Рахишизис пояснично крестцового отдела позвоночника
Рахисхизис – одна из самых серьезных патологий внутриутробного развития плода, которая чаще всего приводит к летальному исходу или пожизненной инвалидности. Лечения заболевания практически нет, предотвратить его может только профилактика
Рахисхизис (рашисхиз) – это одна из самых тяжелых патологий внутриутробного развития плода, которая заключается в дефектном развитии нервной трубки и в большинстве случаев приводит к летальному исходу.
Это заболевание является самым серьезным проявлением расщепления позвоночника или Spina Bifida, при котором у новорожденного младенца на спине в области позвоночника наблюдается вертикальная щель, через которую часто просматривается спинной мозг и его оболочки. Как правило, в этой зоне у малыша не срастаются не только позвонки, но и связки, мышцы и даже кожа.
Причины патологии
Точных данных о причинах развития рахисхизиса в настоящее время не существует, возможно по причине трудности проведения внутриутробных исследований. Однако уже есть выводы о тех факторах, которые могут привести к возникновению дефекта развития нервной трубки:
- Наследственность.
- Значительный возраст матери, чем он больше – тем выше вероятность внутриутробных патологий.
- Инфекционные заболевания, перенесенные в период беременности, такие как грипп, ветрянка, краснуха и т.д.
- Сахарный диабет у матери.
- Плохое питание будущей мамы, нехватка в ее рационе витаминов и микроэлементов, особенно в первые месяцы беременности, когда происходит закладка основных органов и систем плода, в том числе и позвоночника. На этом этапе самым важным веществом для организма малыша является фолиевая кислота или витамин В9.
- Курение, употребление алкоголя и наркотиков, медицинских препаратов с сильными побочными эффектами.
- Внешние неблагоприятные условия труда и быта: проживание в районе с плохой экологической обстановкой, работа на вредном производстве.
Факторов, способствующих появлению внутриутробных патологий развития достаточно много, однако специалисты сходятся во мнении, что этот редкий и смертельный генетический дефект развивается именно из-за отсутствия в организме матери фолиевой кислоты, особенно в момент закладки нервной системы плода и формирования нервной трубки.
Симптомы рахисхизиса
Помимо визуального проявления, первыми и самыми важными признаками развития патологии у уже рожденного ребенка являются:
- Паралич ног.
- Задержка умственного развития.
- Недержание мочи.
К характерным проявлениям относится и гидроцефалия, которая ведет к выраженному слабоумию и другим видам умственных отклонений.
Диагностика патологии
Закладывается рахисхизис на 3-4 неделе развития плода, однако обнаружить его можно только после 16 недели беременности. Для этого проводится несколько тестов:
- Анализ крови матери на повышенное содержание α-фетопротеина.
- УЗИ.
- Амниоцентез (анализ околоплодных вод).
Лечение
При обнаружении у плода рахсхизиса женщине чаще всего предлагают досрочное прерывание беременности.
В случае отказа может быть проведено хирургическое лечение несколькими способами:
- Внутриутробное вмешательство для устранения дефекта нервной трубки, в этом случае есть шанс, что несросшиеся позвонки и спинной мозг смогут развиваться дальше.
- Операция в первые часы после рождения, что, однако не гарантирует дальнейшее сращение позвонков и развитие спинного мозга. Во время вмешательства закрывается только щель в мягких тканях. В этом случае велика вероятность пожизненной инвалидности и ранней смертности, особенно при поражении мозга или присоединении инфекции.
Профилактика патологии
Так как до конца причины развития этого дефекта не установлены, но выявлена обязательная взаимосвязь с недостатком фолиевой кислоты (витамина В9), женщине в период планирования беременности и в первом ее триместре рекомендуется принимать повышенную дозу этого вещества по согласованию с ведущим ее гинекологом.
Если в семье уже есть дети с подобным отклонением или рахисхизис был обнаружен у кого-то из ближайших родственников, то будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование для выявления риска патологии.
