Ребенок с расщелиной позвоночника
Расщепление позвоночника – один из наиболее часто встречающихся врожденных дефектов (примерно 1-2 случаев на 1000 новорожденных детей), который характеризуется в отсутствии части костной структуры одного или нескольких позвонков в области остистых отростков. В результате данного дефекта, при условии его обширности, спинной мозг с оболочками выпирает в данное отверстие, образуя спинномозговую грыжу.
Как и расщепление позвоночника, так и грыжа спинного мозга, могут иметь различные размеры – и, в связи с этим, симптоматика и последствия могут абсолютно разниться.
Типы расщепления позвоночника и виды спинномозговой грыжи
Встречается два основных типа расщепления позвоночника – скрытое и открытое (грыжевое).
- Скрытое расщепление позвоночника может быть очень небольшим дефектом, как правило – только одного позвонка. У большинства людей, имеющих данный дефект, он не проявляется никакими симптомами и часто обнаруживается случайно уже в зрелом возрасте человека, на обследовании совсем по другому поводу. Скрытое расщепление позвоночника имеет малые размеры дефекта тканей, и поэтому не сопровождается образованием спинномозговой грыжи. Единственный признак данной аномалии – небольшая впадина над данным сектором позвоночника.
- Открытое расщепление позвоночника – дефект с очевидными признаками и более серьезными последствиями для человека. Из-за обширной зияющей щели на протяжении нескольких позвонков образуется выпячивание, ограниченное от внешней среды лишь тонкими оболочками и содержащее в себе спинной мозг, его оболочки, а также ликвор. В ряде случаев нервные корешки не повреждены и выполняют свою функцию. При тяжелых степенях аномалии нервные корешки и стволы входят в содержимое спинномозговой грыжи.
Спинномозговая грыжа может быть двух видов:
- Менингоцеле – выпячивание образовано оболочками спинного мозга и ликвором. Спинной мозг находится в спинномозговом канале, он и нервные корешки не повреждены.
- Миеломенингоцеле (около 75% всех случаев патологии) – спинномозговая грыжа образована оболочками спинного мозга, ликвором и тканями спинного мозга. И нервные корешки, и спинной мозг в этом случае имеют серьезные повреждения.
Симптомы расщепления позвоночника, спинномозговой грыжи – как диагностируют патологию?
Как замечено выше, скрытый тип дефекта редко сопровождается какими-либо симптомами или проблемами в здоровье.
Открытый тип расщепления имеет следующие симптомы:
- Неестественное положение ног, асимметрия нижних конечностей, другие их дефекты.
- Полная или частичная потеря чувствительности тела и конечностей ниже участка поражения, полный или частичный паралич нижних конечностей.
- В подавляющем большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, результатом чего появляются и другие патологии – эпилепсия, паралич и нарушение чувствительности отдельных участков тела, различные проблемы со зрением вплоть до полной его потери, нарушения деятельности мозга и психики.
- Невозможность контролировать функции мочеиспускания и дефекации, вследствие чего у больного могут наблюдаться энурез и энкопрез, полное недержание мочи и кала, или же острые задержки мочи и хронические запоры. В свою очередь, эти нарушения со временем приводят к инфицированию и воспалению почек.
- Грыжевое выпячивание на спине новорожденного визуально заметно сразу же после его рождения. Оно являет собой мешок, обтянутый тонкой кожей, с мягким или жидким содержимым. В некоторых случаях мозговая часть грыжи бывает открытой наружу.
Диагностика расщепления позвоночника и спинномозговой грыжи
1.Большое значение для своевременной диагностики данного дефекта имеет пренатальная диагностика – патологию нервной трубки, расщепление тканей позвоночника и спинномозговую грыжу у плода можно заметить на УЗИ-сканировании при пренатальном скрининге.
Кроме того, лабораторное исследование крови и околоплодных вод беременной женщины покажет большую вероятность наличия этой аномалии у плода по содержанию большого количества альфа-фетопротеина.
2. После родов спинномозговое выпячивание на спине ребенка заметно невооруженным глазом и диагностируется сразу же.
3. Для определения степени расщепления и количества дефектных позвонков у ребенка используют рентгенодиагностику.
4. Для уточнения диагноза и определения сопутствующих дефектов и патологий используют МРТ- или КТ-диагностику.
Все методы лечения расщепления позвоночника – есть ли шансы на здоровую жизнь?
При установленных пренатальным скринингом дефектах нервной трубки у плода ставится вопрос о прерывании беременности во избежание рождения ребенка с тяжелыми патологиями.
В США были выполнены первые операции по внутриутробному хирургическому лечению расщепления позвоночника у плода. Исследования показали, что данное лечение значительно повышает шансы на нормальное развитие ребенка после рождения.
