Нейрофиброма грудного отдела позвоночника

Лучевая диагностика поражения позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), нейрофиброма корешка спинного мозга (НФ), плексиформная нейрофиброма (ПНФ), злокачественная опухоль оболочек периферического нерва (ЗООПН)

2. Синонимы:

• Болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз

3. Определения:

• Аутосомно-доминантная мезодермальная дисплазия, характеризующаяся формированием плексиформных нейрофибром и нейрофибром корешков спинного мозга, деформацией позвоночника, неопластическими и неопухолевыми поражениями головного мозга, кожными стигмами

б) Визуализация:

1. Общие характеристики позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Кифосколиотическая деформация ± множественные опухоли корешков, плексиформная нейрофиброма, дуральная эктазия/латеральные менингоцеле

• Локализация:

о На всем протяжении краниоспинальной оси

• Размеры:

о Варьируют от мелких до весьма значительных

• Морфология:

о Кифотическая/кифосколиотическая деформация позвоночника зачастую достаточно тяжелая и весьма причудливая по своему виду

о Нейрогенные опухоли, локализованные в корешках спинного мозга, а также в плексиформных объемных образованиях нервов, поражения кожи

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Кифоз/сколиоз, ремоделирование тел позвонков, гипоплазия корней дуг и задних элементов, «лентовидные» ребра

3. КТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Бесконтрастная КТ:

о Гиподенсное веретеновидное или фокальное увеличение корешков ± гетерогенное объемное образование спинного мозга (глиальная опухоль)

о Дуральная эктазия ± латеральные менингоцеле, плотность которых соответствует СМЖ

• КТ с КУ:

о Опухоли, характеризующиеся легким/умеренным накоплением контраста

• Костная КТ:

о Изменения позвоночника аналогичны таковым, выявленным при рентгенографии, расширение спинномозгового канала и межпозвонковых отверстий на фоне дуральной эктазии ± опухоли спинного мозга

4. МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Т1-ВИ:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: интрамедуллярные глиальные опухоли спинного мозга выглядят гипо- → изоинтенсивно по сравнению с нормальной паренхимой спинного мозга, корешками и мышцами

• Т2-ВИ:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: опухоли спинного мозга выглядят гиперинтенсивно по сравнению с нормальной паренхимой спинного мозга, корешками:

– Нейрофиброма корешка спинного мозга: симптом «мишени» (гиперинтенсивный край, низкая/промежуточная интенсивность сигнала центральной части опухоли) позволяет заподозрить нейрогенную опухоль; ПНФ > НФ > ЗООПН

• STIR:

о Нейрофибромы корешков спинного мозга: опухоли спинного мозга выглядят гиперинтенсивно по сравнению с нормальными корешками, паренхимой спинного мозга, мышцами

• Т1-ВИ с КУ:

о Различная степень усиления сигнала НФ, опухолей спинного мозга

5. Радиоизотопные исследования:

• ПЭТ:

о Стандартный уровень захвата (SUV, standard uptake value) фтордезоксиглюкозы у ЗООПН выше, чем у доброкачественных опухолей

6. Рекомендации по визуализации:

• Наиболее оптимальный метод диагностики:

о МРТ

• Протокол исследования:

о Рентгенография для количественной оценки и определения тактики лечения кифотической, сколиотической деформации позвоночника

о Многоплоскостная МРТ с КУ (особенно в режимах STIR, Т2 FS и T1 с КУ) для оценки состояния спинного мозга, поражения нервов

о Костная КТ для оценки особенностей костной анатомии при предоперационном планировании

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: распространенные интрадуральные экстрамедуллярные нейрофибромы, расположенные вдоль вентральной поверхности спинного мозга и оттесняющие его кзади. Множественные подкожные нейрофибромы также видны на задней поверхности шеи (некоторые из них обозначены символом).

(Справа) На аксиальном Т1 с КУ на верхне-шейном уровне опрделяются признаки множественного нейрофиброматозного поражения мягких тканей и позвоночника. Обратите внимание на тяжелую компрессию спинного мозга на уровне С2 двусторонними нейрофибромами.

в) Дифференциальная диагностика поражения позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

1. Нейрофиброматоз 2 типа (центральный нейрофиброматоз):

• Множественные интракраниальные шванномы и менингиомы, шванномы и менингиомы позвоночника

• Деформации позвоночника наблюдаются нечасто

• Клинические, лабораторные и генетические признаки, характерные для НФ2

2. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП):

• Повторяющиеся эпизоды демиелинизации, ремиелинизации → увеличение объема периферических нервов и корешков спинного мозга с развитием характерной картины «луковой шелухи»

• Лучевая картина напоминает ПНФ

• Характерные для НФ1 кожные стигмы отсутствуют

3. Врожденные гипертрофические полирадикулонейропатии:

• Болезни Шарко-Мари-Тута, Дежерин-Сотта

• Увеличение размеров корешков спинного мозга напоминает ПНФ

• Характерные для НФ1 кожные стигмы отсутствуют

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) На фронтальном STIR МР-И визуализируются множественные плексиформные нейрофибромы, поражающие с двух сторон спинномозговые нервы, симпатические стволы и плечевые сплетения, а также межреберные нервы.

(Справа) На фронтальном STIR МР-И определяются признаки двустороннего нейрофиброматозного поражения грудных корешков спинного мозга, опухоли распространяются через межпозвонковые отверстия в паравертебральные мягкие ткани. В режиме STIR нейрофибромы отличаются умеренной гиперинтенсивностью сигнала.

г) Патология:

1. Общие характеристики изменений позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Этиология:

о Считается, что причиной развития НФ1 является «выключение» гена супрессии опухолевого роста (в т. ч. нейрофиброматозных опухолей) → пролиферация тканей, развитие опухолей

• Генетика

о Аутосомно-доминантный тип наследования, хромосома 17q12, пенетрантность → 100%

– Продукт работы гена НФ (нейрофибромин) является супрессором развития опухолей

о Примерно в 50% случаев мутации возникают de novo (отцовская линия, возраст отца > 35 лет → двукратное увеличение числа новых мутаций)

• Сочетанные аномалии:

о Аномалии головного мозга: макроцефалия, фокальные зоны аномального сигнала (FASI), дисплазия крыльев клиновидной кости, глиальные опухоли, задержка интеллектуального развития, эпилепсия, гидроцефалия, стеноз водопровода мозга о Увеличение риска развития других нейроэндокринных опухолей (феохромоцитома, карциноидная опухоль), хронический миелобластный лейкоз

о Врожденная саблевидная деформация, ложные суставы большеберцовой кости и костей предплечья, массивное увеличение размеров конечностей

о Увеличение частоты фиброзно-мышечной дисплазии, внутричерепных аневризм, множественного склероза

• Плексиформная нейрофиброма является основным патогномоничным признаком НФ1

• Наиболее распространенной костной аномалией при НФ1 является кифосколиотическая деформация позвоночника, тяжесть которой может варьировать от легкой и непрогрессирующей деформации до тяжелого искривления позвоночника:

о Дистрофический сколиоз: короткосегментарная угловая деформация, < шести сегментов, тенденция к формированию тяжелой деформации

о Недистрофический сколиоз: напоминает подростковый идиопатический сколиоз, обычно ограничен 8-10 сегментами, правосторонняя дуга искривления

о Тяжелая кифотическая деформация позвоночника очень характерна для НФ1

• Дуральная эктазия: первичная дисплазия позвонков, в некоторых случаях носит вторичный характер на фоне ремоделирования костной ткани как следствия объемного эффекта интраспинальных опухолей

• «Лентовидные» ребра на фоне дисплазии костной ткани ± НФ межреберных нервов

2. Стадирование, степени и классификация:

• Согласительная конференция по диагностике нейрофиброматоза (Национальные институты здравоохранения, США, 1987):

о Два или более из следующих критериев:

– > шести пятен цвета «кофе с молоком» размерами > 1 5 мм у взрослых или 5 мм у детей

– > двух нейрофибром любого типа или > одной плексиформной нейрофибромы

– Пигментные пятна подмышечных или паховых областей

– Глиома зрительного нерва

– Два или более узелков Лиша (гамартомы радужки)

– Костные изменения (дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей ± ложные суставы)

– Первая степень родства с больным НФ1

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• При НФ1 встречаются три типа спинальных НФ:

о Локализованные НФ (90% всех НФ):

– Наиболее распространенные НФ как при НФ1, так и у пациентов, не страдающих НФ1

– Поражения кожных и глубоких нервов, корешков спинного мозга

– НФ1: более крупные, множественные, часто поражают глубокие нервные стволы (седалищный нерв, плечевое сплетение)

– Малигнизация наблюдается редко

о Диффузный НФ:

– Инфильтративная подкожная опухоль, редко поражает корешки спинного мозга, большинство случаев (90%) не связаны с НФ1

о Плексиформные НФ (патогномоничный признак НФ1):

– Диффузное увеличение размеров большинства нервных стволов/ветвей → объемное, похожее на клубок («мешок с червями») увеличение размеров нервных стволов с изменением формы и структуры окружающих тканей

– Обычно имеют крупные размеры, характеризуются двусторонними и множественными поражениями с преимущественным вовлечением седалищного нерва и стволов плечевого сплетения

– Риск малигнизации составляет порядка 5% → саркома

4. Микроскопия:

• Опухоли образованы располагающимися вдоль нервных волокон шванновскими клетками + периневральными фибробластами

о Коллагеновые волокна, мукоидный/миксоидный матрикс, опухолевые клетки, пучки нервных волокон

о Положительный результат иммуногистохимической окраски на S100 протеин, фигуры митоза в отсутствие малигнизации опухоли наблюдаются редко

МРТ позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа
(Слева) На аксиальном STIR МР-И визуализируются множественные двусторонние нейрофибромы поясничных корешков спинного мозга, распространяющиеся через межпозвонковые отверстия в окружающие паравертебральные мягкие ткани. Также здесь обнаружены небольшие плексиформные нейрофибромы симпатических стволов.

(Справа) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: необычная и тяжелая остроугольная кифотическая деформация шейного отдела и увеличение размеров межпозвонкового отверстия – очень характерные для НФ1 изменения.

д) Клинические особенности изменений позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

1. Клиническая картина:

• Наиболее распространенные симптомы/признаки:

о Нередки деформации костей скелета (25-40%):

– Фокальная или угловая кифосколиотическая деформация позвоночника ± миелопатия

– Саблевидная деформация или увеличение размеров костей конечностей

о Пальпируемые объемные образования позвоночника или подкожных тканей

о Аномалии пигментации (пятная цвета «кофе с молоком», пигментация подмышечных областей, узелки Лиша) >90% пациентов с НФ1

• Внешний вид пациента:

о Тяжесть клинических проявлений отличается значительной вариабельностью

о Классическая триада НФ1: кожные поражения, деформации костей скелета и задержка психического развития

2. Демография:

• Возраст:

о Диагноз обычно ставится в детстве, однако при минимальной выраженности изменений диагноз может быть выставлен уже во взрослом возрасте

• Пол:

о М = Ж

• Этническая принадлежность:

о Увеличение частоты в арабо-израильских популяциях

• Эпидемиология:

о Часто (1:4000)

3. Течение заболевания и прогноз:

• Кифотическая, сколиотическая деформация позвоночника часто прогрессирует

• Сами НФ обычно растут медленно, ускорение их роста отмечается при беременности, в период полового созревания или при малигнизации

4. Лечение позвоночника при нейрофиброматозе 1 типа:

• Консервативное наблюдение, необходимость вмешательства диктуется имеющейся клинической симптоматикой и характером новообразований

• Хирургическая резекция клинически значимых локализованных ИФ, опухолей спинного мозга

• Инвазивные ПНФ редко являются резектабельными; наблюдение ± био- или химиотерапия (талидомид, антигистаминные препараты, факторы созревания, антиангиогенные препараты)

• Спондилодез применяется только при клинически значимых или тяжелых деформациях позвоночника

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Множественные опухоли оболочек нервов, > одной нейрофибромы, причудливого вида кифосколиоз с деформацией позвонков → думайте о НФ1

• Отсутствие видимых кожных стигм не исключает НФ1

2. Советы по интерпретации изображений:

• Характерные лучевые признаки плексиформного НФ лучше всего видны в режимах Т2 FS и STIR

ж) Список использованной литературы:

1. Nguyen R et al: Characterization of spinal findings in children and adults with neurofibromatosis type 1 enrolled in a natural history study using magnetic resonance imaging. J Neurooncol. ePub, 2014

2. Pourtsidis A et al: Malignant peripheral nerve sheath tumors in children with neurofibromatosis type 1. Case Rep Oncol Med. 2014:843749, 2014

3. Jett К et al: Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 12(1)4-11,2010

4. Wasa J et al: MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 194(6): 1 568-74, 2010

5. Scalzone M et al: Neurofibromatosis type 1 clinical features and management. Pediatr Med Chir. 31 (6):246-51, 2009

6. Van Meerbeeck SF et al: Whole body MR imaging in neurofibromatosis type 1. EurJ Radiol. 69(2):236-42, 2009

– Также рекомендуем “МРТ при нейрофиброматозе 2 типа”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 23.7.2019

Источник

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани. Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов. Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS D36.160)

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких. После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Ведущие клиники в Израиле

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

Возникают боли по всей ее длине;
Снижается чувствительность;
Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
В подмышках появляются веснушки;
Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

Головные боли;
Нарушается речь;
Искажаются черты лица;
Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

Ухудшение зрения;
Нарушается слух;
Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
Увеличение молочных желез у мужчин;
Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
После физиотерапевтического лечения;
Из-за различных травм, переломов;
После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Хотите получить смету на лечение?

* Только при условии получения данных о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную смету на лечение.

Диагностика

При любых изменениях на коже или под кожей, новообразованиях, необходимо обратиться к специалисту.

Врач осматривает больного и выслушает все жалобы. Если возникает подозрение на нейрофиброму, специалист изучает историю болезни. Расспрашивает о наличии данной патологии у кровных родственников;
Выполняются ряд неврологических тестов. Специалист проверяют органы зрения и слуха.

После данного этапа обследования, специалист направляет пациента на инструментальную диагностику, куда входят:

Рентген позвоночника и костей;
Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) головы;
Ультрасонография черепа;
Импедансометрия;
Электрокохлеография;
Биопсия – для установления типа образования;
Генетический анализ – для определения наследственной предрасположенности.

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

В случае, если:

Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
Размеры опухоли значительные;
Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.

При малых размерах образований, операция проводится под местным обезболиванием. Внутренние образования удаляются иссечением при общем наркозе. Современная медицина позволяет использовать малоинвазивные методы, такие как энуклеация и диатермокоагуляция, криодеструкция. Они дают возможность быстрого восстановления пациента после операции.

Зачастую, после хирургического удаления новообразования, врачи проводят курс химиотерапии, чтобы обезопаситься от рецидивов в виде злокачественных опухолей.

При диагнозе «нейрофиброма» необходимо соблюдать определенную диету. Питание должно быть сбалансированным, включать все полезные микроэлементы и витамины. Специалисты рекомендуют отказаться от жареной пищи и не переедать. Прием пищи должен быть частым с маленькими порциями. Обычный чай можно заменить лечебным.

Народные средства

чистотел Различные средства народной медицины активно применяются в лечении нейрофибромы и некоторые из них хорошо себя зарекомендовали. Но, необходимо знать, что народная медицина может быть использована как дополнительное средство к основному лечению. Их применение обязательно должно быть согласовано с врачом, так как некоторые травы, применяемые в народной медицине, могут иметь противопоказания.

Применяются настои:

№	Ингредиенты	Приготовление и прием
1	Чистотел – 2 ст.л. Вода горячая – 3 стакана	Заварить и пить по одному стакану за 15 минут до еды
2	Стебли и корень лопуха – 30 гр. Вода – 1 литр	Заварить и пить три раза в день
3	Корень пиона – 20 гр. Вода – 1 литр	Заварить и пить три раза в день

Существуют народные мази, состоящие из трав и масел, которые нужно втирать на пораженные участки.

Профилактика

Определенных профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать образования нейрофибромы не существует. Но есть ряд рекомендаций:

Если пара решили завести ребенка, то им необходимо пройти генетический тест, который позволяет определить, являются ли один из них носителем данной патологии;
При любых патологических изменениях на поверхности кожи или под кожей, необходимо обратиться к врачу, так как на ранних стадиях легче избавиться от болезни;
Раз в год даже здоровому человеку нужно проходить плановый медицинский осмотр.

Видео по теме:

Источник