислоты в организме.

И если для взрослого человека вред от них минимален, то для плода даже небольшой недостаток фолиевой кислоты может оказаться критичным. По этой причине беременным женщинам необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, особенно если им приходится пить противосудорожные лекарства.

Также имеет значение образ жизни будущей матери – недоедание, авитаминоз, сахарный диабет и курение у матери значительно повышают риск развития патологии. Все эти факторы могут сочетаться друг с другом.

О том, почему не происходит нормального закрытия нервной трубки, существует несколько версий. Одни специалисты полагают, что это происходит из-за нарушения циркуляции спинномозговой жидкости, другие – что происходит остановка роста или, наоборот, чрезмерный рост нервной трубки. Какая из них наиболее точна, до сих пор не установлено.

Симптоматика и особенности

Проявления spina bifida зависят от формы заболевания и могут варьироваться от кожных аномалий при скрытой форме, которые сложно связать с патологиями позвоночника до тяжёлых поражений нервной системы.

У детей

Скрытая форма порока развития нервной трубки у детей обычно не проявляется. В редких случаях ребёнок может научиться ходить позже, чем его сверстники, но это не обязательно.

Менингоцеле в крестцовом отделе часто начинает проявляться только тогда, когда ребёнка приучают к горшку.

В отличие от здоровых сверстников, он плохо контролирует функции органов малого таза и далеко не всегда способен вовремя попроситься на горшок.

Если менингоцеле находится в поясничном отделе, то к недержанию мочи и кала добавляется нарушение чувствительности и движений в ногах.

Ребёнок в таком случае не способен научиться ходить, если локализация поражения выше третьего поясничного сегмента, то развивается паралич обеих нижних конечностей.

Менингомиелоцеле проявляется параличом ног, нарушением функции тазовых органов, болью в области поражения (поясница или крестец). Если дефект не прикрыт кожей, то больной ребёнок испытывает нестерпимую боль.

Пороки нервной трубки в грудном и шейном отделе практически не встречаются, так как часто несовместимы с жизнью.

У взрослых

У взрослых чаще всего встречается скрытая форма. Она не вызывает существенных двигательных нарушений, но возможны боли в пояснице, избыточное оволосение и сосудистые звёздочки на коже. Дефект может пальпироваться.

Менингоцеле у взрослых сопровождается недержанием мочи и кала, нарушением половой функции, зонами выпадения чувствительности на ногах, неустойчивой походкой или отсутствием произвольных движений в ногах.

В тяжёлых случаях пациент передвигается на инвалидном кресле. Даже если пациенту в детстве была проведена операция, некоторые из признаков спинномозговой грыжи могут остаться на всю жизнь. Дети с менингомиелоцеле редко доживают до взрослого возраста, поэтому такая форма заболевания у взрослых практически не встречается.

Диагностика спины бифида

Диагностику этого заболевания проводят в несколько этапов. При планировании беременности необходима консультация медицинского генетика. Если женщина принимает противосудорожные препараты, нужно проконсультироваться с неврологом об изменении схемы лечения и обязательно начать приём фолиевой кислоты ещё до зачатия.

Во втором триместре беременности делается анализ на содержание в крови α-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы. Если результаты этих анализов вызывают подозрение, делаются повторные анализы. Если результат подтверждён, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое. При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в своевременной консультации врача-генетика перед планированием беременности и возможном отказе от неё, если велик риск рождения ребёнка с патологией.

Беременной женщине необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, витаминные комплексы, полноценно питаться и отказаться от вредных привычек.

Источник

Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это – тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.

Расщепление позвоночника (спина бифида) – неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) – самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
Липоменингоцеле – аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.

Симптомы

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
депрессия и другие невротические состояния
ожирение
дерматологические проблемы
аномалии развития мочевыводящих путей.
заболевания сердца
проблемы со зрением

Диагностика

Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).

Причины

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:

дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
неконтролируемый диабет у матери
Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
Возраст матери
Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
этническое происхождение
ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Источник