Анэнцефалия и расщепление позвоночника

Анэнцефалия – это порок развития нервной системы, при котором у плода отсутствуют большие полушария мозга, недоразвиты кости свода черепа, мягкие ткани головы. Аномалия возникает под действием химических, биологических или физических тератогенных факторов. Большинство плодов с анэнцефалией погибают во внутриутробном периоде, и даже при живорождении срок жизни ребенка не превышает нескольких часов. Диагностика выполняется пренатально с помощью УЗИ, МРТ, амниоцентеза, биохимического скрининга. В такой ситуации показано прерывание беременности, при отказе родителей от аборта – оказание паллиативной помощи ребенку.

Общие сведения

По данным ВОЗ, пороки развития ЦНС занимают первое место среди врожденных аномалий у плода (25%). Анэнцефалов стоит отличать от ацефалов (акефалов), у которых вовсе отсутствует головной мозг. Анэнцефалия встречается в США и России с частотой 1 на 10000 новорожденных, в Великобритании – 5:10000, в Китае – 8:10000. Заболевание чаще наблюдается у плодов женского пола. Риск повторения анэнцефалии при следующей беременности составляет до 5%, а при рождении женщиной двух детей с этим пороком ЦНС – возрастает до 10%. Вероятность аномалии у кровных родственников составляет не более 3%.

Анэнцефалия

Причины

Порок формируется при нарушениях внутриутробной закладки нейроструктур в эмбриональном периоде формирования плода. Он считается мультифакториальным, точные причины такого состояния окончательно не установлены. Ученые предполагают, что появление анэнцефалии связано с воздействиями негативных факторов на ранних этапах беременности. Типичными тератогенными влияниями считаются:

Токсины. Предпосылкой порока ЦНС могут выступать соли тяжелых металлов, промышленные выбросы в экологически неблагоприятных регионах, некоторые лекарственные препараты, например, используемые для терапии сахарного диабета. Важными тератогенными факторами являются алкоголь, табачные смолы.
Инфекции. Анэнцефалия характерна для инфицирования цитомегаловирусом, токсоплазмозом, краснухой. Для формирования грубого порока заражение эмбриона должно произойти до 28-го дня внутриутробной жизни.
Ионизирующее излучение. Радиоактивные изотопы обладают прямым повреждающим действием на генетический аппарат плода, кроме того они провоцируют опосредованные токсические реакции.

К предрасполагающим факторам со стороны родителей относят генетические – наличие различных генных мутаций, частые случаи родственных браков и кровосмешения. Риск аномалий развития ЦНС у ребенка повышается, если в организме матери низкий уровень йода, фолатов и других витаминов группы В. Вероятность анэнцефалии повышается при тяжелом течении гестации, наличии у беременной женщины экстрагенитальных патологий: сахарного диабета, сердечной недостаточности, гипотиреоза.

Патогенез

Формирование анэнцефалии происходит в сроки с 21-го по 28-й дни внутриутробного развития ребенка. При этом нервная трубка, которая в норме к 4-й неделе закрывается, образуя зачаток головного и спинного мозга, остается открытой. У плода полностью отсутствует кора больших полушарий мозга, как правило, нарушена структура других отделов ЦНС. Мозговая ткань недоразвита, частично склерозирована. У некоторых младенцев сохраняется примитивный мозговой ствол, отвечающий за витальные функции.

Патоморфологически головной мозг плода с анэнцефалией представляет собой геморрагическую массу, в основном выполненную в виде недоразвитой сосудистой ткани, с элементами глии, единичных нервных клеток. Гистологически определяются аномальные сосуды, хориоидальные сплетения, беспорядочно расположенные фибробласты, кистозные полости с медуллярным эпителием. Ствол мозга и спинной мозг обычно имеют патологические структурные изменения, однако они выражены не так интенсивно.

Симптомы анэнцефалии

У живорожденных младенцев с анэнцефалией резко уменьшена мозговая часть черепа, отсутствуют плоские кости, недоразвиты мягкие ткани. На месте головного мозга находится аномальная сосудистая ткань, которая может быть покрыта кожей.

Такие дети пребывают в бессознательном состоянии, они слепые и глухие, не реагируют ни на какие внешние стимулы. Зачастую есть сопутствующие пороки: спинномозговые грыжи, патологии надпочечников, расщелины неба.

Хотя большинство живорожденных пациентов погибает практически сразу, в медицине описано по крайней мере три случая, когда дети смогли прожить более 2-х лет. Долгожителем среди анэнцефалов считается девочка Стефани Кин (более известная по прозвищу Бэби Кей), которая прожила 2,5 года и умерла от остановки сердца. У нее были проблемы с дыханием, которые требовали проведения ИВЛ. Двухлетний рубеж также преодолели Джексон Буэлл из Бостона, Виктория де Кристо из Бразилии.

Однако продление срока жизни анэнцефалов возможно только при постоянной кардиореспираторной поддержке, восполнении нутритивных потребностей. Ввиду отсутствия большей части мозга состояние младенцев остается стабильно тяжелым вплоть до смерти. Объем и необходимость паллиативной помощи для таких новорожденных поднимает важные вопросы биомедицинской этики.

Осложнения

Анэнцефалия признана 100% летальным пороком. В 75% случаев гибель плода происходит пренатально, что чревато замершей беременностью. Если это состояние не будет вовремя обнаружено, существует риск септических осложнений у женщины. К казуистическим на сегодня последствиям внутриутробной гибели плода относят литопедион, мумификацию плода. В остальных 25% случаев смерть младенца наблюдается в течение первых дней после родов из-за несовместимых с жизнью нарушений.

Диагностика

Аномалия обнаруживается антенатально во время плановых ультразвуковых скринингов беременности. Такой диагноз является абсолютным показанием к прерыванию беременности независимо от возраста плода, поэтому на акушеров-гинекологов ложится большая ответственность – необходимо как можно раньше установить диагноз, чтобы снизить риски для женщины. Для обнаружения порока применяются следующие методы:

Пренатальное УЗИ. Ультразвуковое сканирование – основной способ диагностики, который при анэнцефалии демонстрирует неправильную форму головы, недоразвитие костно-мышечных структур черепа, отсутствие больших полушарий. Однако остальные структуры тела обычно развиты нормально. УЗИ позволяет выявить патологию с 11-12 недели гестационного срока.
МРТ плода. Магнитно-резонансная томография – безопасный и наиболее информативный метод уточнения анатомических особенностей ЦНС, если результаты УЗИ дают сомнительную картину. Исследование проводится с 14-15 недель беременности.
Амниоцентез. Инвазивная диагностика с забором околоплодных вод необходима, чтобы определить биохимические показатели, выполнить дифференциальную диагностику с врожденными синдромальными заболеваниями, вызванными генными или хромосомными мутациями.
Биохимический скрининг. Заподозрить патологию удается по повышению уровня хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина, снижению количества протеина-А в первом триместре беременности.

Женщинам, которые планируют прервать беременность при выявленной анэнцефалии плода, требуется расширенная диагностика. Назначается стандартное гинекологическое исследование, а также набор анализов: клиническое исследование крови, анализы на вирусные гепатиты, ВИЧ-инфекцию. Впоследствии пациенткам рекомендовано медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски врожденных пороков при последующих беременностях.

Лечение анэнцефалии

Решение о прерывании беременности должны принимать родители. Единственным исключением является мертвый плод, когда женщине требуется экстренное хирургическое вмешательство. Живорожденным детям с анэнцефалией можно оказать только паллиативную помощь. Около 66% таких детей живут несколько часов после рождения, остальные погибают в первые минуты. Основные направления медицинской помощи при анэнцефалии:

Респираторная поддержка. У детей случаются кризы в работе дыхательной системы, требующие назначения ИВЛ для адекватной оксигенации тканей организма.
Нутритивная поддержка. Применяется парентеральное питание с использованием растворов глюкозы, специальных аминокислотных смесей для новорожденных.

Важной составляющей является психологическая помощь родителям на всех этапах от момента диагностики аномалии у плода, поскольку это становится тяжелым испытанием для семьи, у женщин зачастую возникают депрессии, апатии, суицидальные мысли. Помощь оказывают психологи, психиатры (в случае серьезных нарушений психоэмоционального состояния), верующим людям можно порекомендовать обратиться к представителям религии.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный, поскольку анэнцефалия заканчивается внутриутробной смертью плода или летальным исходом вскоре после того, как родился живой ребенок. Современные возможности медицины позволяют обеспечить такому младенцу достойный уход из жизни, если родители приняли решение не прерывать беременность.

Учитывая разнообразие предрасполагающих факторов, эффективные меры профилактики этого состояния пока не разработаны. Положительным для предупреждения тяжелых аномалий плода является прием беременной по назначению гинеколога витаминных добавок с солями фолиевой кислоты, дополнение рациона зелеными листовыми овощами, фасолью, апельсиновым соком, содержащими фолаты.

Источник

Что такое Иниэнцефалия –

Иниэнцефалия – это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы. Название данного порока происходит от слияния двух корней – инион (наружный затылочный бугор) и энцефалоз (энкефалоз, головной мозг). Впервые это явление было описано J. Saint-Hilaire.

Что провоцирует / Причины Иниэнцефалия:

Причина иниэнцефалиизаболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей. Другие факторы риска – низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус. Для примера – распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.

Патогенез (что происходит?) во время Иниэнцефалия:

Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.

Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки, незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза, ранними сосудистыми расстройствами с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии.

По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом “генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды”.

Симптомы Иниэнцефалия:

H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола – М:Ж=1:104.

Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, “включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты”.

Диагностика Иниэнцефалия:

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.

Диагностические критерии иниэнцефалии – дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и (или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.

К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.

Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и (или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.

Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.

Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие.

Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка.

Лечение Иниэнцефалия:

Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии, но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Иниэнцефалия:

Генетик

Акушер-гинеколог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Иниэнцефалия, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:

Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник