Анэнцефал с расщепленным позвоночником в шейном отделе
Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это – тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.
Расщепление позвоночника (спина бифида) – неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.
Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.
Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.
Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.
Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).
Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.
- Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) – самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
- Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
- Липоменингоцеле – аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
- Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.
Симптомы
Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:
- При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
- При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
- При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.
При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :
- Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
- Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
- Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
- Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
- депрессия и другие невротические состояния
- ожирение
- дерматологические проблемы
- аномалии развития мочевыводящих путей.
- заболевания сердца
- проблемы со зрением
Диагностика
Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:
- Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
- Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
- анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
- При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).
Причины
Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:
- дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
- неконтролируемый диабет у матери
- Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
- Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
- Возраст матери
- Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
- Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
- этническое происхождение
- ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
- При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).
Лечение
Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.
В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.
В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.
Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).
Источник
SonoAce-R7
Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.
Введение
Иниэнцефалия – это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы [1]. Название данного порока происходит от слияния двух корней – инион (наружный затылочный бугор) и энцефалоз (энкефалоз, головной мозг). Впервые это явление было описано J. Saint-Hilaire [2]. H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 [3] и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола – М:Ж=1:104.
Этиология заболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей [5-7]. Другие факторы риска – низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус [8]. Для примера – распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.
Клиническое наблюдение
Женщина, 35 лет, с 8-й беременностью сроком 13,5 недель (рис. 1) была направлена на обследование для оценки патологии плода (рис. 2). При ультразвуковом сканировании выявлена патология формы плода в виде отсутствия четкого разделения между головой и телом с поворотом лица вверх, чрезмерного лордоза в шейном и грудном отделах позвоночника, значительного укорочения позвоночника и полным недоразвитием переднего мозгового пузыря (рис. 2, 3).
Рис. 1. Бедро плода нормальной длины для данного срока беременности.
Рис. 2. Патология формы плода в виде отсутствия четкого разделения между головой и телом. Чрезмерный лордоз в шейно-грудном отделе позвоночника. Отмечается аномальное положение лица по отношению в телу. 3D-реконструкция задней поверхности головы (внизу справа) показывает дефект – отсутствие затылка.
Рис. 3. Патология шейного отдела позвоночника, отсутствие шеи и полное недоразвитие переднего мозгового пузыря. Продольное сканирование.
Первичная поверхностная 3D-реконструкция показала отсутствие (дефект) затылка, особенно в режиме высоких пороговых значений (рис. 4). При этом на продольных срезах (рис. 2, 3) отмечалась непрерывность контура задней поверхнос ти головы. При использовании максимального режима объемная 3D-реконструкция в продольном сечении также показывает ретрофлексию с лордозом шейного отдела позвоночника, но с четко выявляемым неразвитым позвонком (рис. 5).
Рис. 4. Вид со стороны спины плода показывает отсутствие затылка. 3D-реконструкция, поверхностный режим.
Рис. 5. Патология позвоночника – неразвитый шейный позвонок (стрелка). 3D-реконструкция, максимальный режим.
Высокое аксиальное сканирование на уровне боковых желудочков не позволило определить билатеральное выступающее внутриполушарное эхогенное сосудистое сплетение, которое в норме почти полностью заполняет просветы боковых желудочков на этом сроке беременности. Вместо этого наблюдался широкий единственный желудочек, заполненный жидкостью, в котором отсутствовало срединное эхо, смещающий мозговую кору латерально (рис. 2). При осмотре лица спереди отмечался гипотелоризм (рис. 6).
Рис. 6. Гипотелоризм, лицо плода при осмотре слева и спереди.
а) В-режим.
б) Поверхностная 3D-реконструкция.
Вышеописанные признаки характеризуют полное недоразвитие переднего мозгового пузыря и соответствуют диагнозу иниэнцефалии.
Беременность была прервана, а результаты патологоанатомического исследования полностью совпали с данными ультразвукового исследования (рис. 7). Отмечено ведущее поражение позвоночника, что очень характерно для иниэнцефалии.
Рис. 7. Иниэнцефалия. Патологоанатомическое исследование. Разные виды (а-в).
Обсуждение
Иниэнцефалия – это патология нервной трубки. Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.
Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, “включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты” [9].
Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки [10], незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза [11], ранними сосудистыми расстройствами [12] с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии [13].
По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом “генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды” [14].
Диагностические критерии иниэнцефалии [15,16] – дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и(или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании [17]; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.
К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.
Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и(или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель [18].
Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.
Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие [1,15,16,19,20].
Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой [3]. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии [21]. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала [19]. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности [22]. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка [19].
Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии [23], но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.
Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.
Литература
- Lewis HL. Iniencephalus. Am J Obstet Gynecol 1897; 35: 11-53
- SaintxHilaire IG. Iniencephalus. In Histoire des Anomalies de l`Organisation. Paris: J.B. Baillier. 1986: Vol.2:308-10
- Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al. Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Norwalk, CT: Appleton and Lange, 1988:64-7
- Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986:30:81-6
- Garofalo R, Simosa V, Morean F. Defectos del cierre del tubo neural. Arch Venez Pueric Pediat 1990;53:85-9.
- Sosa Olavarria A. Ultrasonografia y Clinica Embriofetal. Valencia, Venezuela: Editorial Tatum, 1994
- Bermudez A,Sosa Olavaria A,Rivas M, Mira M. Iniencefalia: serie de seis casos. Rev Obstet Ginecol Venez. 1995:55:161-5
- Nyberg DA, Mahomy BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of FetalAnomalies – Text and atlas. Littleton, MA: Year Book Medical Publishers, 1990:146.
- Morocz I, Molnar P, Toth Z, et al. Diagnostic criteria of iniencephaly based on the authors own cases and the review of the literature. Morphol Igazsagugyi Orv Sz 1985; 25:58-65.
- Gardner WJ. Klippel Feil syndrome, iniencephalus, anencephalus, hindbrain, hernia and mirror movement. Overdistention of the neural tube. Child`s Brain 1990;5:361-79.
- Scherrer C, Hammer F, Schmzel A, Briner J. Brain stem cervical cord dysrraphic lesion in iniencephaly. Pediafr Pathol 1992;12:469-76
- Stevenson RE, Kely JC, et al. Vascular basis for neural tube defects: a hypothesis. Pediatrics 1987;80:102-6
- Jones MC, Jones KL, Chernoff GF. Possible mesodermal origin for axial dysraphic disorders. J Pediatr 1982; 101:845-9
- Kjaer I, Mygind H, Fischer Hansen B. Notochordal remnants in human iniencephaly suggest disturbed dorsoventral axis signaling. Am J Med Genet 1999;84:425-32
- Cimmino CV, Painter JW. Iniencephaly. Radiology 1962;84:425-32
- Bose S, Makhani JS, Thaker SV. Iniencephaly. Ind J Med Sci 1964;18:590-4
- Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986;30:81-6
- Sherer DM. Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 13 weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound 1993;2:127
- Lemire, RJ, Beckwith, B, Shepard TH. Iniencephaly and anencephaly with spinal retroflexion, a comparative study of eight human specimens. Teratology 1972;6:27-36
- Schram JHN, Krenning RA, Olthof R, et al. A case of iniencephaly. Ned Tijdschr Geneeskd 1980; 124:1108-11
- Gilmour JR. The essential identity of Klippel-Feil syndrome and iniencephaly. J Pathol 1941 ;53:117-31
- Streeter GL. Developmental horizons in human embryos. Age groups XI to XXIII. Embryology reprint Vol. II, Carnegie Inst. Wash., Washington DC, 1951
- Katz VL, Aylsworth AS, Albright SG. Iniencephaly is not uniformly fatal. Prenat Diagn 1989;9:595-9
SonoAce-R7
Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.
Источник