Рахишизис пояснично отдела позвоночника
Рахисхизис – одна из самых серьезных патологий внутриутробного развития плода, которая чаще всего приводит к летальному исходу или пожизненной инвалидности. Лечения заболевания практически нет, предотвратить его может только профилактика
Рахисхизис (рашисхиз) – это одна из самых тяжелых патологий внутриутробного развития плода, которая заключается в дефектном развитии нервной трубки и в большинстве случаев приводит к летальному исходу.
Это заболевание является самым серьезным проявлением расщепления позвоночника или Spina Bifida, при котором у новорожденного младенца на спине в области позвоночника наблюдается вертикальная щель, через которую часто просматривается спинной мозг и его оболочки. Как правило, в этой зоне у малыша не срастаются не только позвонки, но и связки, мышцы и даже кожа.
Причины патологии
Точных данных о причинах развития рахисхизиса в настоящее время не существует, возможно по причине трудности проведения внутриутробных исследований. Однако уже есть выводы о тех факторах, которые могут привести к возникновению дефекта развития нервной трубки:
- Наследственность.
- Значительный возраст матери, чем он больше – тем выше вероятность внутриутробных патологий.
- Инфекционные заболевания, перенесенные в период беременности, такие как грипп, ветрянка, краснуха и т.д.
- Сахарный диабет у матери.
- Плохое питание будущей мамы, нехватка в ее рационе витаминов и микроэлементов, особенно в первые месяцы беременности, когда происходит закладка основных органов и систем плода, в том числе и позвоночника. На этом этапе самым важным веществом для организма малыша является фолиевая кислота или витамин В9.
- Курение, употребление алкоголя и наркотиков, медицинских препаратов с сильными побочными эффектами.
- Внешние неблагоприятные условия труда и быта: проживание в районе с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве.
Факторов, способствующих появлению внутриутробных патологий развития достаточно много, однако специалисты сходятся во мнении, что этот редкий и смертельный генетический дефект развивается именно из-за отсутствия в организме матери фолиевой кислоты, особенно в момент закладки нервной системы плода и формирования нервной трубки.
Симптомы рахисхизиса
Помимо визуального проявления, первыми и самыми важными признаками развития патологии у уже рожденного ребенка являются:
- Паралич ног.
- Задержка умственного развития.
- Недержание мочи.
К характерным проявлениям относится и гидроцефалия, которая ведет к выраженному слабоумию и другим видам умственных отклонений.
Диагностика патологии
Закладывается рахисхизис на 3-4 неделе развития плода, однако обнаружить его можно только после 16 недели беременности. Для этого проводится несколько тестов:
- Анализ крови матери на повышенное содержание α-фетопротеина.
- УЗИ.
- Амниоцентез (анализ околоплодных вод).
Лечение
При обнаружении у плода рахсхизиса женщине чаще всего предлагают досрочное прерывание беременности.
В случае отказа может быть проведено хирургическое лечение несколькими способами:
- Внутриутробное вмешательство для устранения дефекта нервной трубки, в этом случае есть шанс, что несросшиеся позвонки и спинной мозг смогут развиваться дальше.
- Операция в первые часы после рождения, что, однако не гарантирует дальнейшее сращение позвонков и развитие спинного мозга. Во время вмешательства закрывается только щель в мягких тканях. В этом случае велика вероятность пожизненной инвалидности и ранней смертности, особенно при поражении мозга или присоединении инфекции.
Профилактика патологии
Так как до конца причины развития этого дефекта не установлены, но выявлена обязательная взаимосвязь с недостатком фолиевой кислоты (витамина В9), женщине в период планирования беременности и в первом ее триместре рекомендуется принимать повышенную дозу этого вещества по согласованию с ведущим ее гинекологом.
