Расщелина позвоночника у ребенка

Расщепление позвоночника – порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.

Общие сведения

Расщепление позвоночника – врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. В современной неврологии и неонатологии расщепление позвоночника обозначается также латинским термином spina bifida. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.

Расщепление позвоночника

Причины расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.

К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.

Классификация расщепления позвоночника

Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.

В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле – это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис – расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.

Симптомы расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда – папиллома.

Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.

Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.

Осложнения расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.

Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.

Диагностика расщепления позвоночника

Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации – прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ – получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.

КТ поясничного отдела позвоночника. Отсутствие полного слияния дуги L5 (Spina bifida)

В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.

В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.

Лечение и прогноз расщепления позвоночника

Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.

Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть – в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.

В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.

Источник

Эта статья – часть нашей программы поддержки благотворителей MeduzaCare. В марте она посвящена спина бифида. Все материалы можно прочитать на специальном экране.

Узнайте главное об этой болезни – прямо здесь

встречается редко, поэтому вряд ли вы хорошо осведомлены об особенностях этого заболевания. Скорее всего, раньше вы даже о нем не слышали. Спина бифида – это состояние, при котором один или несколько позвонков во время развития плода смыкаются не полностью. Это может привести к разным нарушениям – от большой грыжи спинного мозга, которая не покрыта кожей, видна невооруженным глазом и приводит к серьезным проблемам со здоровьем, до небольшого дефекта в позвонке, о котором человек, вполне вероятно, никогда не узнает и который даже не видно на УЗИ во время беременности.

В зависимости от места и степени поражения также могут быть:

двигательные нарушения, вызванные слабостью мышц ног или их полной неподвижностью. В этих случаях могут понадобиться ортезы, специальные аппараты, костыли, активная коляска;
проблемы с недержанием мочи и кала. Это может привести к таким осложнениям, как инфекции мочевыводящих путей, и некоторым другим.

Продолжительность жизни людей со спина бифида зависит от качества медицинской помощи и степени повреждения. Но говорить о надежном прогнозе для тех детей, которые рождаются сейчас, нельзя: медицинская помощь со временем становится все лучше и некорректно применять к нынешним младенцам данные, касающиеся людей, рожденных, например, в 1970-х. Однако уже сейчас понятно, что при тяжелой форме спина бифида в маленьком возрасте умирает все меньше детей – больше 70% остаются в живых. Остальные с большой вероятностью доживут до взрослого возраста. Среди группы людей со спина бифида, родившихся с 1963 по 1971 год в Великобритании, составила 29 лет. Само исследование длилось 50 лет, и на момент публикации 32% участников .

Интеллект при спина бифида обычно существенно не страдает: показатели часто ниже среднестатистических, однако в пределах нормы. В то же время у таких детей часто бывают проблемы в обучении, в частности, из-за худшей способности запоминать что-либо.

Почитайте другие полезные материалы

На русском есть не так много материалов о спина бифида, которые написаны людьми, разбирающимися в этом вопросе, но они есть:

обзорная статья для врачей в «Справочнике MSD» (она небольшая, но там много терминов)
обзорная статья для родителей пациентов в «Справочнике MSD»
текст специалистов Центра врожденной патологии GMS Clinic
полезная информация от фонда «Спина бифида»

Есть и англоязычные материалы (чтобы их прочитать, не владея английским, можно воспользоваться онлайн-переводчиками, например «Яндекс.Переводчиком» и «Google Переводчиком», которые могут переводить целые страницы):

ответы на вопросы будущих родителей от американской Ассоциации спина бифида
базовая информация от Американской академии педиатрии
подборка материалов от американских Центров по контролю и профилактике заболеваний
информация от британской Национальной службы здравоохранения

Постарайтесь не упрекать себя

В процессе чтения вы определенно увидите, что для профилактики спина бифида рекомендуют всем женщинам, могущим забеременеть, принимать фолиевую кислоту постоянно: по какой-то причине дефицит фолатов повышает риск развития спина бифида, причем такой дефект возникает на третьей-четвертой неделе после зачатия, когда еще не все знают о своей беременности и могут не начать ее принимать.

Но если вы не принимали фолиевую кислоту и у ребенка обнаружили спина бифида, то нужно понимать: перечисленные меры только сокращают риск развития спина бифида, но не исключают его.

Если вам тяжело из-за чувства вины, вы можете обратиться в фонд «Свет в руках»: там есть группа поддержки, также можно получить индивидуальную помощь психолога, в том числе в чате.

Выберите, как действовать дальше

Если врач спина бифида, у родителей есть несколько вариантов (правда, они не всегда доступны):

прервать беременность;
провести внутриутробную операцию;
заняться здоровьем ребенка после его рождения;
подписать в роддоме разрешение на усыновление.

Прерывание беременности

Прервать беременность можно, но по решению консилиума. По медицинским показаниям прерывать беременность разрешается на любом сроке. До 12 недель консилиум не нужен – для прерывания беременности достаточно желания женщины, но в этот период спина бифида находят редко.

Внутриутробная операция

Это операция, при которой беременной делают примерно такой же надрез, как при кесаревом сечении (немного меньше), насколько это возможно, устраняют дефект и ждут, пока можно будет сделать кесарево сечение и достать ребенка в нормальный срок. Провести такую операцию возможно не всегда – только если срок беременности от 19 до 26 недель и если это тяжелая форма спина бифида (причем других осложняющих дело обстоятельств, вроде иных пороков развития, быть не должно). Однако нужно понимать, что внутриутробная операция не решает всех проблем, хотя она, безусловно, уменьшает тяжесть осложнений. Кроме того, операция повышает риски преждевременных родов и осложнений при этой беременности и при следующих.

Внутриутробные операции проводят в России с 2016 года (а именно в Москве, хотя в других городах тоже пытаются начать этим заниматься) и за рубежом. Благотворительные фонды раньше помогали с операциями в других странах, но сейчас отправляют пациенток в российские клиники. По словам основателя благотворительного фонда «Спина бифида» Инны Инюшкиной, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова такие операции проводят по полису обязательного медицинского страхования, а в клиническом госпитале «Лапино» эти операции проводят за счет госпиталя. С оплатой проезда, проживанием и прочими расходами помогает фонд.

Проблема заключается не только в том, что мест, где проводят такие операции, мало – по данным фонда «Спина бифида», больше половины случаев заболевания обнаруживают после 30-й недели беременности, когда делать внутриутробную операцию уже поздно, или вообще после рождения, что затрудняет быструю помощь детского нейрохирурга.

Медицинское вмешательство сразу после рождения

Если операцию не провели внутриутробно, то устранить дефект можно после рождения ребенка. Правда, исход таких операций несколько хуже. Такую операцию нужно сделать в первые двое-трое суток после рождения ребенка. Но для этого необходимо, чтобы ребенок родился там, где есть компетентные детские нейрохирурги. «Ситуация в регионах осложняется тем, что в каждом конкретном регионе рождается не так много детей со спина бифида и врачи на местах сталкиваются с такой патологией редко, – пишет Инна Инюшкина. – Поэтому для проведения качественной операции мы рекомендуем выбирать специализирующихся на этом врачей, которые работают в Москве и Санкт-Петербурге в федеральных клиниках».

Разрешение на усыновление

В России в роддоме можно отказаться от воспитания ребенка и разрешить его усыновление. Однако это влечет за собой суд и требование платить алименты. Достоверно неизвестно, от скольких детей со спина бифида отказались родители. По мнению руководителя программы помощи детям-сиротам благотворительного фонда «Спина бифида» Марии Полянской, в большинстве случаев, особенно в период до началы работы фонда, от таких детей отказывались с рождения, потому что не было достаточной информации и помощи, а в роддоме говорили: «Оставьте, родите себе нового, здорового, а этому лучше в детском доме для инвалидов». Фонд помогает приемным родителям, желающим взять в семью ребенка со спина бифида, однако большое количество детей все еще остается без родителей.

Если вы решаете сохранить беременность и воспитывать ребенка дальше, подумайте, как ему помочь

В помощи ребенку со спина бифида всегда задействовано много специалистов разного профиля: например, нейрохирурги, урологи, ортопеды, физические терапевты, . Для лучшего эффекта им необходимо координировать свои действия и назначения. Попасть к специалистам, которые знакомы со спецификой спина бифида и готовы друг друга слушать, помогают некоторые некоммерческие организации (НКО). Также часть из них оплачивает другие расходы, которые неизбежны при спина бифида. Полезно будет обратиться в такие НКО, как:

«Спина бифида»
«Русфонд»
«Плюс помощь детям»
«Ты ему нужен»
«Клуб добряков»

Участвуйте в принятии сложных медицинских решений

Ребенку со спина бифида, скорее всего, придется пережить еще какое-то количество разных вмешательств. Часто бывает так, что у очередной операции или какой-либо манипуляции есть немало минусов и плюсов. Врач дает рекомендации, но окончательное решение принимают родители в соответствии со своими ценностями. Поэтому родителям важно детально вникать в ситуацию и начать хорошо разбираться в медицинских вопросах. В этом помогут:

видео фонда «Спина бифида»
позиция Американской академии педиатрии
обзорная статья в базе медицинских знаний Medscape
сразу несколько статей о спина бифида в другой базе медицинских знаний – UpTo (правда, доступ к полным версиям платный)
различные научные исследования

Займитесь

Чтобы двигательные нарушения не ухудшали качество жизни, важны регулярные занятия с . Он помогает двигаться так, чтобы справляться с максимальным количеством ежедневных дел. При этом важно понимать, что не все дети в итоге смогут ходить, даже если заниматься с ними круглые сутки.

В идеальной ситуации физический терапевт должен начать заниматься с ребенком как можно раньше. В дальнейшем это могут делать родители, которых будет курировать специалист. Если ребенок проходит курс раз в полгода, а в остальное время никаких занятий нет, то пользы мало. Проблема в том, что в России дефицит грамотных физических терапевтов, хотя со временем ситуация улучшается. «Во многих городах у нас есть свои специалисты, физические терапевты и эрготерапевты, которые на месте продолжают курировать семью, постоянно посещать, консультировать родителей, следить за состоянием ребенка, – пишет Инна Инюшкина. – Таких специалистов мы постоянно обучаем. <…> Но в случае если семья находится в городе, в котором у нас нет еще специалиста, то мы соединяем ее онлайн с нашим специалистом по раннему вмешательству, неонатологом. Этот специалист ведет большое количество новорожденных онлайн».

Если ребенок не может ходить или у него это получается не так хорошо, как ему хотелось бы, важно иметь удобную коляску. Но получить такую бесплатно (как и другие технические средства, помогающие передвигаться, например ортезы) очень и очень сложно. Если купить такие средства самостоятельно нет возможности, обратитесь в благотворительный фонд: есть вероятность, что на необходимые средства реабилитации у фондов найдутся деньги. Кроме того, юристы фонда могут проконсультировать и помочь добиться положенного бесплатно либо выбить хотя бы частичную финансовую компенсацию от государства.

Дайте ребенку максимальную самостоятельность

Многие люди со спина бифида благодаря достижениям медицины вырастают и могут заводить семьи, работать и жить отдельно от родителей. Как это можно реализовать, подробно описано в материалах американской Ассоциации спина бифида. Однако, конечно, не все применимо в России, и если человек передвигается на коляске, это существенно осложняет задачу.

Поэтому важно с самого начала давать ребенку делать то, что он может делать сам, и растить его как члена общества, а не ограниченного в возможностях и сильно зависимого от других человека. Например, в школьном возрасте хорошо бы, чтобы ребенок умел вставлять катетер в мочеиспускательный канал, и тогда он сможет посещать обычную школу. Важно давать ребенку выбор, рассказывать ему про заболевание, вовлекать его в решение бытовых проблем, поощрять проявление интереса к чему-либо (спорт, музыка и проч.), давать ему ухаживать за собой (например, принимать душ), передвигаться без чужой помощи, ходить к врачу. Это – и многое другое – поможет стать ему самостоятельным.

Вы совершили чудо «Медуза» продолжает работать, потому что есть вы

Дарья Саркисян

Редакция благодарит за помощь в подготовке материала педиатра, куратора направления Spina Bifida в Центре врожденной патологии GMS Clinic Эмилию Гаврилову

Источник