Амиотрофический склероз позвоночника что это такое
Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.
Общие сведения
Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. В 5-10% случаев заболевание имеет семейный характер.
Боковой амиотрофический склероз
Причины БАС
Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.
Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость.
Патогенез
На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. Существует несколько теорий: теория нарушений транспорта возбуждающих аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях центральной нервной системы; теория образований аутоантител к различным типам Ca-каналов, что приводит к гибели нейронов; теория недостатка нейротрофического фактора.
В последнее время в научно-исследовательской среде наиболее популярной является гипотеза митохондриальной дисфункции, которая заключается в том, что вследствие повышенной проницаемости митохондрий происходит «утечка» свободных радикалов, повреждающих мотонейроны, клетки микроглии и астроглии с последующим развитием нейродегенерации.
Классификация
По преимущественному поражению отдела ЦНС выделяют следующие формы БАС:
- Высокая (церебральная);
- Шейно-бульбарная;
- Грудная;
- Пояснично-крестцовая.
По темпу прогрессирования клинической симптоматики различают 3 типа БАС:
- Быстропрогрессирующий;
- Средне-прогрессирующий;
- Медленно прогрессирующий.
Симптомы БАС
БАС с шейным дебютом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.
БАС с поясничным дебютом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.
В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.
БАС с прогрессирующим бульбарным параличом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
Осложнения
Из-за выраженного ослабления тонуса мышц возникают контрактуры суставов. Практически у всех пациентов в исходе постепенно развивается полный паралич пораженной части тела (верхних, нижних конечностей, шеи) с утратой способности к ходьбе и самообслуживанию. К наиболее серьезным осложнениям следует отнести аспирационные пневмонии, которые вызваны бульбарными и псевдобульбарными нарушениями, встречающимися у 67% пациентов.
Для половины больных характерны снижение памяти и умственной работоспособности. У 5% пациентов деменция сочетается с паркинсоническим синдромом (ригидность мышц, скованность походки, мелкоразмашистый тремор). Расстройства тазовых функций, такие как недержание мочи и непроизвольная дефекация, нетипичны для бокового амиотрофического склероза и возникают только на поздних этапах заболевания.
Диагностика
Курацией пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, занимаются врачи-неврологи. У некоторых больных удается выявить положительный семейный анамнез (близкий родственник с данным заболеванием). При осмотре пациента отмечаются снижение мышечного тонуса, бульбарные нарушения, наличие крампи – болезненных мышечных сокращений. Для уточнения диагноза назначается дополнительное обследование, включающее:
- ЭМГ. При выполнении игольчатой электромиографии отмечается снижение скорости проведения импульса, увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц, эпизоды спонтанной электрической активности (фибрилляции, фасцикуляции).
- Биопсия мышц. Гистологическая картина биоптата нерва показывает признаки демиелинизации, набухание, распад и гибель осевых цилиндров.
- МРТ. МРТ головного мозга проводится с целью исключения других нейродегенеративных заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. В редких случаях у больных БАС обнаруживается усиление сигнала от кортико-спинальных трактов.
- ДНК-анализ. Методом полимеразной цепной реакции у части пациентов удается выявить мутации в генах супероксиддисмутазы-1 (SOD1) и C9orf72. В случаях семейной формы бокового амиотрофичекого склероза находят мутации генов FUS, TARDBP.
Дифференциальная диагностика
Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.
Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:
- заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
- заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
- заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
- заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
- заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
- системных заболеваний.
Лечение БАС
Немедикаментозная терапия
Всех больных с данным диагнозом необходимо госпитализировать в неврологическое отделение. Эффективного лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, не существует. Единственным лекарственным средством, влияющим на патогенез бокового амиотрофического склероза, является рилузол.
Этот препарат тормозит высвобождение из нейронов глутамата – аминокислоты, запускающей процесс дегенерации нервных клеток. Его применение позволяет продлить жизнь больного в среднем на 3 месяца. Все лечебные мероприятия направлены на купирование или облегчение основных симптомов БАС – бульбарных нарушений и спастичности:
- ЛФК. Для поддержания мышечного тонуса рекомендуются регулярные физические нагрузки. На начальных этапах заболевания выполняются активные упражнения, на более поздних стадиях, когда самостоятельные движения затруднены – пассивные.
- Ортопедические приспособления. Для фиксации различных частей тела с целью предупреждения костных деформаций и суставных контрактур используются ортезы, корсеты, иммобилизирующие шины.
- Питание. При развитии бульбарных нарушений вследствие ослабления мышц глотки и языка появляется опасность попадания пищи в дыхательные пути. Поэтому рекомендуется питание полутвердыми продуктами (каши, пюре), прием пищи следует выполнять в вертикальном положении. При тяжелой дисфагии проводится эндоскопическая гастростомия.
- Поддержание дыхательной функции. Очень важный аспект в лечении больных боковым амиотрофическим склерозом. В зависимости от тяжести кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода через назальную канюлю или лицевую маску, неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.
- Обеспечение коммуникации. У тяжелых больных с выраженной мышечной атрофией и дизартрией для облегчения общения с окружающими применяются различные электронные или механические коммуникативные устройства.
Медикаментозная терапия
Все вышеперечисленные мероприятия будут иметь максимальный терапевтический эффект только в случае их совместного и регулярного применения, а также дополнения фармакотерапией. Для лечения больных БАС назначаются следующие лекарственные препараты:
- Миорелаксанты и антиконвульсанты. Для борьбы с мышечной спастичностью и болезненными судорогами эффективны препараты, расслабляющие мускулатуру (баклофен, толперизон) и противосудорожные средства (карбамазепин, фенитоин).
- Холиноблокаторы. При выраженном слюнотечении используются медикаменты, подавляющие выработку слюны – блокаторы м-холинорецепторов (атропин, гиосцин).
- Декстрометорфан и хинидин. Данные препараты хорошо зарекомендовали себя для коррекции бульбарных нарушений.
- Муколитики и отхаркивающие средства. У больных со слабостью дыхательной мускулатуры для устранения таких проблем как слабое отхаркивание и скопление в дыхательных путях густой мокроты, применяются препараты, разжижающие мокроту (ацетилцистеин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).
Экспериментальное лечение
Непрерывно ведутся клинические исследования по поиску и разработке эффективного метода лечения БАС. Наиболее перспективным направлением на данный момент считаются клеточные технологии, а именно – интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток. Попадая в полость спинного мозга, стволовые клетки способны дифференцироваться в нейроны и постепенно заместить погибшую нервную ткань.
Также некоторые успехи в виде увеличения продолжительности жизни больных БАС продемонстрировали исследования, в которых применялись рекомбинантный человеческий эритропоэтин, цилиарный нейротропный фактор и инсулиноподобный фактор-1. Небольшую эффективность показал препарат эдаравон.
Прогноз
При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.
Профилактика
Методов специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует. Единственный эффективный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика (выявление мутаций в амниотической жидкости или ворсинах хориона) и прерывание беременности. Вторичная профилактика заключается в предупреждении осложнений.
Источник
У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.
Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.
На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.
Этиология[править | править код]
Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.
Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].
Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определён как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остаётся открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].
Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.
В интернете существуют публикации на сайтах, в которых возникновение БАС связывается с хронической болезнью Лайма (хроническим боррелиозом). Такие сведения чаще всего распространяют сайты, поддерживаемые продавцами специфических лекарств или клиниками, специализирующимися на таком лечении. Клинические исследования достоверно показали отсутствие этиологической связи между боррелиозом и БАС[9][10].
Факторы риска[править | править код]
На БАС приходится примерно 3 % всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[11][12].
Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.
5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[13].
Несколько научных исследований[14][15][16][17] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.
Течение болезни[править | править код]
Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.
В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают:
- БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
- Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).
Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:
- поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского;
- поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.
Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942—2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.
Симптомы[править | править код]
- слабость;
- мышечные спазмы;
- нарушения речи и глотания;
- нарушение равновесия;
- спастика;
- повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[18];
- патологические рефлексы;
- атрофия;
- зависание стопы;
- респираторные расстройства;
- приступы непроизвольного смеха или плача;
- депрессия.
Диагностика[править | править код]
Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.
Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[19]. Для этого необходимо наличие:
- признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
- признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
- прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным
При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.
Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).
Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.
Второстепенными методами диагностики являются:
- МРТ головного и спинного мозга
- биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
- клинический анализ крови
- исследование ликвора (белок, клеточный состав)
- серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
- биопсия мышцы или нерва
Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:
- повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
- незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
- выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
- признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании
Лечение[править | править код]
Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[20].
Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и появляется необходимость в применении оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких[20].
Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[21].
Замедление прогрессирования[править | править код]
Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[22][23]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[24].
HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[25].
В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[26].
Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[27].
В России[править | править код]
В Москве действуют:
- Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
- Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
- служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».
В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[28]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[29].
Акции в поддержку[править | править код]
Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.
См. также[править | править код]
- Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
- Спинальная мышечная атрофия
Примечания[править | править код]
- ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения: 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
- ↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
- ↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
- ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырёхспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
- ↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
- ↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
- ↑ ALSUntangled: исследование болезни Лайма и препарата Iplex = ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [пер. с англ.] // ALS INFO : [электр. ресурс]. — 2017. — 25 апреля.
- ↑ ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [англ.] : Report / The ALSUntangled Group // Amyotrophic Lateral Sclerosis : журн. — 2010. — Vol. 10, no. 4. — P. 248–250. — doi:10.1080/17482960903208599. — PMID 19701824.
- ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
- ↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
- ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
- ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
- ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
- ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
- ↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
- ↑ 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
- ↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
- ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
- ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
- ↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
- ↑ «Радикава»: долгожданное лекарство против бокового амиотрофического склероза | МОСМЕДПРЕПАРАТЫ
- ↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
- ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
- ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013
Ссылки[править | править код]
- National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
- ALS Therapy Development Institute (англ.)
- Что такое БАС. ALS INFO.
- боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус
Источник