Нейрофиброматоз позвоночника что это такое

Лучевая диагностика поражения позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), нейрофиброма корешка спинного мозга (НФ), плексиформная нейрофиброма (ПНФ), злокачественная опухоль оболочек периферического нерва (ЗООПН)

2. Синонимы:

• Болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз

3. Определения:

• Аутосомно-доминантная мезодермальная дисплазия, характеризующаяся формированием плексиформных нейрофибром и нейрофибром корешков спинного мозга, деформацией позвоночника, неопластическими и неопухолевыми поражениями головного мозга, кожными стигмами

б) Визуализация:

1. Общие характеристики позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Кифосколиотическая деформация ± множественные опухоли корешков, плексиформная нейрофиброма, дуральная эктазия/латеральные менингоцеле

• Локализация:

о На всем протяжении краниоспинальной оси

• Размеры:

о Варьируют от мелких до весьма значительных

• Морфология:

о Кифотическая/кифосколиотическая деформация позвоночника зачастую достаточно тяжелая и весьма причудливая по своему виду

о Нейрогенные опухоли, локализованные в корешках спинного мозга, а также в плексиформных объемных образованиях нервов, поражения кожи

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Кифоз/сколиоз, ремоделирование тел позвонков, гипоплазия корней дуг и задних элементов, «лентовидные» ребра

3. КТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Бесконтрастная КТ:

о Гиподенсное веретеновидное или фокальное увеличение корешков ± гетерогенное объемное образование спинного мозга (глиальная опухоль)

о Дуральная эктазия ± латеральные менингоцеле, плотность которых соответствует СМЖ

• КТ с КУ:

о Опухоли, характеризующиеся легким/умеренным накоплением контраста

• Костная КТ:

о Изменения позвоночника аналогичны таковым, выявленным при рентгенографии, расширение спинномозгового канала и межпозвонковых отверстий на фоне дуральной эктазии ± опухоли спинного мозга

4. МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Т1-ВИ:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: интрамедуллярные глиальные опухоли спинного мозга выглядят гипо- → изоинтенсивно по сравнению с нормальной паренхимой спинного мозга, корешками и мышцами

• Т2-ВИ:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: опухоли спинного мозга выглядят гиперинтенсивно по сравнению с нормальной паренхимой спинного мозга, корешками:

– Нейрофиброма корешка спинного мозга: симптом «мишени» (гиперинтенсивный край, низкая/промежуточная интенсивность сигнала центральной части опухоли) позволяет заподозрить нейрогенную опухоль; ПНФ > НФ > ЗООПН

• STIR:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: опухоли спинного мозга выглядят гиперинтенсивно по сравнению с нормальными корешками, паренхимой спинного мозга, мышцами

• Т1-ВИ с КУ:

о Различная степень усиления сигнала НФ, опухолей спинного мозга

5. Радиоизотопные исследования:

• ПЭТ:

о Стандартный уровень захвата (SUV, standard uptake value) фтордезоксиглюкозы у ЗООПН выше, чем у доброкачественных опухолей

6. Рекомендации по визуализации:

• Наиболее оптимальный метод диагностики:

о МРТ

• Протокол исследования:

о Рентгенография для количественной оценки и определения тактики лечения кифотической, сколиотической деформации позвоночника

о Многоплоскостная МРТ с КУ (особенно в режимах STIR, Т2 FS и T1 с КУ) для оценки состояния спинного мозга, поражения нервов

о Костная КТ для оценки особенностей костной анатомии при предоперационном планировании

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: распространенные интрадуральные экстрамедуллярные нейрофибромы, расположенные вдоль вентральной поверхности спинного мозга и оттесняющие его кзади. Множественные подкожные нейрофибромы также видны на задней поверхности шеи (некоторые из них обозначены символом).

(Справа) На аксиальном Т1 с КУ на верхне-шейном уровне опрделяются признаки множественного нейрофиброматозного поражения мягких тканей и позвоночника. Обратите внимание на тяжелую компрессию спинного мозга на уровне С2 двусторонними нейрофибромами.

в) Дифференциальная диагностика поражения позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

1. Нейрофиброматоз 2 типа (центральный нейрофиброматоз):

• Множественные интракраниальные шванномы и менингиомы, шванномы и менингиомы позвоночника

• Деформации позвоночника наблюдаются нечасто

• Клинические, лабораторные и генетические признаки, характерные для НФ2

2. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП):

• Повторяющиеся эпизоды демиелинизации, ремиелинизации → увеличение объема периферических нервов и корешков спинного мозга с развитием характерной картины «луковой шелухи»

• Лучевая картина напоминает ПНФ

• Характерные для НФ1 кожные стигмы отсутствуют

3. Врожденные гипертрофические полирадикулонейропатии:

• Болезни Шарко-Мари-Тута, Дежерин-Сотта

• Увеличение размеров корешков спинного мозга напоминает ПНФ

• Характерные для НФ1 кожные стигмы отсутствуют

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) На фронтальном STIR МР-И визуализируются множественные плексиформные нейрофибромы, поражающие с двух сторон спинномозговые нервы, симпатические стволы и плечевые сплетения, а также межреберные нервы.

(Справа) На фронтальном STIR МР-И определяются признаки двустороннего нейрофиброматозного поражения грудных корешков спинного мозга, опухоли распространяются через межпозвонковые отверстия в паравертебральные мягкие ткани. В режиме STIR нейрофибромы отличаются умеренной гиперинтенсивностью сигнала.

г) Патология:

1. Общие характеристики изменений позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Этиология:

о Считается, что причиной развития НФ1 является «выключение» гена супрессии опухолевого роста (в т. ч. нейрофиброматозных опухолей) → пролиферация тканей, развитие опухолей

• Генетика

о Аутосомно-доминантный тип наследования, хромосома 17q12, пенетрантность → 100%

– Продукт работы гена НФ (нейрофибромин) является супрессором развития опухолей

о Примерно в 50% случаев мутации возникают de novo (отцовская линия, возраст отца > 35 лет → двукратное увеличение числа новых мутаций)

• Сочетанные аномалии:

о Аномалии головного мозга: макроцефалия, фокальные зоны аномального сигнала (FASI), дисплазия крыльев клиновидной кости, глиальные опухоли, задержка интеллектуального развития, эпилепсия, гидроцефалия, стеноз водопровода мозга о Увеличение риска развития других нейроэндокринных опухолей (феохромоцитома, карциноидная опухоль), хронический миелобластный лейкоз

о Врожденная саблевидная деформация, ложные суставы большеберцовой кости и костей предплечья, массивное увеличение размеров конечностей

о Увеличение частоты фиброзно-мышечной дисплазии, внутричерепных аневризм, множественного склероза

• Плексиформная нейрофиброма является основным патогномоничным признаком НФ1

• Наиболее распространенной костной аномалией при НФ1 является кифосколиотическая деформация позвоночника, тяжесть которой может варьировать от легкой и непрогрессирующей деформации до тяжелого искривления позвоночника:

о Дистрофический сколиоз: короткосегментарная угловая деформация, < шести сегментов, тенденция к формированию тяжелой деформации

о Недистрофический сколиоз: напоминает подростковый идиопатический сколиоз, обычно ограничен 8-10 сегментами, правосторонняя дуга искривления

о Тяжелая кифотическая деформация позвоночника очень характерна для НФ1

• Дуральная эктазия: первичная дисплазия позвонков, в некоторых случаях носит вторичный характер на фоне ремоделирования костной ткани как следствия объемного эффекта интраспинальных опухолей

• «Лентовидные» ребра на фоне дисплазии костной ткани ± НФ межреберных нервов

2. Стадирование, степени и классификация:

• Согласительная конференция по диагностике нейрофиброматоза (Национальные институты здравоохранения, США, 1987):

о Два или более из следующих критериев:

– > шести пятен цвета «кофе с молоком» размерами > 1 5 мм у взрослых или 5 мм у детей

– > двух нейрофибром любого типа или > одной плексиформной нейрофибромы

– Пигментные пятна подмышечных или паховых областей

– Глиома зрительного нерва

– Два или более узелков Лиша (гамартомы радужки)

– Костные изменения (дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей ± ложные суставы)

– Первая степень родства с больным НФ1

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• При НФ1 встречаются три типа спинальных НФ:

о Локализованные НФ (90% всех НФ):

– Наиболее распространенные НФ как при НФ1, так и у пациентов, не страдающих НФ1

– Поражения кожных и глубоких нервов, корешков спинного мозга

– НФ1: более крупные, множественные, часто поражают глубокие нервные стволы (седалищный нерв, плечевое сплетение)

– Малигнизация наблюдается редко

о Диффузный НФ:

– Инфильтративная подкожная опухоль, редко поражает корешки спинного мозга, большинство случаев (90%) не связаны с НФ1

о Плексиформные НФ (патогномоничный признак НФ1):

– Диффузное увеличение размеров большинства нервных стволов/ветвей → объемное, похожее на клубок («мешок с червями») увеличение размеров нервных стволов с изменением формы и структуры окружающих тканей

– Обычно имеют крупные размеры, характеризуются двусторонними и множественными поражениями с преимущественным вовлечением седалищного нерва и стволов плечевого сплетения

– Риск малигнизации составляет порядка 5% → саркома

4. Микроскопия:

• Опухоли образованы располагающимися вдоль нервных волокон шванновскими клетками + периневральными фибробластами

о Коллагеновые волокна, мукоидный/миксоидный матрикс, опухолевые клетки, пучки нервных волокон

о Положительный результат иммуногистохимической окраски на S100 протеин, фигуры митоза в отсутствие малигнизации опухоли наблюдаются редко

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) На аксиальном STIR МР-И визуализируются множественные двусторонние нейрофибромы поясничных корешков спинного мозга, распространяющиеся через межпозвонковые отверстия в окружающие паравертебральные мягкие ткани. Также здесь обнаружены небольшие плексиформные нейрофибромы симпатических стволов.

(Справа) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: необычная и тяжелая остроугольная кифотическая деформация шейного отдела и увеличение размеров межпозвонкового отверстия – очень характерные для НФ1 изменения.

д) Клинические особенности изменений позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

1. Клиническая картина:

• Наиболее распространенные симптомы/признаки:

о Нередки деформации костей скелета (25-40%):

– Фокальная или угловая кифосколиотическая деформация позвоночника ± миелопатия

– Саблевидная деформация или увеличение размеров костей конечностей

о Пальпируемые объемные образования позвоночника или подкожных тканей

о Аномалии пигментации (пятная цвета «кофе с молоком», пигментация подмышечных областей, узелки Лиша) >90% пациентов с НФ1

• Внешний вид пациента:

о Тяжесть клинических проявлений отличается значительной вариабельностью

о Классическая триада НФ1: кожные поражения, деформации костей скелета и задержка психического развития

2. Демография:

• Возраст:

о Диагноз обычно ставится в детстве, однако при минимальной выраженности изменений диагноз может быть выставлен уже во взрослом возрасте

• Пол:

о М = Ж

• Этническая принадлежность:

о Увеличение частоты в арабо-израильских популяциях

• Эпидемиология:

о Часто (1:4000)

3. Течение заболевания и прогноз:

• Кифотическая, сколиотическая деформация позвоночника часто прогрессирует

• Сами НФ обычно растут медленно, ускорение их роста отмечается при беременности, в период полового созревания или при малигнизации

4. Лечение позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Консервативное наблюдение, необходимость вмешательства диктуется имеющейся клинической симптоматикой и характером новообразований

• Хирургическая резекция клинически значимых локализованных ИФ, опухолей спинного мозга

• Инвазивные ПНФ редко являются резектабельными; наблюдение ± био- или химиотерапия (талидомид, антигистаминные препараты, факторы созревания, антиангиогенные препараты)

• Спондилодез применяется только при клинически значимых или тяжелых деформациях позвоночника

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Множественные опухоли оболочек нервов, > одной нейрофибромы, причудливого вида кифосколиоз с деформацией позвонков → думайте о НФ1

• Отсутствие видимых кожных стигм не исключает НФ1

2. Советы по интерпретации изображений:

• Характерные лучевые признаки плексиформного НФ лучше всего видны в режимах Т2 FS и STIR

ж) Список использованной литературы:

1. Nguyen R et al: Characterization of spinal findings in children and adults with neurofibromatosis type 1 enrolled in a natural history study using magnetic resonance imaging. J Neurooncol. ePub, 2014

2. Pourtsidis A et al: Malignant peripheral nerve sheath tumors in children with neurofibromatosis type 1. Case Rep Oncol Med. 2014:843749, 2014

3. Jett К et al: Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 12(1)4-11,2010

4. Wasa J et al: MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 194(6): 1 568-74, 2010

5. Scalzone M et al: Neurofibromatosis type 1 clinical features and management. Pediatr Med Chir. 31 (6):246-51, 2009

6. Van Meerbeeck SF et al: Whole body MR imaging in neurofibromatosis type 1. EurJ Radiol. 69(2):236-42, 2009

– Также рекомендуем “МРТ при нейрофиброматозе 2 типа”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 23.7.2019

Источник

Описание

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Фото: shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма – это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Диагностика

Фото: i-mode.ru

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Лечение

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт. Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

кетотифен;
фенкарол;
тигазол;
лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник