Мкб 10 дисплазия позвоночника
Определение
Говоря о дисплазии позвоночника, имеется в виду заболевание врожденного характера, при котором присутствует аномальное строение позвонков. Они могут отличаться от нормы своим количеством или формой. Страдает любой отдел позвоночника. Деформации подвержены также:
- межпозвоночные диски;
- связки;
- нервы;
- хрящевая ткань;
- сосуды.
Обнаружить патологию могут сразу после того, как ребенок появился на свет или в более позднем возрасте.
Классификация дисплазий
Принято разделять дисплазии позвоночника на несколько видов. Классификация проводится по принципу определения фазы формирования костной ткани, во время которой произошло развитие патологии, и обычно всё множество патологий подразделяют на:
- фиброзные;
- хрящевые;
- костные.
В свою очередь фиброзные дисплазии подразделяются на несколько форм:
- монолокальную форму;
- полиоссальную форму;
- дизостозы.
Хрящевые дисплазии в зависимости от преимущественного расположения подразделяются на несколько форм:
- эпифизарную форму;
- физарную форму;
- метафизарную форму.
Костных дисплазий существует огромное множество. Кроме того, есть много смешанных форм патологий. К наиболее распространённым дисплазиям относят:
- болезнь Шейерманна – Мау (спондилодисплазия);
- болезнь Педжета (деформирующая остеопатия);
- остеопойкилия;
- мраморная болезнь;
- экзостозная хондродисплазия;
- болезнь Моркио (спондилоэпифизарная дисплазия);
- гипохондроплазия;
- генерализованный гиперостоз;
- врожденная ломкость костей и др.
Дисплазия пояснично-крестцового отдела
Повлиять на дисплазию пояснично-крестцового отдела могут:
- наследственные заболевания репродуктивных органов;
- действие негативных факторов на плод в утробе в момент формирования опорно-двигательного аппарата и жизненно важных органов (с 6-ого по 12-ый месяц);
- наличие дисплазии у родственников (генетическая предрасположенность).
Симптоматика зависит от вида патологического процесса.
- Расщепление. В области поясницы и крестца такая патология может быть двух форм (открытой и закрытой). Характеризуется тем, что сквозь имеющееся отверстие в спинномозговом канале имеет место выпячивание спинного мозга. Он покрыт мозговыми оболочками, тончайшей кожей. Это называется спинномозговой грыжей. В дополнение к этому нередко наблюдаются аномалии, как в спинном мозгу, так и в его оболочках.
- Спондилолиз врожденного характера. Это врожденный дефект, при котором разъединены дужки смежных позвонков.
- Спондилолистез. Если у человека есть спондилолиз с рождения, то спондилолистез идет как следствие первоначального заболевания. Характеризуется соскальзыванием позвонка вперед.
- Сакрализация. Относится к пороку развития, во время которого 5-ый крестцовый позвонок похож по структуре на поясничный, что увеличивает число последних до 6-ти суставов.
- Люмбализация. Отклонение, во время которого 1-ый крестцовый позвонок схож своим строением с поясничным. Это увеличивает поясничный отдел и уменьшает крестцовый.
Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей способна деформировать позвоночный столб, в результате будет нарушена походка. В особо тяжелых случаях ребенок не может сам передвигаться. Также такая патология становится причиной заболеваний в других органах.
Обнаружить болезнь можно еще в грудном возрасте или в подростковом. Явное проявление миелодисплазии пояснично-крестцового отдела – недоразвитость костей, отставание в росте. Конечности малыша непропорциональны туловищу, они удлинены.
Если смотреть на рентгене, то имеется:
- уплотнение позвоночных элементов;
- видоизменение во внешнем виде позвонков.
Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей, которая не была своевременно обнаружена, может привести даже к инвалидности.
Причины и факторы риска
Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.
Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.
Генетически обусловленная дисплазии формируется вследствие наследования мутантных генов
Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:
- перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
- тяжелый токсикоз, гестоз;
- хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
- прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- производственные вредности;
- воздействие ионизирующего излучения.
Дисплазия шейного отдела
Дисплазия шейного отдела позвоночника становится причиной головных болей и дисфункции рук. С течением времени неправильное развитие данного отдела приводит к появлению горба. Наблюдается изменение в наклоне шеи. Такая дисфункция не дает возможности вести полноценный образ жизни и является серьезным внешним дефектом. Как следствие – появляются неврологические патологии.
Диспластические изменения в шейном отделе позвоночника характеризуются патологической подвижностью в позвоночном сегменте. Имеют место смещение позвонков, их находят обычно при рентгенологическом обследовании.
Развивается заболевание в области межпозвоночных суставов, в теле позвоночника и его связках. Имеется ряд признаков, по которым можно установить диагноз, это:
- ассиметрия надплечий, лопаток и лица;
- плоскостопие;
- нестабильность суставов (локтевого, плечевого, коленного) и др.
Причины появления дисплазии в шейном отделе те же, что и при поражении крестцово-поясничного.
Заболевание у взрослых
У взрослой категории населения дисплазия диагностируется не так часто, и ее выявление связано исключительно с врожденными дефектами. Если дисплазия не была обнаружена в раннем возрасте, то на протяжении жизни происходят постепенные нарушения пояснично-хрящевой структуры суставов таза. Такая проблема, выявленная в детстве, впоследствии может негативно повлиять на развитие других областей хребта, а также даже локтевого сустава. Заболевание левой области таза наиболее часто диагностируется у мужчин. Развитие проблемы начинается в результате предлежания в период внутриутробного развития.
Диагностика
Обследование заключается изначально в осмотре ребенка врачом ортопедом или неонатологом. После дается направление на:
- рентгенографию;
- ультразвуковую диагностику;
- магнитно-резонансную томографию.
Обычно достаточно одного рентгена, по результатам которого специалист устанавливает точный диагноз. Целесообразно сдать некоторые анализы, которые исключат поражение других органов.
Лучше пройти диагностическое обследование еще в младенчестве. Это даст возможность выявить патологию на начальном этапе, начать ее лечение и не допустить серьезных осложнений.
Особенности в детском возрасте
При патологическом развитии позвоночника, позвонки ребенка могут изменять структуру и вид. Возможно даже изменение их количества. Один из симптомов дисплазии – непропорциональное телосложение ребенка.
Пояснично-крестцовая разновидность патологии характеризуется боковой деформацией позвоночного столба, что приводит к перекошенности таза и плеч.
У детей подвижность в шее выше, чем у взрослых. Это связано с анатомическими возрастными особенностями и большим процентом хрящевой ткани. При оссификации (окостенения) связок и хрящей подвижность уменьшается.
У грудничков нестабильность шейного отдела чаще всего является следствием родовых травм, но возможны и дисплазии. Меняется мышечный тонус в конечностях и туловище, возможно развитие кривошеи (мышечно-тонического синдрома), беспокойный сон, срыгивания, вегетативные нарушения. Ребенок предпочитает держать голову повернутой в одну сторону, лучше спит на этом боку.
Нестабильность шейного отдела позвоночника может привести к затруднению венозного оттока из черепа, что проявляется повышением внутричерепного давления. Следствием этого бывает задержка психомоторного развития и неврологические симптомы.
Лечение
При выявлении дисплазии позвоночника до шестимесячного возраста малыша предполагает приобретение и ношение особого устройства (стремена Павлика). Оно укрепляет, фиксирует связочный аппарат и суставы в естественном положении. Если такой метод не дал нужного результата, то специалист рекомендуют прибегнуть к оперативному вмешательству. Во время операции корректируют все врожденные дефекты. После нужно готовиться к наложению гипса. Его придется носить до тех пор, пока пораженная зона не восстановится. После двухлетнего возраста также показан радикальный метод (только под анестезией) и гипс. Также нужно некоторое время носить корсет.
В поясничном отделе
При дисплазии позвоночника в пояснично-крестцовом отделе, если имеет место спинномозговая грыжа, без операции не обойтись. Тут используют эндопротезы. Если основное заболевание дало осложнение на другие органы, назначается также медикаментозная терапия.
В шейном отделе
Тут предусмотрено ношение иммобилизирующего ошейника. Также показан специальный массаж. ЛФК при дисплазии шейного отдела позвоночника входит в комплексное лечение. Если имеют место угловые деформации сегментов конечностей, их корректируют оперативным способом. В помощь аппарат Иллизарова.
При правильном и своевременном лечении заболевание излечивается полностью.
Как лечить
При лечении нестабильности предпочтительны консервативные методы, направленные на компенсацию состояния. Операция показана при прогрессирующем течении с развитием компрессии нервных структур и сосудов, неэффективности проводимого лечения и стойкости симптоматики.
Консервативное лечение нестабильности шейного отдела позвоночника – это:
- фиксация шеи при обострении состояния и физиотерапия.
Лекарства назначаются для уменьшения боли и облегчения неврологических симптомов. Возможен прием нестероидных противовоспалительных средств, витаминов группы В, нейротрофических препаратов, новокаина в виде блокад.
Рекомендован сон на полужестком матрасе и с подушкой, подушка не должна быть высокой и слишком мягкой.
- Нельзя совершать вращения головой,
- движения в шее с сопротивлением и скручиванием.
- недопустимы самостоятельные вытяжения.
При развитии боли или других симптомов рекомендован щадящий режим с поддержкой головы при помощи мягких или полужестких воротников Шанца.
Возможно проведение массажа по специальной технике, курсов мануальной терапии (на фоне регулярных укрепляющих мышцы упражнений), физиотерапии (магнитотерапия, электрофорез).
При нестабильности шейного отдела обучение технике ЛФК желательно проводить под контролем инструктора. Упражнения направлены на формирование мышечного корсета для поддержки позвонков. Они не должны причинять боль, быть резкими, с нагрузкой или на пределе возможной амплитуды.
