Может ли искривление позвоночника передается по наследству
Передается ли сколиоз по наследству? Многих родителей, страдающих деформациями позвоночника, беспокоит вопрос о том, передается ли сколиоз по наследству. Подобные волнения естественны, ведь каждый из нас желает здоровья своим детям. Связь между сколиозом и генетикой действительно существует, в этом я убедился за годы врачебной практики. Если говорить о передаче сколиоза по половому признаку от родителей детям, то прямых доказательств медики пока не обнаружили. Наши суждения базируются на лечении пациентов, которые подтверждают, что вероятность возникновения сколиоза из-за наследственности все же есть.
Обязательный осмотр у врача
Причины наследственного сколиоза
Для начала разберемся, что такое наследственный сколиоз и каковы его причины. Врожденное заболевание может быть обусловлено несколькими факторами. Среди них ослабленная мускулатура, а также патология выработки, обмена и усвоения микроэлементов, отвечающих за формирование качественной хрящевой ткани. Это кальций, витамин D3, фосфор, специальные ферменты и белки. В подобных случаях сколиоз является следствием системных нарушений, а не самостоятельной болезнью.
Специалисты-генетики Сент-Луисского университета (Saint Louis University, SLU) проводили научные исследования, чтобы выяснить, передается ли сколиоз по наследству. Результаты показали, что к идиопатическим искривлениям позвоночника часто приводит мутация гена СНD7. При этом дефекте нарушается синтез белка, и костная ткань формируется неправильно. Речь идет о так называемом юношеском сколиозе, причины возникновения которого до недавних пор оставались загадкой. Он проявляется у детей с первых лет жизни вплоть до полового созревания.
Присутствие деформаций позвоночника у членов одной семьи можно объяснить и другими факторами. Среди них неправильное питание (отсутствие в рационе источников кальция и витамина D3), а также проживание в условиях с негативной экологической ситуацией. Все это может привести к нарушениям костной системы, и генетические мутации будут ни при чем.
Статистические данные свидетельствуют о том, что у разных поколений членов одной семьи сколиоз проявляется довольно часто. Большинство моих пациентов подтверждают, что у их близких родственников (родителей, а также бабушек и дедушек) наблюдались деформации позвоночника. При этом степень выраженности проблемы может сильно отличаться. К примеру, у матери пациентки со сколиозом 4 степени отмечается небольшая сутулость, а у отца — сколиоз 2 степени. Нарушением осанки страдает только дочь этой пациентки, тогда как сын полностью здоров. Подобных историй очень много.
Предотвращение наследственного сколиоза
К сожалению, наследственный сколиоз — заболевание, которое проявляется неизбежно. Но правило «предупрежден — значит вооружен» действует и в медицине. Дефекты позвоночника, выявленные на ранней стадии, позволяют вовремя начать лечение и предотвратить развитие опасных осложнений. Если ребенок имеет наследственную предрасположенность к сколиозу (заболевание наблюдалось у членов вашей семьи на протяжении нескольких поколений), прежде всего необходимо показать его специалисту.
Так как генетические анализы в данной области пока не проводятся в массовом порядке, единственным методом остается наблюдение за состоянием здоровья детей — как малышей, так и подростков. Регулярные медицинские обследования помогут обнаружить проблему «в зародыше». Не забывайте, что важную роль в формировании костной ткани играет сбалансированный рацион. Здоровье позвоночника — в ваших руках!
Сколиоз, наследственность
Источник
Позвоночник представляет собой позвоночный столб, при изменении конфигурации которого специалисты диагностируют искривление. Искривление позвоночника бывает боковым или прямым, с ним ребенок может родиться либо заболевание может носить приобретенный характер. Уже на первых стадиях развития можно заметить отклонения, например, ребенок сутулится, возникает деформация, что при несвоевременном лечении переходит в тяжелую форму и образованию горба.
Это широко распространенная патология, характерная для детского и юношеского возраста. Если искривление позвоночника незначительное, человек в будущем может вести нормальный образ жизни, сохранив трудоспособность. Если же искривление существенное, в большинстве случаев больной становится инвалидом, ведь такое состояние затрагивает работоспособность всего организма.
Симптомы и признаки
Симптомы искривления позвоночника разные, все зависит от того, какое заболевание диагностировал доктор.
Сколиоз
Одно из распространенных заболеваний, оно характерно для детей, быстро развивается при активном росте ребенка. Первые стадии протекают безболезненно и бессимптомно. В ходе обследования доктор может заметить несимметричное расположение лопаток, сосков, пупок может находиться не по срединной линии. При несвоевременном обращении к специалисту симптоматика становится более ярко выраженной, появляются болевые ощущения.
Кифоз
Патологическое отклонение, проявляемое различными формами, например, появляется сутулость, спина приобретает округлую форму, а в некоторых случаях даже образовывается горб. При чрезмерном искривлении полностью меняется конституция тела: плечи опускаются, туловище делает наклон вперед, грудная клетка сужается, страдают внутренние органы, меняется их функциональность, ритм работы.
Лордоз
Патологическое отклонение, влияющее на работу внутренних органов. Заболевание сопровождается болевыми ощущениями, пациенты жалуются на проблемы в передвижении, быструю утомляемость. Среди основных характерных симптомов нужно выделить живот, который выпячивает, голова также выдвинута вперед.
Причины возникновения
Точные причины искривления позвоночника назвать сложно, в 80% случаев невозможно сказать точно, почему произошло сколиотическое искривление. Часто это врожденный порок.
К известным причинам искривления позвоночника относят:
- развитие рахита;
- инфекционные заболевания, к примеру, туберкулез. Также симптоматика выражается после укуса энцефалитного клеща;
- неврологические отклонения, например, ДЦП;
- опухоль.
Столкнуться с проблемой могут и люди, получившие травму опорно-двигательного аппарата.
Если у ребенка врачи заметили разницу в длине ног от 2 до 4 см, есть большая вероятность развития искривления позвоночника.
К основным видам искривления позвоночника (кифоза) относят:
- передающийся по наследству – генотипический;
- развивающийся в результате слабости мышц спины – мобильный;
- проходящий дегенеративно-дистрофические изменения – старческий;
- образовавшийся в результат компрессионных переломов позвоночника.
Если у пациента диагностировали переломы шейных позвонков, то на фоне этого может развиваться первичный и вторичный патологический поясничный лордоз.
Классификация
Градус искривления позвоночника зависит от стадии развития заболевания. Позвоночный столб может быть искривлен кпереди, к боку, кзади. К показателям, которые можно считать нормой, относят: боковое искривление не больше 15°, кпереди – 150-160°. Если показатели выходят за пределы, определяется степень тяжести.
При сколиозе степень искривления позвоночника варьируется в таких пределах:
- I – 1-10°;
- II – 11-25°;
- III – 26-50°;
- IV – больше 50°.
При кифозе:
- I – 31-40°;
- II – 41-50°;
- III – 51-70°;
- IV – больше 71°.
При лордозе:
- меньше 145° градусов (гиперлордоз);
- больше 170° (гиполордоз).
В практике докторов АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) встречались случаи комбинированных патологий. Как правило, лордоз задевает шейные или поясничные позвонки, кифоз – грудные, а вот сколиоз может развиваться как в области грудной клетки, так и в области поясницы либо в комбинированном варианте.
Лордоз и кифоз – это врожденное или приобретенное заболевание, для сколиоза характерна такая классификация:
- на первых двух годах жизни – инфантильный;
- на 4-6 году жизни – ювенильный;
- в 10-14 лет развивается подростковый сколиоз.
Количество дуг варьируется от одной к трем, например, C-образный, S-образный, Z-образный.
Осложнения
Искривленный позвоночник в грудном отделе приводит к различным отклонениям в работе организма. Иммунной системе сложно справиться с защитными свойствами, поэтому пациенты часто болеют простудными заболеваниями. Пациенты жалуются на быструю утомляемость, им сложно передвигаться, нарушается работа сердца, появляется отдышка. При диагностировании острой формы, развивается сердечная и легочная недостаточность. Если заболевание ярко выражено, может развиваться межпозвоночная грыжа, нарушается работа почек и желудка.
Когда следует обратиться к врачу
Если вы заметили, что у ребенка неправильно формируется осанка, он постоянно сутулится, заметно искривление на один бок, нужно обратиться к врачу. Независимо от того, в каком возрасте были замечены изменения, без помощи врача исправить ситуацию не получится. Для того чтобы избежать и предупредить искривление позвоночника, нужно проходить регулярные осмотры у ортопеда.
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) вы можете записаться на прием к квалифицированным травматологам-ортопедам с большим стажем работы. Клиника расположена по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок 10, рядом находятся станции метро Новослободская, Белорусская, Маяковская, Тверская, Чеховская.
Диагностика
Для правильного диагностирования заболевания нужно обратиться к ортопеду. Не рекомендуется откладывать визит к специалисту и примите во внимание, что выраженные деформации будут видны независимо от того, в каком положении буде тело. Если же отклонения незначительные, патология будет видна при наклоне вперед.
Первый этап диагностики – это консультация. Специалист изучает симптоматику, общается с пациентом, отвечает на вопросы и формирует общую картину. Также проводится осмотр пациента, врач определяет симметричность позвоночного столбца по отношению к другим частям тела, например, бедрам, лопаткам, ребрам. При необходимости проводятся специальные измерения.
Для того чтобы определить характер заболевания, его развитие, насколько был деформирован позвоночник, назначаются такие процедуры:
- рентген. Это первичная диагностика, без которой не обходятся доктора клиники. После процедуры врач проводит анализ снимков, где будет виден угол искривления, степень поворота и скручивания позвонков;
- ультразвуковое исследование;
- магнитно-резонансную томографию;
- электрокардиографию.
Также нужно понимать, что искривление грудного, шейного, поясничного позвоночника приводит к нарушениям работы многих органов, к примеру, сердца, легких, поэтому помимо ортопеда-травматолога, нужно наблюдаться и у таких специалистов, как кардиолог, пульмонолог, гастроэнтеролог.
Лечение
Лечение искривления позвоночника зависит от стадии заболевания, от того, что именно диагностировал врач – сколиоз, лордоз, кифоз.
Сколиоз
Если искривление боковое, то лечение может быть как оперативным, так и консервативным. Доктор назначает специальную дыхательную гимнастику, также это может быть ношение корсета и другие методы лечения. Среди основных выделим:
- лечебную гимнастику. Упражнения при искривлении позвоночника эффективны только в том случае, если отклонения не больше 15°. В клинике для каждого пациента упражнения подбираются индивидуально, что повышает их эффективность. Задача лечебной гимнастики – укрепление мышц спины;
- корсет. Если отклонения до 25°, пациенту назначается ношение корсета. Если искривление до 20°, то корсет носится только ночью, если больше 20°, то и в дневное и в ночное время суток. Сколько больной будет носить корсет, зависит от степени заболевания. Это может быть полгода и больше;
- массаж. Он помогает укрепить мышцы спины, проводится дважды в год (в отельных случаях и по три раза в год), по 15-20 сеансов каждый курс.
Если консервативное лечение признано неэффективным, врачи рассматривают ситуацию больного и принимают решение об оперативном вмешательстве. Возможно это только в случае отклонения от 45° до 70°, когда искривление сильно влияет на работу сердца и легких. В ходе операции устанавливаются металлические конструкции, помогающие удерживать позвоночник.
Кифоз
Если специалист АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) диагностировал кифоз, то для определения правильного курса лечения учитывается степень, почему пострадал позвоночник, что привело к повреждению, сколько лет пациенту, какие методы лечения применялись до этого. Также во внимание обязательно принимается общее состояние и самочувствие больного. Если поставили первоначальные степени заболевания, то подбирается индивидуальное лечение, оперативные метод здесь не рассматривается, только консервативные, к примеру, это может быть лечебная физкультура или массаж, физиотерапия.
Если больному поставили 3-4 степень, то без оперативного вмешательства не обойтись. Помимо косметических дефектов человека сопровождают болевые ощущения, страдают внутренние органы, ухудшается самочувствие, на фоне заболевания появляется множество других проблем.
Лордоз
Как только диагностировали лордоз, задача врача – установить причины, определить степень развития и прогрессирования заболевания, а также узнать, как себя чувствует больной. Лечение искривления позвоночника у взрослых производится по индивидуальной методике, в зависимости от возраста пациента. Среди основных методов лечения можно выделить водные процедуры, ношение бандажа, массаж, лечебную физкультуру.
Профилактика
Выражение симптоматики характерно для разных возрастов, это может быть как патологическое заболевание, так и возникшее в результате травмы. Для предотвращения заболевания нужно проходить регулярное обследование в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга). В случае выявления отклонений не рекомендуется игнорировать рекомендации специалиста. Если назначено ношение корсета, носить его нужно до тех пор, пока врач не разрешить его снять. Также нужно ежегодно проходить то количество сеансов лечебной терапии, сколько назначил доктор.
Примите во внимание! Если искривление позвоночника диагностировано у ребенка, то при легкой форме, своевременном обращении к врачу и правильном подборе лечения, можно исправить все отклонения.
Как записаться к ортопеду-травматологу
Записаться на прием к выбранному специалисту можно несколькими способами, например, позвоните нам по телефону +7 (495) 995-00-33. Если у вас возникла сложная ситуация, воспользуйтесь номером телефона +7 (495) 229-00-03 для вызова скорой помощи. Специалисты приедут быстро, телефонные линии работают круглосуточно. Также записаться на прием можно при помощи сайта. На каждой странице в правом верхнем углу вы увидите форму записи на прием. Если вы знаете, к какому специалисту хотите попасть, запишитесь к нему на прием через раздел Наши врачи: выбираете нужного врача, заполняете форму, указав свой контактный номер телефона.
Источник
Автор Клара Галиева На чтение 4 мин. Опубликовано 25.04.2016 22:28
Обновлено 17.06.2016 11:28
Сколиоз (искривление позвоночника) может проявляться как врожденный дефект и чаще начинается в подростковом возрасте. Теперь ученые дают генетическое объяснение этому состоянию. Гиперактивный ген, называемый ladybird homeobox 1 (LBX1), является началом генетической цепной реакции, которая заставляет позвоночник аномально развиваться.
(с) drstanlangford.com
«Существует генетический тест для подростков, который может предсказать искривление позвоночника и помочь в лечении. Исследования, которые определили гены, важны при возникновении сколиоза и могут способствовать дальнейшему развитию прогностического теста для выявления сколиоза до появления симптомов», — сказал Чиса Шукунами (Chisa Shukunami), профессор кафедры молекулярной биологии и биохимии в университете Хиросимы (HUSA).
Сколиоз является полигенным заболеванием, и мутации в нескольких генах могут иметь большое значение. Ученые уже знают про так называемый сигнальный путь Wnt / PCP, который частично отвечает за искривление позвоночника при сколиозе. Эти новые результаты показывают, что путь Wnt / PCP может дать представление о восстановлении нормальной жизни.
Слишком маленькая активность гена LBX1 не оказывает никакого влияния на процесс развития позвоночника. Тем не менее, исследовательская группа подозревает, что слишком большая активность LBX1 может быть проблематичной. Ученые проводили генетические эксперименты с использованием данио (небольших пресноводных рыб) для моделирования сколиоза. Исследователи наблюдали за генетически модифицированными данио, которые имели слишком высокую активность LBX1, а затем изучали, как развивались их позвонки.
Во время эмбрионального развития группы клеток образуют рисунок зеркальных изображений по обе стороны тела и могут стать различными отделами позвоночника. У эмбрионов, которым вводили дополнительный LBX1, клетки, ответственные за становление позвоночника и мышц спины, были шире, чем у здоровых рыб. У рыб происходило деформирование костей в спине, которое вызвало сколиоз. Исследователи полагают, что эта модель представляет собой версию врожденного дефекта сколиоза у людей, потому что кости явно деформируются.
Другая группа данио была генетически модифицирована для экспрессии дополнительных LBX1 на протяжении всей своей жизни, но только в некоторых клетках, которые исследователи называют генетические мозаики. У некоторых из этих рыб кости были правильной формы, но позвонки стали расти изогнутыми, когда они становились взрослыми. Эта модель характерна для большинства случаев сколиоза у человека, где нет никаких проблем до подросткового возраста. Идиопатический сколиоз поражает 2-4% всех детей в возрасте от 10 до 16 лет.
Сколиоз чаще выявляют у девочек. Интересно, но исследователи заметили, что у самок рыб тоже часто возникал сколиоз. Причины, почему женщины более восприимчивы к сколиозу, остаются загадкой.
Часть ДНК, которая регулирует LBX1, мутирует, поэтому ген LBX1 является гиперактивным. Избыток LBX1 препятствует активности wnt5b. Недостаточность wnt5b означает, что ген RhoA не активен. Этот каскад или сигнальный путь является связующим звеном между LBX1 и сколиозом. Ген wnt5b помогает контролировать многие аспекты клеточного роста, в том числе регулирование клеток костей и мышц на ранних стадиях развития. Позвоночник представляет собой взаимосвязанный комплекс костей, нервов и мышц, их развитие и рост зависит от ряда сложных генетических правил. Неправильное управление wnt5b может частично объяснить скелетные нарушения, которые вызывают сколиоз.
Исследователи решили проверить, если искусственно заменить wnt5b или RhoA, может ли это предотвратить сколиоз и смерть у рыб с врожденным сколиозом. Когда wnt5b или RhoA были добавлены в эмбриональном развитии, у рыб был менее тяжелый сколиоз. Маловероятно, что этот метод позволит предотвратить сколиоз у подростков.
Напомним, что ученые из Университета Кейо в Японии обнаружили ген, который связан с восприимчивостью к сколиозу.
Подробнее в научной статье:
Guo L. et al. Functional Investigation of a Non-coding Variant Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis in Zebrafish: Elevated Expression of the Ladybird Homeobox Gene Causes Body Axis Deformation //PLoS Genetics. – 2016. – Т. 12. – №. 1. – С. e1005802.
(с) PLoS Genetics
Источник