Автор: К.М.Н., академик РАМТН М.А. Бобырь
Читайте так же
Профилактика остеохондроза
Данному заболеванию подвержены лица разного возраста, большой процент людей приходится на группу 30-50 лет. Остеохондроз накладывает отпечаток на трудоспособность человека, доставляют дискомфорт.
Как бороться с болями в спине
Наиболее частыми заболеваниями современного человека, являются боли в спине. Это конечно не смертельное заболевание, но при приносит неудобства, и замедляет активность. С чем это связано, и какими…
Грыжи позвоночника. Массаж при грыже позвоночника.
Позвоночная грыжа – это частный случай грыжи, то есть заболевания, при котором происходит патологическое выпадение какого-либо органа или части органа из его естественной полости.
Остеохондроз грудного отдела позвоночника
Остеохондроз грудного отдела позвоночника встречается значительно реже, чем в шейном или поясничном отделах. Это объясняется тем, что с его позвонками соединены ребра, скрепленные с грудиной, что…
Анелия
2019-02-16 09:55:33
Хочу выразитть благодарность массажисту-реабилитологу Иксанову Руслану это мастер своего дела. Он видит руками четко знает и делает свое дело. Благодарю и желаю успехов во всех сферах его жизни. Рекомендую всем у кого проблема с позвоночником . 16.02.2019 год Читать дальше
Наталья
2019-12-17 15:43:01
Выражаю огромную благодарность доктору Бабий Александру Сергеевичу! Обратилась с диагнозом остеохондроз. Мучают головные боли. Осанка выправилась уже после 4 сеанса. Также расслабил мышцы шеи и челюсти, после чего головные боли стали реже и менее болезненны. Без “воды”, все по факту ! Выправил… Читать дальше
Нонна
2013-12-30 05:48:08
Садила огород на даче и сильно заболела спина. Пошла на прием к неврологу по месту жительства. Врач сказал сдать анализы и пройти МРТ. Заплатила я довольно много за все. А ведь еще даже диагноз никакой не поставили. Тогда решила подыскать какое-нибудь другое медицинское учреждение. Нашла в… Читать дальше
Наталья
2019-07-19 15:30:57
Хочу выразить благодарность прекрасному человеку, доктору с большой буквы Бобырю Михаилу Анатольевичу за его индивидуальный подход к каждому пациенту и вовлечённость в процесс выздоровления. В клинику меня привел муж, и мне казалось что мне уже ничего не поможет…Беспокоили сильные головные… Читать дальше
Врачи клиники Бобыря
стаж работы от 10 лет
Источник
Дата публикации: 22.10.2018
Дата проверки статьи: 29.11.2019
Рахисхизис — это патология развития плода в утробе, характеризующаяся расщеплением позвонков и повреждением нервной трубки. Болезнь делает уязвимым спинной мозг и нервные рецепторы, что приводит к пожизненной инвалидности или смерти. Возникает вследствие нездорового образа жизни матери, дефицита микроэлементов, витаминов и фолиевой кислоты. Заболевание лечению не подлежит, но возможно ослабить некоторые симптомы. При обнаружении рахисхизиса необходимо обращаться к неврологу и хирургу.
Как диагностировать
Диагностику выполняют во втором триместре беременности с помощью УЗИ, доплера или скрининговых исследований. Врачи изучают генетику родителей, а также делают биохимический анализ крови на определение уровня альфа-фетопротеина — высокая концентрация белка в печени плода говорит о присутствии патологии.
К какому врачу обратиться
Чтобы диагностировать или опровергнуть диагноз, необходимо обратиться к генетику и неврологу. С помощью лабораторных анализов и аппаратных методик специалисты выявляют болезнь будущего ребёнка. В клинике ЦМРТ вы сможете записаться на консультацию генетика и невролога.
Как лечить рахисхизис
Заболевание неизлечимо полностью, но возможно устранить некоторые симптомы, например, снизить болевые ощущения или исправить внешнее повреждение целостности кожи при помощи хирургической операции. Чаще всего при постановке диагноза врачи предлагают искусственное прерывание беременности.
Отзывы пациентов
Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.
Панина Валентина Викторовна
Актриса, заслуженная артистка РСФСР
Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.
И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.
Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…
Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.
Открыть скан отзыва
Сергей Шнуров
Российский рок-музыкант, киноактёр, телеведущий и художник.
Ц. М. Р. Т. «Петроградский» спасибо!
Спасибо огромное за такое хорошее, професиональное обслуживание в вашей клинике. Приятно, комфортно! Прекрасные люди, прекрасные условия.
Открыть скан отзыва
Русанова
Хочу поблагодарить сотрудников за внимательное и доброжелательное отношение. Хорошо, что такая клиника есть хотя бы у Вас.
Открыть скан отзыва
Все очень грамотно, очень вежливое обслуживание. Буду рекомендовать эту клинику друзьям. Успехов!!!
Открыть скан отзыва
Кузнецов В.А.
Очень отзывчивый администратор. Вежливая, культурная, добрая.
Открыть скан отзыва
Храброва В.Е.
Выражаю большую признательность администратору Кристине и Ринату Чубарову за внимательное и доброжелательное отношение при проведении обследования желаю, чтобы было больше такого персонала, что в наши дни редкость.
Открыть скан отзыва
Выражаю огромную благодарность Екатерине Корневой за терпение, профессионализм, доброту и фантастическое отношение к пациентам.
Большое спасибо за консультацию и обследование… Очень вежливо, доступно и подробно объяснила ход и результат.
Источник
Спинальный дисрафизм (расщепление дужек позвоноков)
Закрытое расщепление дужек позвонков (spina bifida occulta) – врожденное отсутствие остистого отростка и различной части дужки. Отсутствие контакта мозговых оболочек или нервной ткани с внешней поверхностью
Два других состояния объединяют под названием открытое расщепление дужек позвонков (spina bifida aperta) или кистозное расщепление дужек позвонков (spina bifida cystica).
Менингоцеле – врожденный дефект дужек позвонков с кистозным расширением оболочек, но без аномалии нервной ткани. В 1/3 случаев имеется некоторый неврологический дефицит
Миеломенингоцеле – врожденный дефект дужек позвонков с кистозным расширением мозговых оболочек и структурными или функциональными нарушениями СМ или конского хвоста.
Закрытое расщепление дужек позвонков
Встречается у ∼20-30% жителей Северной Америки. Часто является случайной находкой, обычно не имеющей клинического значения, когда она наблюдается изолированно. Однако, в некоторых случаях она может быть связана с диастематомиелией, фиксированным СМ, липомой или дермоидной опухолью.
При наличии симптоматики, вызванной одним из сопутствующих состояний, проявления соответствуют фиксированному СМ (нарушения походки, слабость ног и атрофия, нарушения мочеиспускания, деформации стопы и др. Дефект может определяться пальпаторно; над ним могут быть кожные изменения (см. Кожные признаки дисрафизма в табл. 6-16).
Миеломенингоцеле
Эпидемиология/генетика
Частота расщепления дужек позвонков с менингоцеле или миеломенингоцеле (ММЦ) составляет 1-2/1000 живых новорожденных (0,1-0,2%). Риск возрастает до 2-3% в тех случаях, когда у одного, родившегося до этого ребенка, было ММЦ и до 6-8%, если у двух. Также риск повышен в тех семьях, в которых у близких родственников (братьев или сестер) рождались дети с ММЦ, особенно по материнской линии. Частота может увеличиваться во время войн, голода и экономических потрясений, но потом она постепенно снижается. Передача осуществляется не в соответствии с менделевскими законами, и, вероятно, является многофакторной.
Гидроцефалия при миеломенингоцеле
ГЦФ развивается у 65-85% пациентов с ММЦ. 5-10% пациентов с ММЦ имеют явную ГЦФ при рождении. У более чем 80% пациентов с ММЦ, у которых возникнет ГЦФ, это произойдет до достижения ими возраста 6 мес. Большинство пациентов с ММЦ имеют сопутствующую мальформации Киари 2 типа. Закрытие дефекта ММЦ может перевести латентную ГЦФ в активную за счет ликвидации пути оттока для ЦСЖ.
Табл. 6-14. Находки при миеломенингоцеле разных уровней
Исходы
Без всякого лечения могут выжить только 14-30% новорожденных; обычно это наименее пораженные пациенты. Из них 70% будут иметь нормальный индекс интеллектуального развития, 50% будут иметь возможность двигаться.
При современном лечении выживает ∼85% новорожденных с ММЦ. Наиболее частой причиной ранних смертельных исходов являются осложнения, связанные с мальформацией Киари (остановка дыхания, аспирация и т.д.). Поздние смертельные исходы обусловлены нарушениями функционирования шунтов. 80% пациентов имеют нормальные показатели индекса интеллектуального развития. Задержка умственного развития наиболее тесно связана с инфицированием, обусловленным шунтами. 40-85% пациентов могут перемещаться в корсетах, однако, большинство предпочитают передвигаться в кресле, т.к. это для них проще. 3-10% пациентов могут сами контролировать мочеиспускание, но в большинстве случаев для того, чтобы обеспечить сухое состояние кожи пациента, приходится производить периодические катетеризации.
Липомиелошизис
Дуральный спинальный дисрафизм с липомой. Описано 6 форм, следующие 3 клинически важны, как возможные причины прогрессирующих неврологических дисфункций в результате фиксации СМ и/или компрессии:
1. (интра)дуральная липома
2. липомиеломенингоцеле
3. фибролипома терминальной нити
Липомиеломенингоцеле
Подкожная липома, которая проходит через срединный дефект люмбо-сакральной фасции, дужку позвонка, ТМО и соединяется с ненормально низко фиксированным СМ. Соединение может быть терминальным, дорсальным или переходным (между предыдущими двумя формами).
Интрадуральная жировая опухоль также носит название липомы конского хвоста. В дополнение к тому, что конус СМ расположен ненормально низко, он расщеплен по средней линии по задней поверхности обычно на том же уровне, где имеет место расщепление дужек позвонков. Этот дорсальный миелошизис может продолжаться вверх под интактными дужками. Имеется толстая фибро-васкулярная связка, которая соединяется с наиболее ростральной расщепленной дужкой. Эта связка сдавливает мешок менингоцеле и нервную ткань, вызывая перегиб верхней поверхности менингоцеле.
На уровне дорсального миелошизиса ТМО имеет дефект, открывающий плакод. Липома проникает через этот дефект и прикрепляется к дорсальной поверхности плакода; она может распространяться вверх под нормальными дужками и может проникать в центральный канал выше уровня дорсального миелошизиса. Липома отличается от нормальной эпидуральной жировой клетчатки, которая является более рыхлой. САП обычно имеет выпячивание на стороне, противоположной липоме.
Клинические проявления
В серии наблюдений у детей в 56% случаев липома проявлялась в виде бокового объемного образования, в 32% случаев – нарушениями мочеиспускания, в 10% случаев – деформациями стопы, парализацией или болью в ноге.
Клинический осмотр
Практически все пациенты имеют кожные стигмы, которые сочетаются с расщеплением позвоночника: подкожные жировые комки (расположенные по средней линии и обычно распространяющиеся асимметрично в одну сторону) с/или без ямочек, родимые пятна, участки ненормального оволосения, открытый дермальный синус или кожные подвески. Может быть косолапость стопы.
50% больных могут иметь нормальный неврологический статус (большинство имеют только кожные проявления). Наиболее частым неврологическим нарушением является снижение чувствительности в сакральных дерматомах.
Диагностика
Обзорные спондилограммы пояснично-крестцового отдела в большинстве случаев показывают расщепление дужек (по определению должно быть практически во всех случаях, но в некоторых случаях вместо этого имеет место сегментирование). Также могут быть обнаружены аномальные соединения позвонков и дефекты крестца.
КТ/миелография или МРТ могут выявить ненормально низко расположенный конус. МРТ также показывает жировое объемное образование (высокий сигнал в режиме Т1, низкий в режиме Т2).
Всем пациентам перед операцией необходимо осуществить урологическое обследование для документирования возможных нарушений.
Дермальный синус
Тракт, начинающийся на кожной поверхности, выстланный эпителием. Обычно располагается на любом из концов нервной трубки: ростральном или каудальном. Наиболее частая локализация – люмбо-сакральная. Вероятно возникает в результате нарушения разделения кожной эктодермы с нервной эктодермой в период закрытия нервной бороздки.
Спинальный дермальный синус
Может проявляться в виде ямочки или синуса с/или без волос, обычно близко к средней линии, с внешним отверстием порядка 1-2 мм. Окружающая кожа может быть нормальной, пигментированной (цвета портвейна) или измененной в результате подлежащего образования.
Синус может заканчиваться поверхностно, может сообщаться с копчиком или может проходить между нормальными или расщепленными дужками позвонков к дуральному мешку. По своему ходу может иметь в любом месте расширение с образованием кисты. Киста называется эпидермоидной, если она выстлана слоистым ороговевающим эпителием и содержит только кератин от слущенного эпителия; либо дермоидной, если она выстлана дермой (имеет такие кожные придатки, как волосяные фолликулы и сальные железы) и содержит кожное сало и волосы.
Хотя внешне синус может быть мало заметен, он представляет угрозу проникновения инфекции в интрадуральное пространство с развитием менингита (иногда повторяющегося) и/или эндолюмбального абсцесса. В менее серьезных случаях может быть только поверхностная инфекция. Кожная выстилка содержит нормальные кожные придатки, которые могут приводить к тому, что внутри хода будут находиться волосы, кожное сало, слущенный эпителий и холестерол. В результате содержимое синусного хода становится раздражателем и может вызывать стерильный (химический) менингит с возможным отсроченным арахноидитом, если возникает сообщение с дуральным пространством.
Частота предполагаемого сакрального синуса (ямочка, дно которой не видно при разведении кожи): 1,2% от всех новорожденных.
Дермальный синус похож, но отличается от пилонидальной кисты, которая тоже может быть врожденной (хотя некоторые авторы считают ее приобретенной). Она содержит волосы, располагается поверхностнее постсакральной фасции и может инфицироваться.
Если ход продолжается интратекально и там формируется киста, то ее проявления могут быть похожи на фиксированный СМ или интрадуральную опухоль. Обычно первым проявлением в этом случае является нарушение функции мочевого пузыря.
Ход спинального дермального синуса по мере углубления всегда имеет направление в сторону головы. Окципитальный синус может проникать в череп и сообщаться с дермоидными кистами, расположенными в мозжечке или IV-ом желудочке.
Диагностика
Эти ходы нельзя зондировать или контрастировать, т.к. этим можно спровоцировать инфекцию или вызвать стерильный менингит.
Обследование направлено на выявление нарушений функций сфинктеров (анального и мочеиспускательного), люмбо-сакральных рефлексов, чувствительности и движений нижних конечностей.
Рентгенологическая диагностика
Если синус обнаружен при рождении, то лучшим способом определения расщепления дужек позвонков и наличия интрадурального объемного образования является УЗИ.
Если синус обнаружен уже после рождения, следует произвести МРТ. На сагиттальных изображениях можно увидеть ход и место его прикрепления. МРТ также является оптимальным методом, который показывает объемные образования (липомы, эпидермоиды и т.д.) внутри канала.
Узкие ходы, которые могут существовать между кожей и ТМО, нельзя увидеть на обзорных спондилограммах и КТ.
Обзорные спондилограммы показаны при подготовке к операции для возможности осуществления полной ламинэктомии.
Краниальный дермальный синус
Ход начинается с ямочки в затылочной или носовой области. Могут быть кожные признаки гемангиомы, подкожной дермоидной кисты, ненормального оволосения. Затылочный синус продолжается в каудальном направлении, и если он проникает в череп, то может достигать места стока венозных синусов. Проявлениями могут быть повторные бактериальные (обычно золотистый стафилококк) или асептические менингиты. Диагностика должна включать МРТ для выявления интракраниального распрстранения и сопутствующих аномалий, включая интракраниальные дермоидные кисты.
Гринберг. Нейрохирургия
Источник