Для ограничения движений упражнения проводятся на специальном тренажере. В домашних условиях его можно заменить широким эластичным бинтом, сложенным петлей и фиксированным к стене на уровне лба сидящего человека. Надев на лоб растянутую петлю поддержки, надо медленно наклонять голову поочередно во все стороны до 20 раз. Затем, повернувшись и надев петлю на затылок, провести следующую серию наклонов.
Патология проявляется при движениях. Но прогрессирование процесса может вызвать необратимые изменения и серьезные последствия.
Профилактика
Профилактика болезни должна присутствовать еще при беременности, то есть до рождения малыша и после его появления на свет.
До рождения
Чтобы предупредить развитие дисплазии позвоночника у ребенка, следует еще до его рождения принять некоторые меры. Предупредить появление патологии помогут:
- частые прогулки беременной на свежем воздухе;
- правильное и полноценное питание;
- витаминизирование;
- следует употреблять больше кальция и продуктов, которые его содержат;
- отказаться от курения и спиртного;
- не употреблять без разрешения врача никакие лекарственные препараты.
После рождения
Когда малыш родился, не старайтесь его туго пеленать. В странах, где уже вовсе от этого отказались, дисплазия встречается намного реже. Суставы у малыша недоразвиты, а такие необдуманные действия родителей могут только ухудшить состояние ребенка. Если делать пеленание свободным, или отдать предпочтение распашонкам, то имеющаяся дисплазия может пройти сама собой, то есть суставы вправляются сами. Это даст возможность избежать серьезных осложнений после. Но, это не говорит о том, что наблюдаться у ортопеда уже не нужно.
Если ребенок уже более взрослый, то целесообразно отдать его на плавание, где укрепятся мышцы. Тогда рецидивы сводятся к минимуму. Также нужны ежедневные укрепляющие упражнения для мышц ног и рук. Тут можно отдать предпочтение катанию на велосипеде, зарядке и пр.
Причины развития болезни
Причины развития дисплазии соединительной ткани связаны со следующими факторами:
- Наследование мутировавшего гена;
- Влияние внешних неблагоприятных факторов.
На заметку!
Аномалия развития может произойти на фоне нарушения белкового обмена и нехватки витаминно-минеральных соединений.
К внешним отрицательным факторам, способным повысить вероятность развития соединительнотканной дисплазии, относятся следующие:
- Наличие вредных привычек;
- Несбалансированное питание;
- Проживание на территории с плохой экологией;
- Перенесенный токсикоз во время беременности;
- Частые стрессовые ситуации;
- Тяжелая интоксикация в анамнезе;
- Нехватка магния в организме.
Все это способно увеличить риск развития соединительнотканной дисплазии. ДСТ чаще возникает из-за генетики, но при отсутствии патогенных факторов протекает легче.
Причины развития патологии соединительной ткани
Возможные осложнения
Неправильное или несвоевременное лечение нестабильности шейного отдела может привести к серьезным осложнениям, например, к артрозу межпозвоночных суставов или шейному остеохондрозу. При этом пациент сталкивается с болезненными ощущениями в спине, которые усиливаются при физической нагрузке или наклонах туловища.
У заболевания могут быть серьезные осложнения
Отсутствие качественного лечения может привести к сильной головной боли, раздражительности и бессоннице, что значительно ухудшает качество жизни. При этом может снизиться острота зрения, нарушиться координация движений, возникнуть вялость и общая слабость организма. Иногда нестабильность шейных позвонков может полностью восстановиться при разрастании остеофитов (тканей кости), но такие улучшения приведут к снижению подвижности позвоночника или полной ее потери.
( 2 оценки, среднее 4.5 из 5 )
Источник
Рубрика МКБ-10: Q77.7
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
Определение и общие сведения[править]
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана
Спондилоэпифизарная дисплазия – системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.
Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.
Эпидемиология
Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.
Наследование аутосомно-доминантное.
Этиология и патогенез[править]
В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).
Клинические проявления[править]
Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.
Минимальные диагностические признаки заболевания – рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.
При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны
(«утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.
В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.
Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов.
В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.
В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.
Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика[править]
Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.
Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо – эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей – расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.
Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.
Дифференциальный диагноз[править]
Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение[править]
Консервативное лечение
Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.
Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов.
При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.
Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств – избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.
Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.
Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.
Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии – 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.
Профилактика[править]
Прогноз
Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.
Прочее[править]
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена
Определение и общие сведения
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.
На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.
Этиология и патогенез
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.
Клинические проявления
Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.
Диагностика
Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.
Лечение и прогноз
Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.
Иммуно-костная дисплазия Шимке
Синонимы: синдром Шимке
Определение и общие сведения
Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.
В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.
Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.
Этиология и патогенез
Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).
Клинические проявления
Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.
Диагностика
Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки – являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз
Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.
Лечение
Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки – метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.
Источники (ссылки)[править]
Ортопедия [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова – 2-е изд., перераб. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник