Анэнцефал с расщепленным позвоночником

Введение

Иниэнцефалия – это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы [1]. Название данного порока происходит от слияния двух корней – инион (наружный затылочный бугор) и энцефалоз (энкефалоз, головной мозг). Впервые это явление было описано J. Saint-Hilaire [2]. H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 [3] и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола – М:Ж=1:104.

Этиология заболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей [5-7]. Другие факторы риска – низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус [8]. Для примера – распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.

Клиническое наблюдение

Женщина, 35 лет, с 8-й беременностью сроком 13,5 недель (рис. 1) была направлена на обследование для оценки патологии плода (рис. 2). При ультразвуковом сканировании выявлена патология формы плода в виде отсутствия четкого разделения между головой и телом с поворотом лица вверх, чрезмерного лордоза в шейном и грудном отделах позвоночника, значительного укорочения позвоночника и полным недоразвитием переднего мозгового пузыря (рис. 2, 3).

Первичная поверхностная 3D-реконструкция показала отсутствие (дефект) затылка, особенно в режиме высоких пороговых значений (рис. 4). При этом на продольных срезах (рис. 2, 3) отмечалась непрерывность контура задней поверхнос ти головы. При использовании максимального режима объемная 3D-реконструкция в продольном сечении также показывает ретрофлексию с лордозом шейного отдела позвоночника, но с четко выявляемым неразвитым позвонком (рис. 5).

Высокое аксиальное сканирование на уровне боковых желудочков не позволило определить билатеральное выступающее внутриполушарное эхогенное сосудистое сплетение, которое в норме почти полностью заполняет просветы боковых желудочков на этом сроке беременности. Вместо этого наблюдался широкий единственный желудочек, заполненный жидкостью, в котором отсутствовало срединное эхо, смещающий мозговую кору латерально (рис. 2). При осмотре лица спереди отмечался гипотелоризм (рис. 6).

Вышеописанные признаки характеризуют полное недоразвитие переднего мозгового пузыря и соответствуют диагнозу иниэнцефалии.

Беременность была прервана, а результаты патологоанатомического исследования полностью совпали с данными ультразвукового исследования (рис. 7). Отмечено ведущее поражение позвоночника, что очень характерно для иниэнцефалии.

Обсуждение

Иниэнцефалия – это патология нервной трубки. Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.

Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, “включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты” [9].

Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки [10], незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза [11], ранними сосудистыми расстройствами [12] с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии [13].

По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом “генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды” [14].

Диагностические критерии иниэнцефалии [15,16] – дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и(или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании [17]; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.

К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.

Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и(или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель [18].

Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.

Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие [1,15,16,19,20].

Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой [3]. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии [21]. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала [19]. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности [22]. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка [19].

Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии [23], но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.

Литература

1. Lewis HL. Iniencephalus. Am J Obstet Gynecol 1897; 35: 11-53
2. SaintxHilaire IG. Iniencephalus. In Histoire des Anomalies de l`Organisation. Paris: J.B. Baillier. 1986: Vol.2:308-10
3. Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al. Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Norwalk, CT: Appleton and Lange, 1988:64-7
4. Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986:30:81-6
5. Garofalo R, Simosa V, Morean F. Defectos del cierre del tubo neural. Arch Venez Pueric Pediat 1990;53:85-9.
6. Sosa Olavarria A. Ultrasonografia y Clinica Embriofetal. Valencia, Venezuela: Editorial Tatum, 1994
7. Bermudez A,Sosa Olavaria A,Rivas M, Mira M. Iniencefalia: serie de seis casos. Rev Obstet Ginecol Venez. 1995:55:161-5
8. Nyberg DA, Mahomy BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of FetalAnomalies – Text and atlas. Littleton, MA: Year Book Medical Publishers, 1990:146.
9. Morocz I, Molnar P, Toth Z, et al. Diagnostic criteria of iniencephaly based on the authors own cases and the review of the literature. Morphol Igazsagugyi Orv Sz 1985; 25:58-65.
10. Gardner WJ. Klippel Feil syndrome, iniencephalus, anencephalus, hindbrain, hernia and mirror movement. Overdistention of the neural tube. Child`s Brain 1990;5:361-79.
11. Scherrer C, Hammer F, Schmzel A, Briner J. Brain stem cervical cord dysrraphic lesion in iniencephaly. Pediafr Pathol 1992;12:469-76
12. Stevenson RE, Kely JC, et al. Vascular basis for neural tube defects: a hypothesis. Pediatrics 1987;80:102-6
13. Jones MC, Jones KL, Chernoff GF. Possible mesodermal origin for axial dysraphic disorders. J Pediatr 1982; 101:845-9
14. Kjaer I, Mygind H, Fischer Hansen B. Notochordal remnants in human iniencephaly suggest disturbed dorsoventral axis signaling. Am J Med Genet 1999;84:425-32
15. Cimmino CV, Painter JW. Iniencephaly. Radiology 1962;84:425-32
16. Bose S, Makhani JS, Thaker SV. Iniencephaly. Ind J Med Sci 1964;18:590-4
17. Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986;30:81-6
18. Sherer DM. Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 13 weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound 1993;2:127
19. Lemire, RJ, Beckwith, B, Shepard TH. Iniencephaly and anencephaly with spinal retroflexion, a comparative study of eight human specimens. Teratology 1972;6:27-36
20. Schram JHN, Krenning RA, Olthof R, et al. A case of iniencephaly. Ned Tijdschr Geneeskd 1980; 124:1108-11
21. Gilmour JR. The essential identity of Klippel-Feil syndrome and iniencephaly. J Pathol 1941 ;53:117-31
22. Streeter GL. Developmental horizons in human embryos. Age groups XI to XXIII. Embryology reprint Vol. II, Carnegie Inst. Wash., Washington DC, 1951
23. Katz VL, Aylsworth AS, Albright SG. Iniencephaly is not uniformly fatal. Prenat Diagn 1989;9:595-9

Анэнцефалия – грубый порок развития плода, заключающийся в полном или частичном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей и костей свода черепа.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек. Она обычно сочетается с другими пороками развития:

• расщеплением позвоночных дуг;
• незаращением верхней губы (заячьей губой);
• незаращением твердого неба (волчьей пастью);
• спинномозговой грыжей;
• отсутствием гипофиза;
• гипоплазией или аплазией надпочечников.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга. Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

• неблагоприятная экологическая обстановка;
• воздействие ионизирующей радиации;
• интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
• тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
• вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
• осложненная беременность.

Неблагоприятные факторы, влияющие на развитие анэнцефалии и других пороков развития плода

Формы заболевания

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

• лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
• затылочно-позвоночный – 23,8%;
• теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Читайте также:

11 продуктов, которые нельзя смешивать с алкоголем

5 опасений будущих рожениц

Мозг мужчины и мозг женщины: 5 различий

Диагностика

С точностью до 96% анэнцефалия может быть диагностирована при проведении ультразвукового исследования на сроке беременности 11-12 недель. Основными эхопризнаками данного порока являются:

• наличие сосудистой мальформации первичного мозга;
• отсутствие тканей мозга;
• отсутствие костей мозговой части черепа.

Косвенный признак дефекта формирования нервной трубки – повышение в крови беременной женщины альфа-фетопротеина. Данный анализ выполняется на сроке 13-14 недель.

Достоверно диагностировать анэнцефалию можно при проведении УЗИ на 11-12 неделе беременности

В ряде случаев рекомендован амниоцентез. Для этого через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ выполняют пункцию амниотического мешка и забирают из него небольшое количество жидкости для лабораторного исследования. Повышенное содержание ацетилхолинеразы и альфа-фенопротеинов указывает на наличие дефекта нервной трубки.

В целях уточнения диагноза проводят эмбриональную магнитно-резонансную томографию. Названный метод позволяет воссоздать объемное изображение развивающегося эмбриона, в том числе мозг. Эмбриональная МРТ является более информативным методом, чем УЗИ.

Лечение

Методов лечения анэнцефалии не существует. После диагностирования указанного порока беременной женщине рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям на любом сроке гестации.

Вероятность того, что анэнцефалия повторится при следующих беременностях, составляет примерно 5%.

Прогноз

Прогноз при анэнцефалии неблагоприятный: летальность составляет 100%. Половина плодов погибает на этапе внутриутробного развития. Родившиеся живыми младенцы умирают в первые часы своей жизни, некоторые доживают до 7-10 дней. В литературе имеется описание только одного случая, когда девочка с анэнцефалией прожила 30 месяцев.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Анэнцефалия наблюдается примерно у одного плода из 10 000 новорожденных, чаще у девочек.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.