Если в семье уже есть дети с подобным отклонением или рахисхизис был обнаружен у кого-то из ближайших родственников, то будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование для выявления риска патологии.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь
Читайте так же
Наталья Алексеевна
2014-09-25 13:05:23
Еще со школы мучилась болями в шее, и общими проблемами с позвоночником. В поликлинике прописывали водные процедуры и знаменитый воротник Шанца. К 26 годам, начались очень сильные боли, к тому же онемевали руки. Решила рискнуть и обратилась в клинику Бобыря. Весь персонал клиники произвел более… Читать дальше
Анна
2014-09-17 12:10:10
Разрешите выразить свою благодарность всему персоналу клиники «Бобыря»! Ранее обследовалась во многих клиниках (называть клиники из этических соображений не буду), но желанного результата достичь не удалось. Однако случилось чудо! Я прошла лечение у докторов Бобыря М.А. и Торопцева Д.А.,… Читать дальше
Ирина
2019-09-04 17:02:04
Спасибо огромное Михаил Анатольевич, Сергей Дмитриевич! Что не довели до операции, хотя была очень сложная ситуация с позвоночником. Надеюсь, при должном контроле удастся обойтись поддерживающими процедурами и упражнениями. Отдельно хочу отметить “золотые руки” Руслана, который пол года мной… Читать дальше
Василий Григорьевич
2014-09-19 13:27:33
Мучился от грыжи. После 8 сеансов в клинике «Бобыря» у доктора Дубровина С.Д. больше ничего не беспокоит! Решительно порекомендовал другу, у которого были сильные боли, он проходил лечение у остеопата Золотарева. Болевой синдром сняли за два с половиной сеанса! Мой друг остался в восторге!… Читать дальше
Врачи клиники Бобыря стаж работы от 10 лет
Источник
Дата публикации: 22.10.2018
Дата проверки статьи: 29.11.2019
Рахисхизис – это патология развития плода в утробе, характеризующаяся расщеплением позвонков и повреждением нервной трубки. Болезнь делает уязвимым спинной мозг и нервные рецепторы, что приводит к пожизненной инвалидности или смерти. Возникает вследствие нездорового образа жизни матери, дефицита микроэлементов, витаминов и фолиевой кислоты. Заболевание лечению не подлежит, но возможно ослабить некоторые симптомы. При обнаружении рахисхизиса необходимо обращаться к неврологу и хирургу.
Как диагностировать
Диагностику выполняют во втором триместре беременности с помощью УЗИ, доплера или скрининговых исследований. Врачи изучают генетику родителей, а также делают биохимический анализ крови на определение уровня альфа-фетопротеина – высокая концентрация белка в печени плода говорит о присутствии патологии.
К какому врачу обратиться
Чтобы диагностировать или опровергнуть диагноз, необходимо обратиться к генетику и неврологу. С помощью лабораторных анализов и аппаратных методик специалисты выявляют болезнь будущего ребёнка. В клинике ЦМРТ вы сможете записаться на консультацию генетика и невролога.
Как лечить рахисхизис
Заболевание неизлечимо полностью, но возможно устранить некоторые симптомы, например, снизить болевые ощущения или исправить внешнее повреждение целостности кожи при помощи хирургической операции. Чаще всего при постановке диагноза врачи предлагают искусственное прерывание беременности.
Отзывы пациентов
Точность диагностики и качественное обслуживание – главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.
Панина Валентина Викторовна
Актриса, заслуженная артистка РСФСР
Узнала о вас в интернете – нужно срочно сделать МРТ.
И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.
Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…
Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.
Открыть скан отзыва
Сергей Шнуров
Российский рок-музыкант, киноактёр, телеведущий и художник.
Ц. М. Р. Т. «Петроградский» спасибо!
Спасибо огромное за такое хорошее, професиональное обслуживание в вашей клинике. Приятно, комфортно! Прекрасные люди, прекрасные условия.
Открыть скан отзыва
Русанова
Хочу поблагодарить сотрудников за внимательное и доброжелательное отношение. Хорошо, что такая клиника есть хотя бы у Вас.
Открыть скан отзыва
Все очень грамотно, очень вежливое обслуживание. Буду рекомендовать эту клинику друзьям. Успехов!!!
Открыть скан отзыва
Кузнецов В.А.
Очень отзывчивый администратор. Вежливая, культурная, добрая.
Открыть скан отзыва
Храброва В.Е.
Выражаю большую признательность администратору Кристине и Ринату Чубарову за внимательное и доброжелательное отношение при проведении обследования желаю, чтобы было больше такого персонала, что в наши дни редкость.
Открыть скан отзыва
Выражаю огромную благодарность Екатерине Корневой за терпение, профессионализм, доброту и фантастическое отношение к пациентам.
Большое спасибо за консультацию и обследование… Очень вежливо, доступно и подробно объяснила ход и результат.
Источник
Расщепление позвоночника – порок развития позвоночного столба, заключающийся в недоразвитии дужек и/или тел одного или нескольких позвонков с образованием дефекта в стенке позвоночного канала, через который могут пролабировать оболочки и ткани спинного мозга с формированием врожденной спинномозговой грыжи. Клинические проявления наблюдаются при образовании грыжи или сдавлении спинного мозга соединительнотканными и жировыми разрастаниями. Диагностируется клинически, а также при помощи рентгенографии, КТ и МРТ позвоночника. Лечение только хирургическое. Операция направлена на устранение имеющегося дефекта, но никак не может повлиять на имеющуюся врожденную патологию самого спинного мозга.
Общие сведения
Расщепление позвоночника – врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу. В современной неврологии и неонатологии расщепление позвоночника обозначается также латинским термином spina bifida. Распространенность этой аномалии развития позвоночника среди населения по некоторым данным составляет до 20%. При этом частота встречаемости врожденных спинномозговых грыж не превышает 1 случай на 3000 новорожденных. Наиболее часто аномалия локализуется в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. 99% врожденных грыж спинного мозга формируются в задней части спинномозгового канала. Содержимое грыжи может варьировать. Выход в грыжевой мешок тканей спинного мозга наблюдается в 75% случаев.
Расщепление позвоночника
Причины расщепления позвоночника
Расщепление позвоночника обусловлено нарушениями в формировании нервной трубки, которое происходит на 3-ей неделе беременности и заканчивается к 23-му дню гестации. Расщепление позвоночника является мультифакторной патологией. В его развитии могут играть роль наследственные механизмы, спонтанные мутации и воздействие тератогенных факторов.
К последним относятся внутриутробные инфекции (цитомегалия, корь, краснуха, герпес), гипергликемия при сахарном диабете, постоянный перегрев организма беременной (инсоляция, горячие ванны, сауна), прием беременной фармпрепаратов с тератогенным побочным эффектом (например, антибиотиков, антиконвульсантов), недостаточность фолиевой кислоты, интоксикации (наркомания, алкоголизм, токсикомания, профессиональные вредности), радиация. Ситуация усугубляется тем, что зачастую на таких ранних сроках гестации женщина не знает о своей беременности и не соблюдает необходимый охранительный режим, направленный на максимальное исключение возможных тератогенных воздействий.
Классификация расщепления позвоночника
Выделяют скрытое и открытое расщепление позвоночника. Скрытое (spina bifida occulta) представляет собой небольшие костные дефекты (например, незаращение дуг позвонков) без формирования спинномозговой грыжи. Открытое расщепление позвоночника (spina bifida aperta) включает рахишизис и грыжи спинного мозга. Любой вид spina bifida может сопровождаться разрастанием фиброзно-жировой ткани, заполняющей костные дефекты, проникающей в субарахноидальное пространство и обуславливающей сдавление спинного мозга.
В зависимости от содержимого грыжевого мешка различают 4 формы врожденных спинномозговых грыж. При менингоцеле в грыжевом мешке находится лишь цереброспинальная жидкость (ликвор). Менингорадикулоцеле кроме ликвора содержит оболочки спинного мозга. При миеломенингоцеле грыжа состоит из цереброспинальной жидкости, оболочек и тканей спинного мозга. Миелоцистоцеле – это полное выпадение сегмента спинного мозга с оболочками, сопровождающееся выворотом и расширением спинномозгового канала. Рахишизис – расщепление позвоночника в наиболее тяжелом варианте, когда костный дефект большой протяженности сочетается с незаращением оболочек спинного мозга и кожи. При этом спинной мозг виден через зияющее отверстие в области позвоночника. Эта патология приводит к смертельному исходу.
Симптомы расщепления позвоночника
Скрытое расщепление позвоночника обычно имеет бессимптомное течение. Клинические проявления манифестируют в случаях разрастания фиброзно-жировой ткани со сдавлением корешков и других структур спинного мозга. Наиболее часто дебют клиники приходится на подростковый возраст. Характерны корешковые боли по типу радикулита, которые сами пациенты описывают как ощущение прохождения электрического тока. На коже в области костного дефекта, как правило, имеется пучок волос и/или пигментное пятно, иногда – папиллома.
Менингоцеле характеризуется видимым выпячиванием на позвоночнике, покрытым истонченным слоем кожи. Такое расщепление позвоночника протекает без развития неврологического дефицита. Менингорадикулоцеле представляет собой выпячивание, занимающее область от 4 до 5 позвонков. Характер неврологических расстройств зависит от числа вовлеченных в грыжевой мешок корешков и локализации грыжи. Клиника может варьировать от легких парезов до выраженного снижения мышечной силы, сенсорных и тазовых нарушений. Миеломенингоцеле и миелоцистоцеле охватывают от 6 до 8 позвонков и не покрыты кожей, характеризуются тяжелыми параличами, отсутствием чувствительности, недержанием мочи, энкопрезом.