Но, к сожалению, данные операции слишком сложны, чтобы стать одним из основных методов лечения дефекта.
Скрытое расщепление позвоночника в лечении не нуждается, но человек должен наблюдаться у специалистов.
Хирургическое лечение спинномозговой грыжи и расщепления позвоночника является основным методом, который успешно используется при менингоцеле.
Прооперированный ребенок развивается в соответствии со своим возрастом и впоследствии не будет иметь практически никаких признаков данной патологии.
Несомненно, хирургическое вмешательство должно проводиться как можно в более раннем возрасте малыша.
Операция заключается в костной пластике позвонков и удалении выпячивающих частей спинномозговых оболочек и ликвора.
При миеломенингоцеле хирургическое лечение может быть проведено, оно имеет целью пластику костных тканей позвоночника и удалении мертвых тканей спинномозговой грыжи.
Но в данном случае операция не сможет избавить ребенка от тяжелых неврологических нарушений, паралича или умственной отсталости – дети получают инвалидность на всю жизнь.
При гидроцефалии у новорожденного с расщеплением позвоночника во время операции устанавливают шунт для оттока жидкости в грудной лимфатический проток.
Жизнь и реабилитация ребенка с расщеплением позвоночника
- При легкой степени патологии ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом.
- Если спинной мозг и нервные корешки частично задеты, то у малыша будут наблюдаться урологические проблемы, а также проблемы с дефекацией. Такие дети нуждаются в постоянном уходе и специальных гигиенических процедурах. При сильных запорах питание должно быть основано на пище с повышенным содержанием клетчатки.
- Дети с данной патологией, осложненной гидроцефалией, должны находиться под постоянным наблюдением. Родителей таких больных обучают особенностям ухода за ними.
- При нарушениях подвижности конечностей больным назначаются курсы физиотерапии.
- При тяжелых осложнениях и параличах дети не могут ходить, им необходимы инвалидное кресло и постоянный уход в быту.
Межпозвонковые грыжи у взрослых
Причины расщепления позвоночника – кто в группе риска?
У женщин, которые уже имели детей с расщеплением позвоночника, данная патология при следующих беременностях обнаруживается в 6-8%. Это указывает на генетическую предрасположенность, хотя прямое наследование патологии учеными пока не доказано.
Причин возникновения дефекта нервной у плода – масса, и всё-таки основным фактором называют недостаток фолиевой кислоты в организме будущей мамы в момент зачатия и в первые недели беременности.
Именно поэтому прием фолиевой кислоты планирующими беременность и беременными женщинами называют главным методом профилактики расщепления позвоночника у будущего ребенка.
Появление дефекта у плода связывают также с комбинацией множества экзогенных (внешних) и эндогенных (внутренних) факторов:
- Плохая экология.
- Воздействие на организм матери токсических веществ или радиации.
- Заболевания будущей матери (например, диабет, ожирение).
- Инфекционные поражения плода при краснухе или гриппе матери на ранних сроках беременности.
- Прием будущей мамой антибиотиков и других препаратов (например, противосудорожных средств).
- Вредные привычки у беременной (алкоголь, курение, наркотики, курительные смеси).
- Недостаток витаминов и микроэлементов в рационе беременной.
Профилактика расщепления позвоночника у будущего ребенка
- Чтобы предотвратить возникновение данного дефекта у будущего малыша, женщина должна позаботиться о приеме фолиевой кислоты (норма – по 400 мкг в день) ещё во время планирования беременности и не прекращать его во время беременности до 12 недели – в период, когда идет закладка всех органов и систем плода.
- В питании планирующей и беременной женщины должны в большем количестве содержаться продукты, содержащие фолиевую кислоту: хлеб из цельнозерновой муки, отруби, зелень, фрукты и овощи зеленого цвета (брокколи, салат, шпинат и т.д.). Овощи, фрукты и зелень рекомендуют употреблять больше в сыром виде.
Источник
Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это – тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.
Расщепление позвоночника (спина бифида) – неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.
Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.
Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.
Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.
Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).
Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.
- Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) – самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
- Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
- Липоменингоцеле – аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
- Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.
Симптомы
Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
- При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
- При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
- При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.
При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :
- Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
- Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
- Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
- Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
- депрессия и другие невротические состояния
- ожирение
- дерматологические проблемы
- аномалии развития мочевыводящих путей.
- заболевания сердца
- проблемы со зрением
Диагностика
Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
- Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
- Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
- анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
- При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).
Причины
Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:
- дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
- неконтролируемый диабет у матери
- Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
- Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
- Возраст матери
- Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
- Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
- этническое происхождение
- ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
- При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).
Лечение
Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.
Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).
Источник