Пороки развития черепа и позвоночника

Гидроцефалия (водянка головного мозга).

Возникает в результате избыточного образования цереброспинальной жидкости, которая скапдивается между оболочками мозга (при наружной форме) или в желудочках мозга (внутренняя форма). В результате происходит сдавление мозга, а затем его атрофия.

Клиника. При осмотре размеры головы значительно увеличены за счет свода черепа. При пальпации головы определяются большие, иногда переходящие друг в друга роднички и швы, иногда баллотирующие кости черепа. Отмечаются психические отклонения и нарушения обменных функций организма.

Диагностика. Диагноз гидроцефалии ставится на основании клинических проявлений и данных краниографии, вентрикулографии.

Лечение: при прогрессирующей гидроцефалии показано экстренное вмешательство – пункция желудочка и удаление жидкости. Плановое хирургическое лечение заключается в создании дополнительных путей оттока жидкости (например, из желудочков в яремные вены).

Грыжа головного мозга

При данном пороке развития оболочки мозга, а иногда и его вещество пролабируют через дефекты в костях черепа. По анатомическому строению различают следующие формы грыж:

менингоцеле – содержимым грыжевого мешка являются только мягкая и паутинная оболочки мозга и мозговая жидкость.
энцефалоцеле – истинная черепно-мозговая грыжа. Содержимым грыжевого мешка являются мозговые оболочки и мозговая ткань.
энцефалоцистоцеле – содержимым грыжевого мешка является мозговое вещество с частью расширенного желудочка.

Клиника. При осмотре выявляют опухолевидное образование мягкоэластической консистенции, безболезненное при пальпации; кожа над ним не изменена. Наличие флюктуации свидетельствует о сообщении с полостью черепа.

Лечение – удаление грыжевого выпячивания с содержимым (цереброспинальная жидкость, мозговая ткань) и закрытие дефекта кости – перемещением надкостницы с апоневрозом или перемещение костной пластинки при обширных дефектах.

Краниостеноз

Преждевременное закрытие черепных швов (с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа), ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления.

Клиника. По степени клинического проявления выделяют краниостеноз компенсированный и декомпенсированный. Компенсированная форма краниостеноза характеризуется изменением формы черепа и умеренно выраженными симптомами повышения внутричерепного давления (головная боль при отсутствии локальной неврологической симптоматики. На глазном дне определяются умеренно выраженные застойные явления, давление цереброспинальной жидкости 200-300 мм вод. ст.). На краниограмме – заращение всех швов, усиление пальцевых вдавлений. В стадии декомпенсации внутричерепное давление значительно повышено. Почти постоянно наблюдается двусторонний экзофтальм, имеются признаки поражения глазодвигательных нервов, могут возникать генерализованные судорожные припадки. На глазном дне явления застоя и вторичная атрофия зрительных нервов. В большинстве случаев имеет место концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление цереброспинальной жидкости нередко превышает 500 мм вод. ст. На рентгенограмме черепа черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы укорочены и углублены.

Лечение: хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа (краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа).

Микроцефалия

Микроцефалия – уменьшение размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающегося умственной отсталостью и неврологическими нарушениями.

Клиника. Ведущим симптомом является диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа, между головой и туловищем: голова сужена кверху, лоб низкий, покатый, выступают надбровные дуги, уши большие, оттопыренные, несимметричные, низко расположенные, зубы большие, редкие, часто кариозные, небо высокое, узкое. Рост черепа больше идет в длину, и высота его мало меняется в течение жизни. Основное место в клинической картине занимают симптомы интеллектуального дефекта, достигающего обычно значительной степени (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Помимо психических нарушений, имеются изменения со стороны нервной системы: нарушения функции глазодвигательных нервов, изменение мышечного тонуса, нередко спастические парезы, судороги.

Диагностика. Микроцефалия может быть одним из симптомов хромосомных аберраций – синдромов Эдвардса (трисомия Е), Патау (трисомия D), болезни Дауна, синдрома “кошачьего крика”. Некоторые болезни обмена аминокислот, липидов сопровождаются нарушением эмбрионального развития, следствием чего является микроцефалия.

Лечение. При микроцефалии применяют медикаментозную терапию – стимулирующую, седативную, противосудорожную, дегидратационную, длительно применяют глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. Важное значение имеют массаж, лечебная физкультура, воспитательные мероприятия и трудовая адаптация. Детям с тенденцией к раннему закрытию родничка и смыканию черепных швов следует с осторожностью назначать препараты кальция, витамина D. Дети с размером головы меньше нормы или на границе нормы и с тенденцией к диспропорции головы и туловища, мозговой и лицевой частей подлежат диспансерному наблюдению.

Анэнцефалия.

Анэнцефалия – полное отсутствие мозговых гемисфер, сочетающееся с дефектом костей черепа. Кости мозгового черепа полностью отсутствуют или представлены рудиментарными хрящевыми образованиями, иногда островками лобных и теменных долей. Стволовые образования мозга также недоразвиты. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет не более 10 дней, что связано с тяжелым нарушением жизненно важных функций.

Гидранэнцефалия

Большие полушария полностью отсутствуют и замещены полостью, заполненной жидкостью. Иногда имеются рудименты лобных и затылочных отделов коры. Мозговой ствол и базальные ганглии сформированы в достаточной мере.

Клиника. У новорожденных с таким дефектом отсутствуют кости черепа. Пузырь с жидкостью, замещающий большой мозг, покрыт только мягкими тканями. Врожденные рефлекторные реакции у детей сохранены в большей или меньшей степени. С рождения отмечаются частые судороги. С первых месяцев жизни выявляются грубые моторные и психические нарушения. Обычно дети умирают в первые 3-4 месяцев жизни.

Диагностика. При трансиллюминации черепа выявляется расширенная зона свечения в области мозговых гемисфер, при пневмоэнцефалографии – значительное расширение желудочков мозга, которые иногда занимают всю полость черепа. Ангиография указывает на отсутствие мозговых сосудов в области полушарий.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия порок развития мозга, при котором мозговые гемисферы не разделены на полушария, а мозговые желудочки представлены одной полостью. Этот дефект образуется на стадии разделения мозговых гемисфер. Он может сочетаться с отсутствием обонятельных луковиц и обонятельного трактам расщеплением губы, недоразвитием глаз, циклопией.

Лизэнцефалия

Лизэнцефалия недоразвитие мозговых извилин, при этом поверхность мозговых гемисфер гладкая. В основе лизэнцефалии лежит внутриутробное нарушение миграции нейронов коры. Микроскопически выявляются отсутствие нормальных слоев коры и скопление групп нейронов в субкортикальном белом веществе.

Клинически лизэнцефалия проявляется с рождения или на 1-м году жизни полиморфными судорогами, грубой задержкой психомоторного развития, спастическими параличами и парезами. Уточнить характер патологии можно только при патоморфологическом исследовании.

Соседние файлы в папке лекции

Источник

Грыжа головного мозга (cephalocele) – грыжевое выпячивание по средней линии черепа через дефект в костях – встречается редко 1 случай на 4 000-5 000 новорожденных. Дефект в кости локализуется или спереди на уровне переносья, или в затылочной области. Отверстие в костях свода черепа (“грыжевые ворота”) имеет различные размеры, округлую форму с гладкими краями, диаметр его значительно меньше размеров выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, образующие грыжевой мешок, содержимым которого может быть цереброспинальная жидкость или мозговая ткань, возможно наличие и мозговой ткани, и жидкости. Размеры выпячивания колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головки. Образование эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие вправления содержимого, перемещение жидкости внутрь черепа, что может сопровождаться судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в кости определяют по рентгеновскому снимку.

Порок сочетается с другими аномалиями – водянкой головного мозга, расщеплением губы, мягкого и твердого неба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии.

Лечение: хирургическое – удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, если оно является содержимым грыжи, настолько перерождено, что удаление его не сказывается на функции мозга. Дефект в кости закрывают путем перемещения надкостницы вместе с апоневрозом или путем костной пластинки при больших дефектах кости.

Гидроцефалия (hydrocephalia) – водянка головного мозга – связана с избыточным образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Жидкость может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к сдавлению мозга извне или скапливаться в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать сдавление мозга изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа характерен: свод его превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются плохо, резко отстают в психическом развитии.

Лечение: в экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или создании других дренажей, например вентрикулоперитонеального шунта.

Краниостеноз (craniostenosis) – аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. Растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедленному росту его и атрофии с развитием микроцефалии. Характерно уменьшение размеров свода черепа, преобладание лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Лечение: показана ранняя операция – краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Аномалии развития головного мозга – это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения – при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга – пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение – приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Аномалии развития головного мозга

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия – отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле – пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия – уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия – увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление – умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия – характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия – отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) – отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия – укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия – поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) – наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение – височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии – скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза – отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Источник