Зачастую расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией. Может сочетаться с другими пороками развития: аномалией Киари, искривлением позвоночника (сколиозом, кифозом), косолапостью, врожденными деформациями конечностей, дисплазией тазобедренных суставов, врожденными пороками сердца, множественными дерматофибромами, липомами, тератомами.
Осложнения расщепления позвоночника
Расщепление позвоночника с образованием грыжи опасно инфицированием грыжевого мешка. Как правило, такое осложнение возникает при отсутствии кожного покрова над грыжевым выпячиванием. Кроме того, инфицирование может произойти при разрывах и других повреждениях истонченной кожи, покрывающей грыжу. В таких случаях наблюдается покраснение тканей грыжевого мешка и окружающих кожных покровов. Инфицирование опасно распространением воспаления на мозговые оболочки с развитием менингита, попаданием инфекции в кровяное русло с возникновением сепсиса.
Другим осложнением врожденных спинномозговых грыж может стать разрыв грыжевого мешка с истечением цереброспинальной жидкости (ликвореей), что приводит к падению ликворного давления и также открывает ворота для проникновения инфекции. Кроме того, расщепление позвоночника может осложниться нарастающей компрессией спинного мозга, со временем приводящей к необратимым изменениям спинномозговых тканей.
Диагностика расщепления позвоночника
Скрытое расщепление позвоночника зачастую при жизни не диагностируется. Диагноз врожденной спинномозговой грыжи устанавливается неонатологом совместно с неврологом по клинике и результатам пальпации – прощупывание костного дефекта позвоночника. Уточнение диагноза осуществляется при помощи КТ и МРТ позвоночника. КТ позвоночника в большей мере позволяет выявить имеющиеся костные дефекты и деформации, МРТ – получить информацию о состоянии спинного мозга и его оболочек, установить содержимое грыжевого мешка. Детям младшего возраста КТ не проводится из-за высокой лучевой нагрузки. В отсутствие возможности томографического обследования применяется рентгенография позвоночника.
КТ поясничного отдела позвоночника. Отсутствие полного слияния дуги L5 (Spina bifida)
В обязательном порядке проводится исследование соматических органов для выявления сочетанной врожденной патологии. С этой целью назначается биохимический анализ крови и мочи, урография, КТ почек, рентгенография грудной клетки, УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, МСКТ брюшной полости, рентгенография костей и суставов. К диагностике по мере необходимости могут привлекаться специалисты различных профилей: нефролог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.
В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика. Заподозрить расщепление позвоночника можно по данным акушерского УЗИ, амниоцентеза с последующим исследованием концентрации в амниотической жидкости ацетилхолинестеразы и α-фетопротеина. Внутриутробно диагностированное расщепление позвоночника является показанием для кесарева сечения, что позволяет предупредить травмирование спинномозговой грыжи во время естественных родов.
Лечение и прогноз расщепления позвоночника
Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Она позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект. При нарушении целостности грыжевого мешка и ликворее операция проводится в ургентном порядке. Противопоказаниями к хирургическому лечению могут выступать тяжелые нарушения со стороны соматических органов, обусловленные сочетанной врожденной патологией.
Операция проводится с применением общего наркоза. Ее суть – в закрытии имеющегося дефекта. По поверхности грыжевого выпячивания производится разрез. Нервные образования аккуратно отделяются и отводятся внутрь за спинномозговые оболочки. Оболочки послойно ушиваются, закрывается кожный дефект. Осложнениями хирургического вмешательства могут стать нарастающая гидроцефалия, инфицирование раны, расхождение ее краев, трофические расстройства в области послеоперационной раны, мешающие ее заживлению. Для предупреждения гидроцефалии может применяться люмбоперитонеальное шунтирование.
В послеоперационном периоде проводится реабилитационное лечение, направленное на увеличение мышечной силы и объема двигательной активности, профилактику контрактур суставов. Применяются различные методы физиотерапии, лечебная физкультура, массаж. Исход операции во многом зависит не от умений нейрохирурга, а от формы спинномозговой грыжи. Если расщепление позвоночника не сопровождается вовлечением тканей спинного мозга в грыжевой мешок, то после операции отмечается полное или значительное восстановление неврологических функций. При миеломенингоцеле и миелоцистоцеле после операции сохраняется имеющийся неврологический дефицит, поскольку хирургическое вмешательство не способно восстановить измененные ткани спинного мозга.
Источник