На позвоночнике у плода

Патологии позвоночника у плода встречаются в 1 случае на 1000 беременностей. Часто нарушения касаются не только самого позвоночного столба, но и спинного мозга. В основном плод с аномалией позвоночника гибнет внутриутробно или сразу после рождения, поэтому очень важно установить проблему как можно раньше, чтобы женщина обдуманно приняла решение о прерывании беременности.

Причины возникновения внутриутробных аномалий позвоночника

В большинстве случаев аномалия возникает в поясничном отделе, реже – в шейном, и совсем нечасто – в области крестца и грудном отделе.

Причины столь сложной патологии до сих пор не ясны. Но среди факторов, провоцирующих нарушение формирования спинного мозга, совершенно определенно можно выделить:

• TORCH-инфекцию;
• токсическое воздействие лекарств;
• сложные условия работы;
• употребление наркотиков и алкоголя;
• многолетний стаж курения.

Когда можно обнаружить патологии позвоночника у плода

Расщепление нервной трубки происходит в период с 19 по 30 день гестации (дня последней менструации у беременной). Аномалию позвоночника можно выявить уже на первом скрининге, который проводится на 11-й неделе беременности. Второй скрининг обычно подтверждает результаты 1-го скрининга и выявляет новые нарушения.

Миеломенингоцеле

75% всех случаев аномалий позвоночника у плода занимает миеломенингоцеле (spina bifida cystica). Патология выражается в выпячивании спинного мозга за пределы позвоночной дужки. Иногда мозговая ткань защищена кожей, но чаще выходит наружу вместе с нервными отростками. В последнем случае плод рождается с параличом нижних конечностей, проблемами с кишечником и мочевым пузырём. В 90% случаев у плода диагностируется гидроцефалия (водянка головного мозга).

Характерные признаки миеломенингоцеле на УЗИ:

• на задней поверхности позвоночника визуализируется жидкость;
• через позвоночную щели видно образование с жидкостью внутри;
• черепная ямка имеет меньшие размеры;
• ткани мозжечка смещены;
• выражено искривление позвоночника;
• размеры плода меньше нормы;
• диагностируется гидроцефалия из-за низкого расположения спинного мозга и блокировки спинномозговой жидкости.

При подозрении на патологию женщина сдаёт кровь на специфические ферменты. У неё повышен уровень альфа-фетопротеина, как и при других аномалиях плода. Затем беременную отправляют на 4D сканирование, во время которого можно увидеть объёмное изображение плода. Однако это становится возможным только с 20-й недели беременности.

Миеломенингоцеле – тяжёлая форма расщепления позвоночника, поэтому при подтверждении диагноза на УЗИ женщине рекомендуют сделать аборт. Даже если малыш родится живым, он не сможет ходить, у него будут проблемы с внутренними органами.

Операция по перемещению вышедшего за пределы позвоночного столба спинного мозга со спинномозговыми нервами проводится в течение 48 часов с момента рождения. Выпячивающаяся капсула помещается обратно в позвоночный канал, сверху нашиваются мышцы и кожа.

Такие дети нуждаются в особом лечении, которое существенно не улучшит их качество жизни. Очень низкий процент детей в будущем смогут ходить, но большинство будет нуждаться в инвалидной коляске, потому что нервные окончания повреждаются и не позволяют спинному мозгу нормально функционировать.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля встречается очень редко, в 1 случае из 120 000 беременностей, и имеет особенность передаваться по наследству.

Патология заключается в аномальном строении шейного отдела позвоночника, при котором позвонки сращиваются между собой. Шея практически отсутствует и, в зависимости от разновидности синдрома, патология имеет и другие нарушения. Наиболее опасна разновидность KFS3, при которой сращены не только шейные позвонки, но и грудные, а также поясничные. Из-за незаращения дужек позвоночника образуются дополнительные рёбра.

Помимо этого у плода визуализируются лишние пальцы, их недоразвитие или сращивание, гипоплазия почек, заращение мочеиспускательного канала, заболевания сердечно-сосудистой системы, отсутствует лёгкое, сбои в работе ЦНС. При любой форме синдрома у плода формируется искривление позвоночника (сколиоз).

Причина патологии – мутация гена GDF6. Выявляется аномалия не раньше 20-й недели беременности. При ультразвуковом исследовании на экране УЗИ заметно следующее:

• укорочение шеи;
• плод не поворачивает голову;
• низкая линия роста волос на затылке;
• асимметрия лица;
• отсутствие одного лёгкого;
• гипоплазия почки;
• срастание или недоразвитие пальцев на руке;
• лишние количество пальцев;
• сращение позвонков в различных отделах позвоночника.

Первые две разновидности синдрома Клиппеля-Фейля поддаются коррекции. Ребёнку проводят операцию, затем он проходит сложную восстановительную терапию. На сегодняшний день полностью восстановить позвоночник не удастся, однако человек сможет жить обычной жизнью, потому что умственные способности не затрагиваются.

При третьей форме патологии женщине предложат прерывать беременность, потому что при срастании позвонков ущемляются нервные корешки, из-за чего развиваются различные заболевания внутренних органов. Дети с формой KFS3 требуют особый уход за собой и всё-равно умирают в раннем возрасте.

Spina bifida

Spina bifida или неполное закрытие позвоночного канала, возникающее на ранних сроках беременности в связи с неправильным формированием нервной рубки. Помимо проблем с позвоночником, при Spina bifida имеется недоразвитие спинного мозга. 95% детей с такой патологией рождается у совершено здоровых молодых родителей.

Самой лёгкой формой патологии является Spina bifida occulta – небольшая щель в позвоночном столбе, не сопровождающаяся выпячиванием наружу спинного мозга и повреждением нервных корешков. Дефект внешне практически не заметен, и со стороны сложно сказать, что есть какая-то проблема.

Иногда у новорождённого наблюдаются проблемы с кишечником и мочевым пузырём, имеется сколиоз и слабый тонус ног. Единственным способом диагностики патологии является рентгенография. На скрининговом УЗИ она практически не видна, только при 4D УЗИ можно увидеть неполное сращение дужек позвоночного столба на поздних сроках беременности. Аномалия не требует коррекции, и прерывать беременность женщине не надо.

Кистозная гигрома шеи

Гигрома на шее у плода (лимфангиома) – это доброкачественная опухоль, которая образуется в результате нарушения формирования лимфасистемы в области шейных позвонков в период эмбрионального развития. Если нарушается лимфаток в месте соединения яремного мешка с яремной веной, образуется киста или несколько кист, заполненных фиброзно-серозной жидкостью. Опухоль локализуется возле шейных позвонков, влияя на развитии плода.

Патологию на УЗИ можно увидеть уже на 1-м скрининге на срок 11-12 недель. Главным показателем будет увеличение толщины воротникового пространства. Гигрома шеи у плода возникает как в результате хромосомных нарушений, так и под влиянием внешних причин – механической внутриутробной травмы, курение и употребление алкоголя матерью, перенесённые во время беременности инфекции.

На 2-м скрининге гигрома визуализируется как ассиметричное новообразование с плотной оболочкой, иногда имеющее перегородки внутри, расположенное в проекции шейного отдела позвоночника. Сама по себе опухоль не представляет угрозы для жизни плода.

На ранних сроках делается биопсия хориона с целью выявления хромосомных нарушений. Если они подтвердятся, женщине предложат прервать беременность. В случае отсутствия генетических отклонений врачи придерживаются выжидательной позиции. очень часто к 18-20 неделе беременности гигрома рассасывается сама собой.

Если этого не произойдёт, то у малыша после рождения вероятно наличие следующих отклонений:

• парез лицевого нерва – обездвиживание мускулатуры лица по причине длительного сдавливания гигромой нервного волокна;
• деформация позвоночника (чаще всего встречается кривошея – искривление шейного отдела из-за воспалительного процесса в шейных мышцах вследствие перенапряжения постоянного давления опухоли);
• деформация затылочной кости и челюсти;
• нарушение глотательной функции;
• обструкция дыхательных путей (непроходимость дыхательного канала из-за перекрытия трахеи гигромой).

Лечится гигрома консервативно после рождения ребёнка. Если причиной патологии не являются хромосомные нарушения, прогноз для малыша благоприятен.

Выводы

Чтобы исключить любые патологии позвоночника у плода, нужно уже на ранних сроках проходить скрининг с помощью хорошего УЗИ-аппарата. Аномалии позвоночника видны даже при первом обследовании, что позволяет, в случае тяжелых нарушений, своевременно прервать беременность.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Эта статья – часть нашей программы поддержки благотворителей MeduzaCare. В марте она посвящена спина бифида. Все материалы можно прочитать на специальном экране.

Узнайте главное об этой болезни – прямо здесь

встречается редко, поэтому вряд ли вы хорошо осведомлены об особенностях этого заболевания. Скорее всего, раньше вы даже о нем не слышали. Спина бифида – это состояние, при котором один или несколько позвонков во время развития плода смыкаются не полностью. Это может привести к разным нарушениям – от большой грыжи спинного мозга, которая не покрыта кожей, видна невооруженным глазом и приводит к серьезным проблемам со здоровьем, до небольшого дефекта в позвонке, о котором человек, вполне вероятно, никогда не узнает и который даже не видно на УЗИ во время беременности.

В зависимости от места и степени поражения также могут быть:

• двигательные нарушения, вызванные слабостью мышц ног или их полной неподвижностью. В этих случаях могут понадобиться ортезы, специальные аппараты, костыли, активная коляска;
• проблемы с недержанием мочи и кала. Это может привести к таким осложнениям, как инфекции мочевыводящих путей, и некоторым другим.

Продолжительность жизни людей со спина бифида зависит от качества медицинской помощи и степени повреждения. Но говорить о надежном прогнозе для тех детей, которые рождаются сейчас, нельзя: медицинская помощь со временем становится все лучше и некорректно применять к нынешним младенцам данные, касающиеся людей, рожденных, например, в 1970-х. Однако уже сейчас понятно, что при тяжелой форме спина бифида в маленьком возрасте умирает все меньше детей – больше 70% остаются в живых. Остальные с большой вероятностью доживут до взрослого возраста. Среди группы людей со спина бифида, родившихся с 1963 по 1971 год в Великобритании, составила 29 лет. Само исследование длилось 50 лет, и на момент публикации 32% участников .

Интеллект при спина бифида обычно существенно не страдает: показатели часто ниже среднестатистических, однако в пределах нормы. В то же время у таких детей часто бывают проблемы в обучении, в частности, из-за худшей способности запоминать что-либо.

Почитайте другие полезные материалы

На русском есть не так много материалов о спина бифида, которые написаны людьми, разбирающимися в этом вопросе, но они есть:

• обзорная статья для врачей в «Справочнике MSD» (она небольшая, но там много терминов)
• обзорная статья для родителей пациентов в «Справочнике MSD»
• текст специалистов Центра врожденной патологии GMS Clinic
• полезная информация от фонда «Спина бифида»

Есть и англоязычные материалы (чтобы их прочитать, не владея английским, можно воспользоваться онлайн-переводчиками, например «Яндекс.Переводчиком» и «Google Переводчиком», которые могут переводить целые страницы):

• ответы на вопросы будущих родителей от американской Ассоциации спина бифида
• базовая информация от Американской академии педиатрии
• подборка материалов от американских Центров по контролю и профилактике заболеваний
• информация от британской Национальной службы здравоохранения

Постарайтесь не упрекать себя

В процессе чтения вы определенно увидите, что для профилактики спина бифида рекомендуют всем женщинам, могущим забеременеть, принимать фолиевую кислоту постоянно: по какой-то причине дефицит фолатов повышает риск развития спина бифида, причем такой дефект возникает на третьей-четвертой неделе после зачатия, когда еще не все знают о своей беременности и могут не начать ее принимать.

Но если вы не принимали фолиевую кислоту и у ребенка обнаружили спина бифида, то нужно понимать: перечисленные меры только сокращают риск развития спина бифида, но не исключают его.

Если вам тяжело из-за чувства вины, вы можете обратиться в фонд «Свет в руках»: там есть группа поддержки, также можно получить индивидуальную помощь психолога, в том числе в чате.

Выберите, как действовать дальше

Если врач спина бифида, у родителей есть несколько вариантов (правда, они не всегда доступны):

• прервать беременность;
• провести внутриутробную операцию;
• заняться здоровьем ребенка после его рождения;
• подписать в роддоме разрешение на усыновление.

Прерывание беременности

Прервать беременность можно, но по решению консилиума. По медицинским показаниям прерывать беременность разрешается на любом сроке. До 12 недель консилиум не нужен – для прерывания беременности достаточно желания женщины, но в этот период спина бифида находят редко.

Внутриутробная операция

Это операция, при которой беременной делают примерно такой же надрез, как при кесаревом сечении (немного меньше), насколько это возможно, устраняют дефект и ждут, пока можно будет сделать кесарево сечение и достать ребенка в нормальный срок. Провести такую операцию возможно не всегда – только если срок беременности от 19 до 26 недель и если это тяжелая форма спина бифида (причем других осложняющих дело обстоятельств, вроде иных пороков развития, быть не должно). Однако нужно понимать, что внутриутробная операция не решает всех проблем, хотя она, безусловно, уменьшает тяжесть осложнений. Кроме того, операция повышает риски преждевременных родов и осложнений при этой беременности и при следующих.

Внутриутробные операции проводят в России с 2016 года (а именно в Москве, хотя в других городах тоже пытаются начать этим заниматься) и за рубежом. Благотворительные фонды раньше помогали с операциями в других странах, но сейчас отправляют пациенток в российские клиники. По словам основателя благотворительного фонда «Спина бифида» Инны Инюшкиной, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В. И. Кулакова такие операции проводят по полису обязательного медицинского страхования, а в клиническом госпитале «Лапино» эти операции проводят за счет госпиталя. С оплатой проезда, проживанием и прочими расходами помогает фонд.

Проблема заключается не только в том, что мест, где проводят такие операции, мало – по данным фонда «Спина бифида», больше половины случаев заболевания обнаруживают после 30-й недели беременности, когда делать внутриутробную операцию уже поздно, или вообще после рождения, что затрудняет быструю помощь детского нейрохирурга.

Медицинское вмешательство сразу после рождения

Если операцию не провели внутриутробно, то устранить дефект можно после рождения ребенка. Правда, исход таких операций несколько хуже. Такую операцию нужно сделать в первые двое-трое суток после рождения ребенка. Но для этого необходимо, чтобы ребенок родился там, где есть компетентные детские нейрохирурги. «Ситуация в регионах осложняется тем, что в каждом конкретном регионе рождается не так много детей со спина бифида и врачи на местах сталкиваются с такой патологией редко, – пишет Инна Инюшкина. – Поэтому для проведения качественной операции мы рекомендуем выбирать специализирующихся на этом врачей, которые работают в Москве и Санкт-Петербурге в федеральных клиниках».

Разрешение на усыновление

В России в роддоме можно отказаться от воспитания ребенка и разрешить его усыновление. Однако это влечет за собой суд и требование платить алименты. Достоверно неизвестно, от скольких детей со спина бифида отказались родители. По мнению руководителя программы помощи детям-сиротам благотворительного фонда «Спина бифида» Марии Полянской, в большинстве случаев, особенно в период до началы работы фонда, от таких детей отказывались с рождения, потому что не было достаточной информации и помощи, а в роддоме говорили: «Оставьте, родите себе нового, здорового, а этому лучше в детском доме для инвалидов». Фонд помогает приемным родителям, желающим взять в семью ребенка со спина бифида, однако большое количество детей все еще остается без родителей.

Если вы решаете сохранить беременность и воспитывать ребенка дальше, подумайте, как ему помочь

В помощи ребенку со спина бифида всегда задействовано много специалистов разного профиля: например, нейрохирурги, урологи, ортопеды, физические терапевты, . Для лучшего эффекта им необходимо координировать свои действия и назначения. Попасть к специалистам, которые знакомы со спецификой спина бифида и готовы друг друга слушать, помогают некоторые некоммерческие организации (НКО). Также часть из них оплачивает другие расходы, которые неизбежны при спина бифида. Полезно будет обратиться в такие НКО, как:

• «Спина бифида»
• «Русфонд»
• «Плюс помощь детям»
• «Ты ему нужен»
• «Клуб добряков»

Участвуйте в принятии сложных медицинских решений

Ребенку со спина бифида, скорее всего, придется пережить еще какое-то количество разных вмешательств. Часто бывает так, что у очередной операции или какой-либо манипуляции есть немало минусов и плюсов. Врач дает рекомендации, но окончательное решение принимают родители в соответствии со своими ценностями. Поэтому родителям важно детально вникать в ситуацию и начать хорошо разбираться в медицинских вопросах. В этом помогут:

• видео фонда «Спина бифида»
• позиция Американской академии педиатрии
• обзорная статья в базе медицинских знаний Medscape
• сразу несколько статей о спина бифида в другой базе медицинских знаний – UpTo (правда, доступ к полным версиям платный)
• различные научные исследования

Займитесь

Чтобы двигательные нарушения не ухудшали качество жизни, важны регулярные занятия с . Он помогает двигаться так, чтобы справляться с максимальным количеством ежедневных дел. При этом важно понимать, что не все дети в итоге смогут ходить, даже если заниматься с ними круглые сутки.

В идеальной ситуации физический терапевт должен начать заниматься с ребенком как можно раньше. В дальнейшем это могут делать родители, которых будет курировать специалист. Если ребенок проходит курс раз в полгода, а в остальное время никаких занятий нет, то пользы мало. Проблема в том, что в России дефицит грамотных физических терапевтов, хотя со временем ситуация улучшается. «Во многих городах у нас есть свои специалисты, физические терапевты и эрготерапевты, которые на месте продолжают курировать семью, постоянно посещать, консультировать родителей, следить за состоянием ребенка, – пишет Инна Инюшкина. – Таких специалистов мы постоянно обучаем. <…> Но в случае если семья находится в городе, в котором у нас нет еще специалиста, то мы соединяем ее онлайн с нашим специалистом по раннему вмешательству, неонатологом. Этот специалист ведет большое количество новорожденных онлайн».

Если ребенок не может ходить или у него это получается не так хорошо, как ему хотелось бы, важно иметь удобную коляску. Но получить такую бесплатно (как и другие технические средства, помогающие передвигаться, например ортезы) очень и очень сложно. Если купить такие средства самостоятельно нет возможности, обратитесь в благотворительный фонд: есть вероятность, что на необходимые средства реабилитации у фондов найдутся деньги. Кроме того, юристы фонда могут проконсультировать и помочь добиться положенного бесплатно либо выбить хотя бы частичную финансовую компенсацию от государства.

Дайте ребенку максимальную самостоятельность

Многие люди со спина бифида благодаря достижениям медицины вырастают и могут заводить семьи, работать и жить отдельно от родителей. Как это можно реализовать, подробно описано в материалах американской Ассоциации спина бифида. Однако, конечно, не все применимо в России, и если человек передвигается на коляске, это существенно осложняет задачу.

Поэтому важно с самого начала давать ребенку делать то, что он может делать сам, и растить его как члена общества, а не ограниченного в возможностях и сильно зависимого от других человека. Например, в школьном возрасте хорошо бы, чтобы ребенок умел вставлять катетер в мочеиспускательный канал, и тогда он сможет посещать обычную школу. Важно давать ребенку выбор, рассказывать ему про заболевание, вовлекать его в решение бытовых проблем, поощрять проявление интереса к чему-либо (спорт, музыка и проч.), давать ему ухаживать за собой (например, принимать душ), передвигаться без чужой помощи, ходить к врачу. Это – и многое другое – поможет стать ему самостоятельным.

Дарья Саркисян

Редакция благодарит за помощь в подготовке материала педиатра, куратора направления Spina Bifida в Центре врожденной патологии GMS Clinic Эмилию Гаврилову

Источник